1. 정의 및 역사

BLN 유전자 복사체 모두에 결함이 생겨 발병하는 유전병.

출처 http://100.naver.com/100.nhn?docid=773585

2. 진단 및 유형

블룸증후군 환자의 겉모습이 두드러지기 때문에 그들을 알아보기 쉬우며, 임상적인 진단은 세포유전학적으로 확인할 수 있다. 분화하고 있는 BS 세포들은 과도한 수의 gaps, breaks가 있으며, 그들의 염색체에서 재배열된다. DNA가닥 사이의 공간에서의 교환이 특이하게 증가하고 있는 것은 SCEs (sister-chromatid exchanges)이 증가하는 것으로서 설명할 수 있다. SCE분석은 태아를 포함하여, 진단을 확인할 수 있는 기준이 된다. 분자적인 방법은 일정한 가족에게서 분리하고 있는 BS-causing 돌연변이가 입증되었을 때 적용이 가능하다. 또한 융모막융모생검이나 양막 천자 검사를 사용하여 산전에 진단이 가능하다.

출처 http://202.30.14.114/kard_rareDisease/kard_rarity/rarity_detail.jsp?DSSLNNAME=블룸증후군  희귀질환연맹

블룸 증후군의 임상적인 특징으로는 왜소발육증 햇빛에 민감하고 손과 팔뚝의 뒷부분의 제한된 피부의 손상을 가지며 독특한 얼굴 생김새와 결핵(pneumonia), 이염(otitis) 혈관의 중막(media)과 연관된 면역결핍을 나타낸다. 남자들에게 있어서는 정자(spermatozoa)가 없고, 여성에게 있어서는 비정상적으로 월경주기가 일찍 정지한다(early cessation of menstrual cycles). 주요 합병증으로는 만성적인 폐병(chronic lung disease), 당뇨병(diabetes melitus), 암(cancer) 등이 있다.

출처 http://www.samna.co.kr/mdk/aasd124.htm

3. 특성 및 진행

블룸증후군의 주요 특징과 일정한 임상적 특징은 출생 전후의 작은 체구와, 약간 불균형적인 작은 뇌/머리를 제외하고는 꽤 정상적인 신체비율과 장두증이 있다. 매우 부족한 피하 지방과, 특징적인 얼굴, 뺨과 하악골의 형성부전으로 인해 약간 용골모양이고, 코가 돌출되어 있으며, 귀는 종종 비정상적으로 돌출되어 있다. 얼굴의 홍반은 대개 유아기에 햇볕에 노출되어 나타난다. 이러한 장애는 때때로 얼굴, 귀, 목의 다른 부위로 넓어지고, 손등과 앞팔 등에도 영향을 미칠 수 있다. 특히, 얼굴빛이 검은 환자에게는 때때로 나타나지 않을 수도 있고, 다른 부위의 피부는 햇볕에 지나치게 민감하지는 않으며, 피부와 관련된 또 다른 특징으로는 색소침착과잉과 색소침착이 감소된 부위가 많아지는 것이다. 목소리는 특이한 고음과 약간 거친 음색을 낸다. 많은 환자가 유아기동안 구토와 설사를 하는 횟수가 증가하며, 어떤 환자들은 심각한 위식도의 역류가 나타나기도 한다. 일반적으로 유아와 어린아이들은 상대적으로 음식에 대한 흥미가 낮고, 몇몇의 경우 튜브를 통해 위에 영양을 공급함으로써, 지방의 축적을 증가시키므로 체중이 증가한다. 면역결핍증은 대부분의 환자에게서 확인이 가능하며, 대부분의 호흡기 감염이 중이염과 폐렴에 의해 복합적으로 나타나는 경향이 있다. 몇몇의 성인 환자는 기관지확장증과, 치명적인 만성 폐질환을 갖고 있으며, 대부분의 환자가 정신적인 결함이 있지만, 지적능력은 평균이나 평균이하이다. 소수의 여성 환자가 정상인 아이를 출산을 하기도하지만, 일반적으로 대부분의 환자들은 불임이다. 블룸증후군 환자의 10%이상은 당뇨병으로 발전되며, 양성종양과 악성종양이 현저하게 자주 나타난다. 유아기와 아동기동안 급성 백혈병과 림프종이 주로 나타나며, 성인기에는 암종이 주로 나타난다.

출처 http://202.30.14.114/kard_rareDisease/kard_rarity/rarity_detail.jsp?DSSLNNAME=블룸증후군  희귀질환연맹

4. 원인

이 증후군은 상염색체성 열성유전이며(autosomal recessive), 15q26.1상에 위치한 BLN유전자의 돌연변이에 의해 나타난다.

이 증후군은 환자의 31 %가 부모 중 어느 한쪽 혹은 양쪽이 Ashkenazi 유대인인 경우가 많다.

출처 http://www.samna.co.kr/mdk/aasd124.htm

블룸증후군은 상염색체 열성으로 유전된다. 블룸증후군의 원인이 되는 60개 이상의 돌연변이가 확인되었으나 모두 단일 유전자좌에 있는 것은 아니며, BLM이 15q26.1에 위치되어 있다. 이 증후군은 환자의 31%가 부모 중 어느 한쪽 혹은 양쪽이 아스케나지 유대인인 경우가 많다. 블룸증후군은 작은 키, 광선과민증, 얼굴의 모세관확장증과 나비를 닮은 얼굴이 특징이며, 면역결핍으로 감염증이 걸리기 쉽고 어느 기관에라도 암이 생길 수 있는데, 특히 백혈병과 임파종이 생길 확률이 높다. 이 질환은 잦은 염색체의 파괴와 재배열과 관련이 있기 때문에 어떤 임상의는 블룸증후군을 염색체 파손 증후군으로 분류하기도 한다. 염색체 파괴 빈도와 악성종양으로 발전될 가능성의 증가와 연관이 있는 것으로 추정된다. 블룸증후군은 상염색체 열성으로 유전되며 때때로 유대인의 유전질환 중에 속한다.

출처 http://202.30.14.114/kard_rareDisease/kard_rarity/rarity_detail.jsp?DSSLNNAME=블룸증후군  희귀질환연맹

5. 치료 및 교육

이 증후군의 환자들은 깨지기 쉬운 약한 염색체 때문에 특히 X-ray, 화학적 요법의 약품(chemotherapeutic agents), 그리고 다른 환경적 노출에 의한 피해를 입을 수 있기 때문에 피하는 것이 좋다. 그러나 무엇보다도 잦은 검진을 통한 이 증후군과 관련된 암의 조기 진단이 중요하다. 치료로는 골수(bone marrow)나 탯줄의 혈액(umbilical cord blood)으로부터 조혈간세포의 이식법(transplantation with hematopoietic stem cells), 호르몬 치료(androgen treatment), 유전자 치료(gene therapy for FAC at NIH)법 등이 있다.

출처 http://www.samna.co.kr/mdk/aasd124.htm

일반적인 치료: 이 증후군의 환자들은 깨지기 쉬운 약한 염색체 때문에 특히 X-ray, 화학적 요법의 약품, 그리고 다른 환경적 노출에 의한 피해를 입을 수 있기 때문에 피하는 것이 좋다. 무엇보다도 잦은 검진을 통한 이 증후군과 관련된 암의 조기 진단이 중요하다. 성장호르몬의 투약을 통한 블룸증후군 환자의 신장증가량 측정은 효과가 없다. 피부손상을 위해 햇볕으로부터 얼굴을 보호하고, 성인기에는 암종을 위한 관리를 증가시킬 필요가 있다. 블룸증후군 환자에서 암 화학치료요법은 많은 DNA 손상 매개체에 매우 민감하기기 때문에 매우 자극적일 수 있으며, 골수와 점막 내에 있는 치명적인 절제를 피하기 위해 종종 복용량을 줄일 필요가 있다. 또한 환자와 HLA유전자가 맞는 골수를 가진 기증자 (환자의 가족)의 도움을 받을 수 있다. 치료로는 골수나 탯줄의 혈액으로부터 조혈간세포의 이식, 호르몬 치료, 유전자 치료법 등이 있다.

출처 http://202.30.14.114/kard_rareDisease/kard_rarity/rarity_detail.jsp?DSSLNNAME=블룸증후군  희귀질환연맹

6. 출처 및 관련 사이트

(1) 출처

희귀질환연맹 http://202.30.14.114/kard_rareDisease/kard_rarity/rarity_detail.jsp?DSSLNNAME=블룸증후군 

http://www.samna.co.kr/mdk/aasd124.htm 

네이버백과사전 http://100.naver.com/100.nhn?docid=773585