1. 정의 및 역사

근육의 약화를 야기하는 유전질환이다.

2. 진단 및 유형

CMTX5라고도 하며 말초신경 질환군인 샤코마리투스병을 말하며,  엑스 성염색체의 열성 유전으로 남자에게만 발병하는 아형이라는 의미로 시엠티엑스5라 이름 지었다. 일반적으로 인구 10만 명당 17~40명 정도 환자가 발생하고 있다.

3. 특성 및 진행

초기 10~20년은 보행 장애, 발의 기형 혹은 균형을 잃는 것이 임상적인 특징이다. 유아와 어린아이들에게 있어서는 발가락으로 걷는데 어려움이 있으며, 한발 짝 떼어 걸은 후에, 엉덩이에 힘이 들어가고, 말처럼 보행한다. 나이가 들수록 마분족 기형과 추상족지가 발달한다. 그리고 다리의 위축이 가장 두드러진 특징이며, 다리의 추위에 대한 민감증은 일반적인 증상이다. 내인성의 손 근육 약화가 나중에 나타나며, 다른 손가락들과 반대로, 손바닥에 엄지손가락이 납작하게 누워있고, 손에 고리발톱이 나타난다. 또한 손 떨림이 자주 나타나서 불편함이 있다. 신경의 확대는 마른 사람에게서 볼 수 있는데, 특히 남성 환자에게서 볼 수 있다. 근육 이완 반사는 초기에 사라지고, 발바닥 반응은 종종 굴근이나 반응을 보이지 않는다. 다리에서는 따끔따끔한 통증에 대한 가벼운 신경 손실이 있고, 종종 진동 감각이 감소되기도 한다. 비대칭성의 둔부 이형성은 일반적으로 사춘기 때까지 증상이 나타나지 않는다.

4. 원인

이 증후군은 유전성 질환으로써, 자연적으로 발생할 수 있고 상염색체 우성, 상염색체 열성 혹은 X연관으로 나타날 수 있다. 두 가지 주요타입은 생리학적 증상과 병리학적 증상에 의해 구분할 수 있다. CMT1 (Charcot-Marie-Tooth) 혹은 수초제거타입과 CMT2 혹은 신경세포성 형태가 있는데, CMT1이 위치한 여러개의 유전자좌와 CMT2가 위치한 몇몇 유전자좌를 유전학적 방법으로 확인하였다. CMT1A는 상염색체 우성 신경장애로, 모든 CMT환자의 70%를 차지하며, 이는 말초 마이엘린 단백질22 (PMP22)를 암호화하는 17p12염색체의 복제 때문에 나타난다. CMT1B는 CMT1의 10% 미만이며, 염색체1에서 마이엘린 단백질 0 을 암호화하는 MPZ유전자의 점돌연변이로 인해 생성된다. 상염색체 열성 유전 형태는 드물며, 환자에게서 염색체 19번에 위치하고 있는 페리악신유전자의 돌연변이에 의해서 나타난다.

5. 치료 및 교육

일반적인 치료: 병의 진행을 정지시키는 치료법은 없으며, 증상에 대한 치료가 중요하다. 떨림증은 β-차단제에 반응하며, 커피와 니코틴으로 인해 악화될 수 있다. 또한 비스테로이드성 항염증제와 진통제는 등과 다리의 고통을 덜어줄 수 있다. 알코올과 신경장애를 악화시킬 수 있는 약의 복용을 피하는 것이 중요하며, 비만환자들은 식이요법으로 적절한 체중에 도달하게 될 경우, 보행이 쉬워지며 다리와 등에 통증이 감소하게 될 것이다. 또한 물리치료와 작업치료가 도움이 되며, 매일 척추를 펴주는 스트레칭 치료가 중요하다. 환자의 발에 맞게 신발을 신는 것은 그 다음 단계이며, 병의 초기에는 굽이 높은 신발이나 발에 딱 맞게 신는 것이 좋다. 대부분의 환자들은 발목과 발을 위한 부목이 필요하며, 마분족, 내분족, 추상족지를 교정하기 위해서 발 수술이 필요하다. 손의 힘줄 이식수술은 엄지손가락의 강도를 회복할 수도 있다.

6. 출처 및 관련 사이트

(1)출처

한국희귀질환연맹 http://202.30.14.114/index.html