1. 정의 및 역사
일부 경우에는 감소된 색소결핍이 단지 눈에만 영향을 줌에도 불구하고, 알비니즘을 지닌 사람들은 눈, 피부, 그리고 머리카락에 거의 혹은 전혀 색소가 없는 채로 태어난다. 알비니즘은 멜라닌 색소의 일정량이 생산되지 않는 유전이 되었을 때 발생한다. 영국에서는 17000 명중에한명꼴로알비니즘과비슷한종류의증상을갖고태어난다. 알비니즘은 모든 인종에게 나타나며, 대부분의 알비니즘 아동들은 그들의 민족적 배경(Ethnic background)일지도 모르는 머리와 눈 색깔을 가진 부모에게서 태어난다.
출처 알비니즘 환우회 http://www.albinism.or.kr/albinism_k.htm
2. 진단 및 유형
가장 흔한 안피부성(Oculocutaneous) 알비니즘을 갖고 태어난 사람은 빛에 매우 민감하며, 매우 희미한 파랑 혹은 회색눈을 가지고, 피부와 머리카락에 거의 혹은 전혀 색소가 없다. 많은 사람들이 빛의 눈부심으로 느끼는 불쾌감을 줄이기 위해 색깔 있는 안경 혹은 콘택트렌즈를 착용할 것이다.
§전신성 백색증(Oculocutaneous albinism)
피부, 모발에는 이상이 없고, 눈이 색소 결손(iridis and retina)전신성 백색증은 멜라닌 색소 형성과정의 장애로서 상염색체 열성으로 유전된다.
안피부 백색증이라고 불리며, 피부는 유즙과 같이 하얗고(milk-white), 모발은 황백색이며, 홍채가 투명에 가깝다. 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 쉽게 홍반이 생긴다. 그러나 색소침착은 남기지 않는다. 심한 photophobia와 안구진탕을 볼 수 있다. Tyrosinase활성 음성형, tyrosinase 양성형 등으로 분류된다.
§안성 백색증(Ocular albinism)
피부, 모발에는 이상이 없고, 눈의 색소 결손만을 나타내며, 안증상은 전신성 백색증과 똑같다. 눈부심(photophobia)과 안구진탕을 볼 수 있으며, 시력장애가 있다.
대략 17,000명중중의 한사람이 알비니즘을 가지고 있다.
출처 http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00026
3. 특성 및 진행
♠멜라닌 색소란 무엇인가?
멜라닌은 광학보호색소(photoprotective pigment)라 불리는 어두운색의 화합물이다. 피부에서 멜라닌색소의 주된 기능은 피부가 손상되지 않도록 태양광으로부터의 자외선을 흡수하는 것이다.
일반적으로 피부가 태양에 노출되면 멜라닌이 증가하여 tannin을 생산한다. (피부가 검게 그을리는 현상) 알비니즘을 가진 대부분의 사람들이 피부에 멜라닌 색소가 없어서 검게 그을리지 않는다.
따라서 이들의 피부는 태양광에 민감하고 화상을 입을 수도 있다. 알비니즘을 가진 사람들의 피부는 멜라닌 색소가 없다는 것만 제외하고는 다른 것은 일반인과 똑같다.
출처 http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00026
4. 원인
알비니즘환자들은 X-linked 열성유전자가 부모로부터 올바르게 작동하지 않는 변형된 유전자가 상속되어진다. 변형된 유전자들은 신체에 충분한 멜라닌 색소를 만들지 못한다.
성장기에 망막에 멜라닌 색소가 없다면 망막과 뇌사이의 신경계통은 변화되어진다. 홍채(iris)는 멜라닌 색소를 가지고 있는데, 여기서 멜라닌색소가 홍채를 불투명하게 하는 역할을 한다.
(빛은 불투명한 홍채를 통과하지 못한다.) 알비니즘은 홍채의 색소를 감소시키며 홍채가 빛에 대해서 반투명해진다. 그러나 알비니즘 상태에서도 홍채는 발달하고 정상적으로 기능한다. (홍채는 빛의 양을 조절한다.)
출처 http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00026
5. 치료 및 교육
● 어떻게 알비니즘의 시력을 최대화 시킬 수 있나?
저시력보조기구
많은 알비니즘들은 폭넓은 다양한 종류의 저시력보조기구(LVAs)로부터 도움을 얻을 수 있다. 예를 들면 작은 글씨를 읽을 때 손에 쥐고 사용하는 확대경; 멀리있는물체를보기위해단안용기구나망원경, 그리고 확대모니터(CCTV)와 같은 전자보조기구를 사용하는 것이다.
대부분의 알비니즘들은 큰 모니터를 사용하거나 화면의 내용을 크게 확대하거나 혹은 그것을 음성으로 전환하는 소프트웨어를 사용하여 컴퓨터를 이용할 수 있다. 많은 알비니즘들은 눈부심으로부터 보호되는 가장 편안한 정도를 제공하는 여러 다른 종류의 색깔있는 렌즈를 착용하도록 장려되어진다.
알비니즘들은 정기적으로 안과의사에 의해 진찰되어야하고 적절한 안경이나 콘택트렌즈를 착용해야한다. 피부문제 알비니즘들은 어떤 기후조건에서도 화상위험을 피하기 위해서 피부를 보호할 필요가 있다. 색소결핍으로 인해 많은 알비니즘들은 쉽게 피부가 화상을 입을 수 있다는 것을 인식하고 있어야 하며 노출된 모든 피부엔 반드시 높은 지수의 UV 차단 선크림을 발라 주어야한다.
사회적문제
일부 알비니즘들은 학교에서 친구들로부터 따돌림을 당하거나 놀림거리가 된 경험이 있을지도 모른다. 이러한 것은 일찍이 보고되고 확인해야한다. 아이들은 그들의 알비니즘에 관해 수용적이 되도록 격려하며 자부심을 북돋우기 위한 방법으로 같은 상태에 있는 다른 아이들과 교류가 이루어지도록 하는 것이 그들에게는 도움이 된다.
앞에 요약 정리된 시력문제와 햇빛차단을 확실히 해야 하는 필요성을 제외하고는 대부분의 알비니즘들은 일반인들과 같이 평범한 삶을 살며 같은 내용의 활동에도 참여한다.
작고 빠른공의 움직임을 이용한 몇몇 특정한 스포츠는 알비니즘들이 즐기기엔 어려울지도 모른다. 그러나 가능한 많은 종류의 활동을 시도하도록 장려하는 것이 중요하다. 스스로 어떤 종류의 활동을 즐길 것인가를 발견할 기회를 그들에게 주어야 한다. 미식축구나 럭비를 보기위해 단안용 저시력기구를 사용하는 것처럼 적절한 저시력보조기구를 사용함으로써 많은 취미와 흥미꺼리를 즐기는 것이 가능하다. 대비에 관해 생각하는 것 또한 중요하다. 예를 들면 밝은 색의 공을 사용함으로써 알비니즘들도 공을 가지고 하는 놀이에 참여하는 것이 가능하다.
출처 알비니즘 환우회 http://www.albinism.or.kr/albinism_k.htm
6. 출처 및 관련 사이트
(1) 출처
한국희귀약품센터 http://www.kodc.or.kr/search/srch3_1.asp?s_code=00026
알비니즘 환우회 http://www.albinism.or.kr/albinism_k.htm
(2) 관련사이트
알비니즘 환우회 http://www.albinism.or.kr/albinism_k.htm