1. 정의 및 역사

(1) 정의

이 질병은 특징적으로 코와 목, 폐, 신장에 존재하는 동맥이나 정맥과 같은 혈관에 염증을 일으켜 조직이 썩는 전신성 혈관염이다.

(2) 역사

베게너 (Frederick Wegener)는 1936년에 이 질병을 처음으로 학계에 보고한 독일 의사로 자신의 이름을 따서 베게너육아종증 (Wegener's granulomatosis)라 명명하였다.

2. 진단 및 유형

콧속이나 폐 조직을 떼어내어 현미경으로 관찰해보면 많은 육아종 (granuloma)이 관찰되고 큰 혈관이나 작은 혈관에 염증세포들이 침범하여 괴사되는 모양을 보인다. 코를 비롯한 상기도에 염증이 생기면서 폐나 신장에 병변이 나타나고 조직검사에서 조직괴사가 동반된 육아종성 혈관염이 관찰되면 베게너육아종증으로 진단될 수 있다. 이 질병은 매우 드물게 발생되어 미국에서 이 질병을 앓는 사람이 10만 명당 3명 정도로 추산되고 있다. 남녀 간의 발생비율은 1:1로 같다. 

3. 특성 및 진행

다양한 기관에서 여러 증상이 나타날 수 있지만 가장 전형적인 증상은 코를 비롯한 상기도 증상, 폐 증상, 신장 증상 등의 세 가지 증상이 특징적이다.

1. 상기도 증상: 마치 축농증 증상과 같이 코가 막히거나, 코피가 나고 코에서 고름이 나오는 경우가 많이 있다. 코를 누르면 아프고 심하면 코가 다치지 않고서도 주저앉는 경우 (안장코)가 생길 수 있다. 이러한 상기도 증상이 생명을 위협하지는 않지만 생활에 많은 지장을 줄 수 있고 폐나 신장을 곧 침범할 수 있으므로 신중한 관찰이 필요하다. 또한 포도상 구균과 같은 세균에 의한 축농증이 생길 수 있는데 이런 경우에는 베게너육아종증에 의한 것인지 세균 감염에 의한 것인지 구분이 명확히 안 될 수 있으므로 주의해야한다.

2. 기관지 및 폐: 호흡곤란, 기침, 가래, 각혈 (기침할 때에 피가 섞여 나오는 현상), 늑막염 등이 생길 수 있다. 

4. 원인

이 질환의 정확한 발병 원인은 알려지지 않았으나 일부 환경적인 요인과 관련이 있다는 학설과 항호중구세포질항체 (ANCA)와 관련된 자가면역 질환이라는 학설이 있으며 유전적 발생이나 가족 내 발생의 가능성은 적다. 항호중구세포질항체 (ANCA)는 이 질환을 가진 대부분 (90% 이상)에서 나타나며 질병이 심한 환자에게서 그 역가도 높이 나타나 질병의 활성도를 반영하는 지표로 사용되고 있다. 따라서 치료가 잘 되고 있는지 아닌지는 이 항체를 측정하면 알 수 있다. 그러나 이 항체가 이 질병에서 어떠한 기전으로 질병을 일으키는지 또는 이 질병의 원인으로 작용하는지 질병의 결과로 나타나는 것인지에 대해서는 잘 알려져 있지 않다. 

5. 치료 및 교육

(1) 치료

스테로이드나 싸이클로포스파마이드 (cyclophosphamide: CP)와 같은 면역억제제가 개발되기 전인 1960년대까지만 해도 베게너육아종증은 대부분의 환자가 6개월 이내에 폐 질환과 신장기능부전으로 사망하는 치명적인 질환이었다. 그러나 면역억제제가 개발되고 치료법이 꾸준히 나타남에 따라 사망률은 크게 감소되었고 완치되는 비율도 증가되었다. 치료 약물의 두 기둥은 스테로이드와 면역억제제 (싸이클로포스파마이드, MTX 등)이다. 스테로이드는 고혈압, 당뇨병, 골다공증, 무혈성 골 괴사, 백내장, 녹내장, 동맥경화 등의 다양한 부작용이 있으나 이 환자에서 생명을 구하는데 필수적인 약물이다. 처음에는 최소 1 개월간 고용량으로 사용하다가 싸이클로포스파마이드를 같이 사용하면서 질병의 활성도가 감소되면 점차 부작용을 줄일 수 있는 저용량으로 줄여서 사용할 수 있다.  

6. 출처 및 관련 사이트

(1) 출처
한국희귀의약품센터 http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00061