5번 염색체 짧은 팔 부분이 잘려져 나감으로써 생기는 선천성 유전병이다.
2) 역사적 변천
다운 증후군을 발견한 것으로 유명한 프랑스 의사 제롬 르죈느 (Jerome Lejeune)에 의해 1963년 처음으로 학계에 보고되었으며, 신생아가 내는 날카롭고 높은 고양이 소리 같은 울음소리가 특징이다.
2. 진단 및 유형
1) 진단
출생 전 진단 방법으로는 양막천자(Amniocentesis; 양 18주 되었을 때)와 융모막융모생검(Chorionic Villius Sampling; CVS)으로 진단할 수 있고 출생 후에는 임상적인 특징을 통해 진단한다.
3. 특성 및 진행
1) 특성 및 증상
증상으로는 마치 고양이처럼 우는 소리를 내는 것, 소뇌증, 격리증(hypertelorism), 소하악증(작은 턱; micrognathia), 안내각상의 주름(epicanthal folds), 낮의 귀의 위치, 근력저하(hypotonia), 정신이상을 가지며 출생 시의 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글고 양 눈 사이의 간격이 넓다. 이 중 갓난아이가 고양이 울음소리를 내는 것이 묘성증후군의 특이적인 임상적 진단의 특성으로 여겨진다. 묘성 증후군은 1/50,000∼100,000의 비율로 발병하는 것으로 알려져 있다.
대부분의 환아들은 아동기 초반에 사망하는 경우도 있으나 대부분은 성인이 되어 IQ 20 이하를 보이며, 양안과다격리증이 해소되면서 눈과 눈 사이의 코 윗부분이 다소 튀어나오면서 (prominent nasal bridge) 길쭉한 얼굴모양을 나타난다.
임상적 증상으로는 소두증 (microcephaly / 머리둘레가 정상보다 작은 증상), 둥근 얼굴, 양안과다격리증 (hypertelorism), 작은 아래턱 (micrognathia), 아래로 처진 귀 (low-set ears), 사지가 축 처지고 힘이 없음 (hypotonia), 사고나 운동기능이 느려짐 (psychomotor retardation), 그리고 정신지체 (mental retardation)를 들 수 있다.
4. 원인
5. 치료 및 교육
1) 치료
현재로서는 묘성 증후군의 근본적인 치료법은 보고되지 않았다.
6. 출처 및 관련사이트
1) 출처
http://blog.naver.com/qoo_oov?Redirect=Log&logNo=20407955 네이버블로그
http://cafe.naver.com/kord.cafe?iframe_url=/ArticleRead.nhn%3Farticleid=109(사진/글)
http://blog.naver.com/qhrud900716?Redirect=Log&logNo=80011088548(사진)