1. 정의 및 역사
수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 쉽사리 수포가 형성되는 유전성 질환이다.
2. 진단 및 유형
(1)진단
우리나라에서의 환자 통계는 없지만 미국의 경우 대략 25,000명에서 50,000명이 이 병을 가지고 있는 것으로 알려진 비교적 드문 질환이다. 이 병의 발생 원인은 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하게 됨에 따라 쉽게 수포가 생기게 되는 것이다. 이상이 생긴 유전자와 단백질의 종류에 따라 임상 양상이 서로 다른 여러 가지 형태의 수포성표피박리증이 있다.
환자 대부분은 출생 시나 영아기부터 증상이 시작되기 때문에 환자의 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위하여 부모들이 질병에 대해 이해하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있다.
출처 수포성질환모임 http://www.koreaeb.com/
(2) 유형
수포성 표피박리증의 가장 일반적인 유형은 Weber-cocayne (웨버-코케인)변이체인데, 만일 수포가 손바닥이나 발바닥에 심하게 나타났다면, 다른 부위에는 나타나지 않는다. 더 심한 유형, 특히 Kobner(퀘브너) 변이체와 Dowling Meara(다우링-미에라)variants에서는 눈으로 볼 수 있는 피부의 어느 곳에서나 수포가 발생한다.
많은 환자가 손바닥과 발바닥의 두꺼운 피부경결 (callous)로 발전한다. 환자에게서 상처 (흉터), 손톱의 영양실조와 혹은 땀띠가 나타날 수 있다.
수포성 표피박리증 환자의 약 3/4는 수포와 구강 내 짓무름을 겪는다. 더 심각한 환자들은 눈과 식도의 외부 표면을 포함한 상피성 표면 혹은 쭉 뻗은 표면 (lined surface)에서 수포가 반복적으로 나타난다. 이런 환자들에게서는 약간의 성장지연과 빈혈이 나타날 수 있다. 임상적, 유전적인 양상에 따라 다양한 종류가 있으며, 그 종류에 따라 예후가 다르다.
수포가 형성되는 전자현미경학적 위치에 따라 크게 세 그룹으로 분류할 수 있는데, 수포가 표피내에 형성되는 단순성 수포성 표피박리증, 투명판에 수포가 형성되는 경계성 수포성 표피박리증, 기저판 바로 아래에 수포가 형성되는 이영양성 수포성 표피박리증으로 분류할 수 있다 단순성 수포성 표피박리증은 우성유전을 하며 ① 웨버-코케인형 ② 퀘브너형 ③ 다우링-미에라형 등 세 가지 종류가 있다. 웨버-코케인형은 청소년기에 손발에 물집이 쉽게 생겨서 처음 발견되는 경우가 많으며 손발을 많이 쓰는 작업이나 운동을 하기 힘들고 군대생활을 하기 힘들지만 보통 일상생활은 큰 불편 없이 할 수 있기 때문에 수포성 표피박리증 중 가장 경한 종류라고 할 수 있다.
퀘브너형은 출생 시나 유아기부터 전신에 수포가 발생하지만 반흔을 남기지 않고, 점막침범이 없기 때문에 이 또한 비교적 경한 질환이다. 반면 다우링-미에라형은 출생 시부터 비교적 심한 수포가 전신에 발생하며 점막에도 병변이 발생하고 손발바닥이 점차 두꺼워지며 반흔도 생길 수 있기 때문에 비교적 중한 질환이다. 그러나 생명에는 지장이 없다.
경계성 수포성 표피박리증은 열성유전을 하며 ① 허릿츠형과 ② GABEB형의 두 종류가 있는데 허릿츠형은 출생 시부터 심한 수포가 발생하고 점막침범이 매우 심하여 대부분의 환자가 유아기 때 사망하게 된다. GABEB형은 유아기 때 사망하지는 않지만 전신에 매우 심한 반흔과 탈모증을 동반하는 중증의 질환이다.
이영양성 수포성 표피박리증은 ① 우성형과 ② 열성형의 두 종류가 있다. 두 종류 모두 출생 시부터 심한 수포가 발생하고, 반흔, 점막침범을 보이는데 열성형이 우성형보다 증상이 심하여 손가락, 발가락의 융합을 보이거나 식도협착을 보이기도 하며 드물지만 지속적인 상처로 인하여 피부암이 유발될 수도 있다.
출처 http://202.30.14.114/index.html 한국희귀질환연맹
3. 특성 및 진행
수포성 표피박리증 총합체의 가장 큰 특징은 접촉, 팽팽한 수포가 나타나고, 비 홍반성의 피부를 나타낸다는 것이다. 이런 수포는 터지고, 진무름이 남는다. 수포성 표피박리증의 다른 모든 형태는 통증과 함께 수포가 나타나며, 가려움도 가끔 나타난다. 손상된 부위의 분포는 다양하다.
그림 출처 수포성질환모임 http://www.koreaeb.com/
4. 원인
이 병의 발생 원인은 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질(케라틴, 콜라겐, 라미닌등)을 생산하는 유전자(KRT5, COL7A1,LAMA3등)에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못하게 됨에 따라 쉽게 수포가 생기게 되는 유전성 질환이다. 이상이 생긴 유전자와 단백질의 종류에 따라 임상 양상이 서로 다른 여러 가지 형태의 수포성 표피 박리증이 있다. 환자 대부분은 출생 시나 영아기부터 증상이 시작되기 때문에 환자의 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위하여 부모들이 질병에 대해 이해하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있다. 수포성 표피박리증은 피부가 무르고 수포가 재발하는 특징을 가진 질환으로 세 가지 형태(단순성, 경계성, 이영양성등)가 있다. 미국의 경우 유병률은 100만 명 출생 당 약 10.75명, 인구 100만 명당 4.6명의 꼴로 나타나며, 대략 25,000명에서 50,000명이 이 병을 가지고 있는 것으로 알려진 비교적 드문 질환이다.
출처 http://202.30.14.114/index.html 한국희귀질환연맹
5. 치료 및 교육
특징적인 임상 및 조직학적 소견과 가족력으로 진단할 수 있는 경우가 많지만 좀 더 정확한 진단을 위해서는 면역형광검사와 전자현미경 검사 등의 특수 검사가 필요하다. 비록 최근의 몇 안 되는 특정한 검사실에서만 가능하지만 돌연변이 분석법도 가능하다. 임상적인 증상들과 원형질의 초미세구조의 발견을 바탕으로 수포성 표피박리증의 여러 가지 유형을 구별한다. 산전 진단으로는 임신 16주에서 18주 사이에 태아경을 사용하여 태아 조직을 생검하여 광학 현미경, 전자 현미경을 이용하여 진단할 수 있으며, 여러 항체를 이용하여 정상 피부 기저층의 구성 성분의 결손을 찾아내는 방법이 사용되어 왔다. 그러나 이 방법은 진단이 부정확할 수 있고 드물지만 부작용이 있을 수 있기 때문에 근래에는 임신초기 (10-11주)에 융모막을 생검하여 DNA 분석을 함으로써 산전 진단하는 방법이 개발되었으며, 심지어 시험관 아기를 생산하는 방법을 이용하여 착상 전에 DNA 분석을 시행할 수 있다.
일반적인 치료: 아직까지 수포성 표피박리증에 맞는 특별한 치료법은 없다. 외상을 방지하고, 2차적인 세균감염이 되지 않도록 무균 상처치료와 국부적인 항생제를 사용하며 발생할 가능성이 있는 여병에 대한 치료로 환자를 관리해야 한다. 조사 중인 치료: 최소한 몇 가지 타입의 수포성 박리증에 대한 유전자 치료의 가능성이 생체외(in vitro) 연구 중이다. 연구는 또한 체내에서 수포의 특징을 조정할 수 있는 테트라시클린(항생제의 일종) 관찰 중이다.
출처 http://202.30.14.114/index.html 한국희귀질환연맹
6. 출처 및 관련 사이트
(1) 출처
한국희귀질환연맹 http://202.30.14.114/index.html
수포성질환모임 http://www.koreaeb.com/
(2) 관련사이트
수포성질환모임 http://www.koreaeb.com/