1. 정의 및 역사

1) 정의

청각장애, 피부 및 머리카락과 눈의 색소변화 등이 특징적으로 나타나는 유전병이다.

2) 역사적 변천

1947년 D. 클라인이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈 색깔이 다르고 청각장애를 동반한 환자들을 소개하면서 알려진 선천성 청각장애의 대표적 질병이다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

진단에 주의를 요한다. WS의 경우 최소한 4가지 타입이 존재하기 때문에 증상만을 통한 임상적 진단으로는 오진이 생길 수 있다. Pax3 유전자에 대한 돌연변이 검색이 정확한 결과를 제공해 줄 수 있다.

2) 유형

4가지 유형이 있는데, 각기 특징은 다르지만 청각장애, 색소변화, 특징적인 얼굴형은 공통적이다.

① 1형 : 환자의 25%는 양쪽 눈 사이가 멀고, 홍채의 색이 서로 다른 이색홍채가 나타난다. 또 50%는 눈썹 숱이 많고, 눈썹 끝이 가운데로 연결된다. 앞머리가 부분적으로 흰 증세가 나타나는데, 빠르면 7세 이전에 백발이 된다. 안면부 기형으로 코 날개 부분이 완전히 형성되지 않으며, 20%는 청각장애가 나타난다. 합병증으로 구개열, 심장 기형, 우안 등이 생길 수 있다.

② 2형 : 일반적인 증세는 1형과 같지만 안면부 기형이 없으며, 50%는 청각장애가 나타난다.

③ 3형 : 클라인-바르덴부르크 증후군이라고 한다. 1형과 비슷하지만, 주로 팔 부분에 기형이 나타난다. 따라서 약간의 기형이 동반된 1형으로 진단하기도 한다.
④ 4형 : 선천성 거대결장증을 동반한 샤-바르덴부르크 증후군이라고도 한다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

이 병은 크게 세 가지로 구분이 되는데 WS typeⅠ이 가장 일반적이다. 증상으로는 흰색 앞머리, 이색홍채, 백색 속눈썹, 백반을 포함한 색소이상, 내안각부의 측면전위에 의한 비근부확대, 와우각성 난청이 특징이고. 다음으로, 탑상두와 안와 및 안면부기형, 합지증과 함께 지단축이 특징인 상염색체 우성의 유전질환, 구개열, 수안, 심장기형, 팔꿈치와 무릎의 구축이 합병될 수 있다.

 WS-Ⅱ의 특징은 안각부 기형이 없는 것이고, WS-Ⅲ의 특징은 위 팔꿈치 이상으로 구별할 수 있다 (WS-Ⅰ은 안각부 기형이 있는 것).

WS-Ⅰ환자에서 2번 염색체의 역위(paracentric inversion)가 확인 됐고, 연관 분석을 통해 염색체 2q37에 WS-Ⅰ의 원인 유전자가 발견되었다.

WS-Ⅰ에 대한 유전성은 WS-Ⅰ 가족의 45%가 염색체 2q와 연관되어있다는 발견에 근거해 증명되었다.

 특징적 증세 외에도 구순열과 구개열, 매끄러운 인중, 심장 기형 등이 나타날 수 있다. 합병증으로 식도폐쇄, 세포결손, 신경절결손, 항문폐쇄증, 흉골 이상, 신경관 폐쇄 및 결손, 척추측만증, 질·요도 결손 등을 동반할 수 있다.

4. 원인

 상염색체 우성 형태로 유전한다고 알려져 있지만 확실한 원인은 밝혀지지 않았다.

유전적 선천성 귀머거리의 가장 대표적인 형태로 상염색체 우성의 형태로 유전된다.

2번 염색체의 장완의 37부분(2q37)에 존재하는 Pax3라는 유전자의 돌연변이에 의해 발병되며 상염색체성 우성으로 유전된다. 그러나 아직 완전한 원인규명은 이루어지지 않았다. 다만 Pax3 유전자가 초기 발생과정에서 신경의 발생에 밀접한 관련이 있다는 것이 알려져 있다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

WS의 치료법은 현재 이렇다할만한 것이 존재하지 않는다. 다만 난청과 같은 청각의 문제에 대한 지속적 관심과 치료 및 교육이 도움이 될 수 있다.

최근에는 여전히 확실히 밝혀지지 않은 WS의 병인 규명에 대한 연구가 계속 이루어지고 있으며 특히 Pax3 유전자의 기능 및 증상과 진단의 관계에 대한 연구가 계속 이루어지고 있다. 또한 동물 모델을 통한 연구가 계속 진행되고 있다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://cafe.daum.net/stoun중앙대학교 생명과학과 세포분자연구실(이광호교수님)

http://100.naver.com/100.nhn?docid=773577네이버백과사전