1. 정의 및 역사

1) 정의

염색체 구조 이상으로 인한 유전병이다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

묘안증후군은 홍채결손증과 항문폐쇄증과 심장 및 신장의 이상과 같은 특이적 증상으로 진단을 하거나 최근에는 분자유전학적 진단방법으로 FISH(fluorescence in situ hybridization)조사방법을 사용한다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

증후군은 정신박약, 홍채결손, 항문폐쇄, 이개전누공, 선천성 심질환, 요로계 기형, 골격계 기형 등을 동반하는 증후군으로 이 증후군의 환자는 소수의 경우에 어린 시절 여러 가지 기능 이상으로 인하여 사망하기도 하지만, 그 외에는 특별한 이상이 없는 한 수명이 심각할 정도로 단축되거나 하지는 않는 것으로 알려져 있다. 이 증후군의 정신지체 정도는 환자에 따라 정상 수준에서 심한 지체를 보이는 경우까지 매우 다양하게 나타난다. 묘안 증후군의 발병빈도는 대략 50,000∼150,000명당 1명이라고 알려져 있다.

 다른 유전병과는 달리 기능이상으로 인해 사망하지 않는 한 생존기간이 짧지 않은 것으로 알려져 있다.

4. 원인

묘안증후군은 희귀한 질환이며, 22번 염색체의 이상에 의해 야기되는 것으로 알려져 있다. 즉, 22번 염색체의 단완(short arm)에서 장완(long arm)의 일부(22pter-->q11)까지가 정상인의 경우에는 2개만 존재하는 반면에 이 환자에서는 3개(trisomic) 또는 4개(tetrasomic)가 존재함으로써 이러한 유전자양의 변화가 환자에서 나타나는 여러 가지 증상을 유발하는 것으로 알려져 있다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

묘안증후군의 완전한 치료법은 아직 알려지지 않았으나, 각 증상별로 치료가 필요하다. 항문폐쇄와 복합적인 심장이상에 대하여 외과적 수술이 필요하다. 또한 소장의 이상도 고려되어야 하며, 짧은 신장을 가진 환자에게는 성장호르몬을 통한 치료를 생각해 보아야 할 것이다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://cafe.naver.com/toutoucat.cafe?iframe_url=/ArticleRead.nhn%3Farticleid=25

http://100.naver.com/100.nhn?docid=776571네이버 백과사전

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=115470

http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome093.html