1. 정의 및 역사

과다발육 장애가 나타나는 유전병.

1963년 미국의 의사인 J.B.벡위스와 1964년 독일의 의사인 H.R.비데만에 의해 알려진 선천성 질병이다.

출처 http://100.naver.com/100.nhn?docid=773583 네이버백과사전

2. 진단 및 유형

제헤르니아/배꼽탈출 (exomphalos=omphalocele), 대설증 (macroglossia/혀가 비정상적으로 커지는 증상), 신생아에게서 보이는 거인증 (gigantism)이 대표적 증상이며 이 증상의 영문 첫 자를 각각 따서 EMG 증후군, 혹은 비이데만-벡위드 증후군이라고도 불린다. Exomphalos는 탯줄이 연결된 아기의 배 부분의 벽이 약해져서 생긴다. 내장이나 간은 투명한 자루모양의 막에 싸여져 있고 이 자루 안으로 탯줄이 통과하고 있는데, 약해진 배 벽 때문에 이 자루가 밖으로 나오게 되고 이 자루가 있던 배속 공간이 정상적으로 발달하지 못하게 되는 것이다. Exomphalos는 보통 아기가 태어난 후 수술해서 치료하는데 exomphalos를 지닌 아기들의 약 반은 다른 선천적 이상을 보인다고 보고되어 있다.

BWS는 가족력과 세포유전학적 진단을 통한 11번 염색체의 이상 유무 및 각종 특징 등을 종합하여 진단되며, 분자유전학적 진단방법으로는 restriction fragment length polymorphism(RFLP)를 통한 UPD의 존재 유무 검사와 p57KIP2 유전자에 대한 돌연변이 검색법 등이 있다.

3. 특성 및 진행

BWS환자에게는 다른 종양이 나타날 확률이 높으며 아기 출산 시 커진 혀, 배꼽탈출이나 다른 탯줄이상으로 보통 알게 된다. BWS와 악성종양을 같이 가진 31명의 환자 중 18명이 윌름스종양 (Wilms tomor)인 것으로 1980년에 보고되었고, 남녀환자들의 성기 바깥쪽이 비정상적으로 커지는 증상도 1989년도에 비데만에 의해 보고되었다. 환아들의 키 크는 속도는 4살에서 6살 까지는 그 또래 아이들 90%가 보이는 최대키 이상이었으며 그 시기 이후에는 정상범위였다. 환아들의 골연령 (bone age)은 정상아보다 많이 성숙한 것으로 보고되었다. 정신지체가 나타나는 경우도 있다.

4. 원인

BWS의 원인은 11번 염색체의 이상에 의한 경우가 1% 이하이며, 11번 염색체 단완의 15.5부분(11p15.5)의 paternal uniparental disomy(UPD)에 의한 경우와 그 위치에 존재하는 p57KIP2라는 유전자의 돌연변이에 의한 경우가 15∼30% 정도를 차지한다. 또한 대부분의 BWS 환자는 염색체 상으로는 정상을 나타내며, 환자의 약 85%가 가족력을 보이지 않고 약 15%만이 상염색체성 우성의 유전양상을 보인다. p57KIP2 유전자는 cyclin -dependent kinase inhibitor의 한 종류로서 세포의 성장을 억제하는 조절작용을 수행하게 된다. 이 유전자는 종양억제 유전자이기도 하며, 태아성장에서의 억제 작용을 갖는 조절자이기도 하다. 이 유전자의 이상에 의한 BWS의 경우에는 보통 가족력을 나타내게 되며, 그 형제들에서도 발병할 확률이 높다.

(4) 역사적 변천

5. 치료 및 교육

BWS의 완치법은 현재 알려져 있지 않다. 다만 각 증상별로 치료가 가능한데, 저혈당증의 경우 포도당액을 이용하거나 corticosteroid를 이용하여 치료할 수 있다. 대설증에 의하여 수유나 호흡에 지장이 있을 수 있는데, 이것은 보호자가 주의를 기울임으로써 막을 수 있다. 또한 BWS 환아에게 종양이 생기는지를 세심하게 지속적으로 관찰하여야 한다. 배꼽 탈출은 외과적 수술을 통하여 치료할 수 있다.

6. 출처 및 관련 사이트

(1)출처 

http://www.samna.co.kr/mdk/aasd110.htm 

네이버백과사전 http://100.naver.com/100.nhn?docid=773583