1. 정의 및 역사

일명 "로렌조오일"병으로 알려진 "부신백질이영양증(ALD)"은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀유전병으로 미국의 경우 약10만 명에 한명정도(1:100,000)로 발병하는 것으로 알려져 있다. 한국의 경우 아직 정확한 환자 발병률은 알 수 없으나 20명이 넘는 환자들이 파악되어 있다.

2. 진단 및 유형

ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로 임상양상은 침범부위, 발병연령, 신경증상의 진행정도에 따라 매우 다양하게 효현되는데 보통10세 이전에 증상이 나타나는"소아대뇌형"이 가장 흔하고 드물게는 청소년기 및 20대 성인에 시작하는 수도 있다. 때로는 부신기능만이 부전한 경우도 있고, 드물게는 ALD 유전자 이상이 있어도 신경학적 기능이상이 없는 경우도 있다. 

3. 특성 및 진행

-통증성 자극에 대한 굴곡(flexion) 및 신전(extension)반응을 동반한 의식수준의 점진적 저하(progressive deterioration)로 근육의 긴장도가 저하된다.

-소뇌성 실조(Cerebellar ataxia) 및 시신경위축(Optic atrophy)도 포함한다.

4. 원인

1.신경계

조직병리학적으로 수초 탈락과 경피증 (sclerotic) 부위는 뚜렷하게 유수초 axon과 희돌기 아교세포가 없는 것이 보인다. 큰 혈관 주위에 단핵세포나 대개의 림프구가 폭넓게 침윤된 것도 보인다. 이런 특징들은 하나의 복잡한 sclerosis 같이 ALD 의 특징이며 다음에 이야기하겠지만 중요한 병인이 된다. ALD와 AMN에서 말초신경은 중추신경보다 덜 침범된다. 장딴지와 오금신경에서 크거나 작은 직경의 유수신경이 소실되고 신경섬유내에 섬유화 (fibrosis)가 일어난 것이 보인다.

2.부신 피질과 고환

병이 진행되기 시작하면 부신은 심각하게 위축된다. X염색체 연관성 ALD(X-linked ALD)에 의해 영향을 받은 태아는 확실하게 부신 부위가 침범 당한다.  

5. 치료 및 교육

병의 진행됨에 따라 치료방법이 달라진다.

수면 사이클에 변화가 생길 경우에는 Chloral hydrate(10-50mg/kg) , pentobaraital(5mg/kg) 또는 diphenhydramine(2-3mg) 와 같은 안정제를 사용하는 것이 좋다.

병이 진행됨에 따라 근육긴장도의 조절과 근육과 관련된 연수의 기능을 보조해주는 것이 주된 문제가 된다. 근긴장도가 발작적으로 증가하여 통증이 유발되고 악화되는 근수축이 나타난다. 경험적으로 baclofen 을 용량을 조금씩 늘려가면서 (하루에 5mg 씩 두 번에서 25mg 씩 4번까지) 사용하면 효과적이다. 이때 약의 부작용과 상호작용을 주의 깊게 관찰하는 것이 필요하다.

결국에는 근육과 관련된 연수의 기능이 손실된다. 

6. 출처 및 관련 사이트

(1) 출처

 http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00011

(2) 관련사이트

부신백질이영양증 부모모임 http://www.ald.or.kr/