1) 정의1. 정의 및 역사
1) 정의
일반적으로 소아 중풍으로 알려져 있으나 성인에서의 중풍, 뇌졸중과는 전혀 다른 양상의 질환으로 적절한 치료로 아무런 장애 없이 치료 가능한 질환이다.
2) 역사적 변천
모야모야병이 1961년 다께우찌에 의해 처음 학계에 보고된 이후, 두개 기저부의 윌리스 환(Circle of Willis)의 자발적인 폐색과 이에 따른 주변 측부 순환로의 발생 등의 특징적인 소견이 잇달아 발표되었다. 1969년 스즈끼에 의해 혈관조영술상의 측부순환로가 '담배연기가 모락모락 피어오르는 모습'과 닮았다고 해서 이에 해당하는 일본어인 '모야모야' 병으로 명명되면서 동양 뿐 만 아니라 서양에 까지 많은 환자들이 진단을 받게 되었다. 이후 1980년대와 1990년대를 거치면서 이 병의 허혈상태를 개선하기 위한 많은 효과적인 수술법이 개발되었다. 모야모야병은 그 이유는 잘 모르지만 일본, 중국, 한국 등 동양에서 서양보다 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.
2. 진단 및 유형
1) 진단
진단은 대개 특징적인 병력 및 임상증상을 가지고 내릴 수 있으나, 확진은 뇌혈관조영술에 의해 내려지게 된다. 뇌출혈 또는 뇌허혈에 따른 뇌경색여부 등을 확인하기 위해 컴퓨터단층촬영(CT)나 뇌자기공명영상(MRI)를 찍게 된다. 또한 뇌혈류량을 확인하기 위해 단일광자방출컴퓨터단층촬영(single photon emission computed tomography, SPECT)를 촬영하여 과호흡시 혈류량이 떨어지는 곳과 떨어진 혈류의 보상능력 등을 알아보게 된다. 뇌파촬영을 통하여 과호흡 등의 변화가 있을 때의 변화를 관찰하기도 한다. 그리고 소아의 경우 지적능력의 변화를 관찰하기위해 치료 전의 지능검사를 하게 된다.
<판정기준>
A. 뇌혈관조영술상
1. 내경동맥의 말단부나 전 및 중대뇌동맥들의 기시부에 협착이나 폐쇄소견
2. 동맥촬영상에서 비정상적인 모야모야 혈관망들이 상기 부위 근처에 나타남
3. 위 소견들이 양측성으로 나타남
B. 원인에 있어서
원인은 불명이고 여러 질병들(뇌막염, 뇌내혈관 동맥화증, 종양, 다운증후군, von Recklng Hausen disease, 외상, 방사선 조사 등) 이 배제되어야 한다.
판정
1. 모야모야병의 확진 : 상기 기술된 A 와 B의 모든 기준을 충족
2. 모야모야병의 추정 : A-3의 기준에 해당되지 않으나 나머지 소견을 충족하는 경우
3. 모야모야 증후군 : A의 판단기준 일부 또는 모두 해당되나 B에 해당하지 않는 경우
만약 뇌혈관조영술이 시행되지 못했다면 다음과 같은 병리적 소견들이 진단에 이용된다.
1. 대게 양측성으로 내경동맥 말단부에 혈관내막 비후로 인하여 발생된 협착이나 폐색이 발견되며, 때때로 리포이드성 퇴행성 변화가 보임
2. 윌리스 환을 이루는 전 및 중대뇌동맥 및 후교통동맥 등에 내막성 섬유성 비후, 내탄력층의 확장, 중막의 엷어짐 등과 관련된 다양한 정도의 협착 및 폐쇄소견
3. 많은 적은 혈관망이 윌리스환 주위에 형성
4. 연뇌막내의 적은 혈관들이 망상을 형성하는 소견
2) 유형
특징적인 것은 호발연령군으로 두연령군이 있으며, 각각의 연령군에서 증상이 서로 대조적이라는 것이다. 소아연령층에서는 약 81%에서 뇌허혈증상을 증상으로 나타내게 된다. 이중 일과성 뇌허혈발작이 약 41%이며, 뇌경색이 약 40%정도 된다. 일과성 뇌허혈발작과 뇌경색의 차이점은 나타난 신경학적 결손이 회복되느냐, 그대로 남느냐이며, 뇌허혈증상의 대표적인 것은 팔, 다리의 위약 혹은 마비 증상으로서, 심하게 떼를 쓰며 운다든지, 뜨거운 것을 불며 먹는다든지, 피리를 분다든지 하는 과호흡의 상황이나, 체온이 올라가는 경우에 갑자기 발생했다가, 안정된 후 좋아지는 과정을 되풀이하게 된다. 흔히 '경기'라 불리는 전간도 발병초기에 약 8.6%에서 나타나는 것으로 알려져 있으며, 뇌허혈에 의한 두통도 약 7.3%에서 나타난다. 이외에도 얼굴 및 사지근육의 비틀림과 같은 불수의적 운동도 함께 나타나는 경우도 있다. 이러한 증상은 대개 10세 전후까지는 계속 악화되게 되며, 그 후에는 비슷하게 유지되는 경우가 많다. 성인연령층에서는 약 60%정도로 뇌출혈에 의한 증상이 많으며, 지주막하출혈에서부터 뇌실내출혈까지 다양하게 나타난다.
3. 특성 및 진행
1) 특성 및 증상
성인에서의 중풍 (뇌경색)은 갑자기 뇌혈관의 일부가 혈전 등으로 막혀서 생기는 것으로 편마비, 언어 장애, 의식 변화 등 심각한 신경학적인 장애뿐 아니라 사망으로까지 이어질 수 있다. 그러나 소아 중풍은 초기에는 팔 다리에 힘이 빠지거나 말을 못하거나 시력이 저하되거나 전신 경련 등 가벼운 증상이 있은 후 몇 분 또는 몇 시간 내 저절로 회복되었다가는 몇 개월에서 몇 년의 시간이 감에 따라 증상이 반복되고 그 사이 점차 심각한 장애를 남기는 것이 특징이다. 그래서 초기에 진단하고 대처한다면 최소의 장애만으로 일상생활이 가능하기 때문에 이 질환에 대한 충분한 이해가 필요하다.
2) 진행 및 예후
이 질환에서 특징적인 임상 증상은 일시적으로 오는 마비 증상이 반복해서 생기는 것이다. 이는 대뇌 혈류가 정상인에 비해 현저히 떨어져 있는 상태에서 뜨거운 음식을 먹거나 심하게 울고 나서, 또는 운동 후 숨을 몰아쉬거나 하여 대뇌가 공급 능력 이상의 혈류를 필요로 할 때 부족한 혈류만큼의 신경학적 손상, 즉 팔 다리에 힘이 빠지거나, 전신 발작, 말을 못 하거나 하는 증상이 생기고 쉬고 나면 대뇌의 필요한 혈류가 감소하므로 증상이 소실되는 것으로 일과성 뇌허혈 발작이라고도 한다. 이러한 증상들이 일시적이고 잠시 후면 증상이 없어지기 때문에 부모나 가족이 모르고 지나가거나 무시하기 쉽지만 이것이 반복되면 회복되지 않는 영구적인 팔다리의 마비나 언어 장애로 남기 쉽다. 그러나 일부는 성인과 같은 뇌경색, 뇌내 출혈 및 전간발작 등 다른 뇌 내 혈관이상 질환과 유사한 증상을 나타내기도 한다. 이 병은 소아와 성인에서 현저히 다른 양상을 나타나는데, 소아에서는 일과성 뇌허혈발작 이나 뇌경색으로 인한 전간발작, 운동마비, 언어장애 및 지능장애등이 발생하는 반면, 성인에서는 뇌출혈로 인한 두통, 의식장애등이 우세하게 나타난다.
경과
치료를 하지 않을 경우에는 소아의 경우 약 10세까지는 허혈에 의한 증상이 계속 악화되어 신경학적인 결손이 영구적으로 남는 경우가 많다. 사지위약이 일과성으로 지속되다가 뇌경색으로 진행된 경우는 팔, 다리의 마비 또는 위약이 남게 되며, 이후 뇌경색으로 진행된 부위는 회복 불가능하다. 아울러 지적능력에도 영향을 미치게 되어 지능저하 등의 후유증을 남기게 된다.
예후
이 질환이 알려진 후 초기 일부 보고들은 허혈성 증상을 보이는 소아에서 발견되는 모야모야병의 예후는 비교적 좋은 것으로 보고하였으나, 더 많은 보고들이 소아 모야모야병은 반복되는 허혈성 발작으로 인해서 50~90%에서 영구적인 신경학적 장애를 남기고 3~11%에서의 사망을 한다고 알려져 있다. 반면 성인의 경우는 소아에 비해서 허혈성발작보다는 두 개강 내 출혈을 일으키는 경우가 더 흔하며, 소아의 경우에 비교해서 병의 경과양상이 완만하며 비교적 안정적인 것으로 알려져 있고 뇌혈관조영술을 반복하여도 큰 변화가 발견되지 않는 경우가 많다. 특히 6세 이전에 첫 임상 증상이 있었던 경우는 70%이상에서 반복적인 상, 하지의 마비 증상과 영구적인 장애가 유발되었다. 저자들의 경험에도 첫 마비 증상이 있을 때 CT 또는 MRI 검사에서 아무런 이상이 없었던 17예 중 13예에서 추적관찰중 뇌경색이나 뇌출혈이 있었다. 이러한 반복적인 증상의 발현 및 신경학적 장애의 유발은 특히 나이가 어릴수록 심하다.
4. 원인
한마디로 모야모야병의 원인은 미상이며, 단지 모야모야증후군처럼 모야모야병과 같은 양상을 나타내는 질환의 원인들로 동맥경화, 뇌막염, 뇌종양, 다운증후군(Down syndrome), 폰렉클링하우젠병(von Recklinghausen's disease), 외상, 방사선조사, 근섬유이형성증, 겸상적혈구성 빈혈, 판코니빈혈(Fanconi's anemia) 등이 있다. 모야모야병은 뇌혈관중에서도 뇌의 앞부분의 혈액공급을 담당하는 내경동맥부위를 주로 침범하며, 병리조직소견은 혈관의 세층 중 제일 안쪽 층인 내막층이 비후되고 섬유화된 소견을 보이고 이에 의해 혈관의 내경이 좁아져, 허혈증상이 나타나는 것으로 알려져 있다. 급작스럽게 막히는 것이 아니므로 과호흡에 의한 혈관수축 시, 또는 체온상승에 따른 뇌혈류수요의 증가시 허혈에 의한 증상이 나타나게 된다. 뇌출혈은 주로 뇌혈관조영상에서 담배연기처럼 가늘게 보이는 측부순환혈관이 혈압을 이기지 못해 터지거나, 좁아지거나 막힌 혈관 또는 측부순환혈관에 생긴 뇌동맥류가 파열되면서 생기는 경우가 많다.
이 질환의 전형적인 병리소견은 동맥 협착 부위의 혈관내막의 섬유세포성 증식과 모야모야 혈관에 섬유소 침착, 내탄성막의 분절화, 미세동맥류형성 등이다. 이러한 혈관의 변화를 일으키는 원인으로 결핵, 나병 같은 감염성 질환, 섬유모세포 성장인자, 면역학적 이상, 만성 경부 염증성 자극으로 인한 교감신경계의 이상, 혈전형성, 가족-유전적 요인 등이 논의되고 있다. 구체적인 예로 방사선 조사 후, 뇌수막염, 종양, 모반증, 섬유근육 이형성증, 교원병, 다운증후군 등에서 이 질환이 유발되거나 동반한다는 보고들이 있었다. 이 질환이 많은 나라에서 보고되고 있으나 특히 일본인, 한국인, 중국인에서 많이 발병하는 것으로 알려져 있어 유전적 요인을 짐작하게 한다. 한 보고는 모야모야 환자의 약 7%가 가족력을 가지고 가족력이 있는 경우는 일반인에 비해 42배로 이 질환을 가질 확률이 많다고 하였다. 가족 중 이 질환을 가진 경우 전문의의 자문을 구하는 것이 좋을 것이다.
5. 치료 및 교육
1) 치료
약물치료와 수술적 치료가 있는데 약물치료의 경우는 현재 근치를 위한 약물은 나와 있지 않으며, 증상치료와 같은 보존적 치료가 주가 되고 있다. 이에 더하여, 아스피린, 티클로피딘과 같은 약제는 수술전후에 유효할 수 있고, 혈관확장제, 항섬유소 용해제 등이 약물요법으로 제안되고 있으나, 이들의 약효에 대해서는 불확실하다. 모야모야병의 수술적 치료는 크게 두 가지로 대별될 수 있는데. 첫 번째는 외경동맥-내경동맥 분지간의 직접 문합술로서 천측두동맥-중대뇌동맥 분지간의 문합술, 정맥이식을 통한 외경동맥-내경동맥분지간의 문합술 등이 있으며, 두 번째는 외경동맥을 통한 간접적으로 뇌실질 내에 문합 통로를 만들어 줌으로써 뇌혈류량을 증가시켜 주는 방법으로 EMS, EDAS, 장간막 뇌표면 이식술 등이다. 이중 현재 치료효과가 입증되어 치료에 도움을 주는 방법으로는 천측두동맥-중대뇌동맥 분지간의 문합술과 EMS 또는 EDAS, 그리고 전자와 후자를 동시에 행하는 수술법 등이다. 대표적인 두 방법을 살펴보면 천측두동맥-중대뇌동맥 분지간의 문합술은 모야모야병의 병리가 진행되지 않고 고정되는 10세 이후의 전대뇌동맥이 아직 남아있고, 뇌출혈을 일으켰거나, 뇌실질위축이 비교적 경한 경우 주로 이용하는 방법으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥과 중대뇌동맥의 분지사이에 직접 혈관문합술을 시행하는 방법이다. EDAS는 천측두동맥을 두피하에서 박리하여 적절한 뇌실질표면에 위치하게 한 후 절개한 경막의 가장자리에 천측두동맥을 고정하게 함으로써 이 동맥을 통하여 신생혈관이 자라서 허혈상태인 뇌부위로 부가적인 측부 혈행을 만들어주는 맥관재생술로서 모야모야병의 병리가 진행 중인 소아 모야모야병의 치료에 효과적으로 알려져 있다. 현재 맥관재생술의 많은 방법들이 소개되고 있으나, 대개의 경우 이 EDAS를 응용한 방법이다.
아직까지 이 병의 확실한 병인이 밝혀지지 않았기 때문에 이 병의 효과적이고 확실한 치료방법에는 논란이 있다.
현재까지 보존적인 약물치료법으로 완치할 수는 없으나 증상적 치료에 다소 도움을 줄 수 있으며 수술전후 장기치료에 다소 도움을 줄 수 있다고 알려져 있다.
과거에는 일단 모야모야병으로 진단이 되면 지체 없이 수술할 것을 권장하기도 하였으나 최근 출혈성 증상이 단발성에 그치고, 허혈성 증상이 때로는 저절로 사라지는 등의 이유로 수술치료의 결정을 위해서는 모야모야병의 자연경과에 대한 연구가 보다 많이 이루어져야 할 것으로 생각된다.
모야모야병에 대한 수술방법은 Suzuki등이 1975년 혈관주위 교감신경절제술 및 경부 교감신경절 절제술을 시행한 이래 두피로 가는 혈관을 뇌 경막에 이식하는 간접재혈관화 수술, 두피로 가는 혈관을 혈관 폐쇄의 원위부에 직접 연결하는 직접 재혈관화 수술, 위 두 가지를 혼합하는 방법이 고안되었다.
세부적으로 다양한 방법들이 보고되고47,49 그 효과에 대해서도 논란이 있지만 이들의 궁극적인 목적은 뇌허혈 부위에 측부순환을 증가시켜 뇌경색을 예방하는 것이다.
그러나 모야모야 환자의 뇌에는 자연적으로 형성되는 측부순환이 있어 내경동맥으로부터의 혈류차단에도 불구하고 일정 수준의 혈류를 유지하는 경우도 많아 수술을 결정하기 전에 임상경과 양상, 뇌혈관폐쇄의 속도와 정도, 측부혈관의 발달 정도등을 고려하여야 한다.
직접 재혈관술은 문합의 성공율이 높고 수술후 즉각적으로 광범위한 부위에 측부순환이 발생한다는 장점이 있어 빠르게 진행하는 허혈성 소아의 치료에 유용하다. 그러나 모야모야병의 경우 대뇌동맥 외에 신체 모든 부위 혈관들의 변화가 동반된 경우도 많아 문합하기에 적당한 크기의 피질동맥과 천측두동맥을 선택하는 데 어려움이 있다. 특히 소아의 경우는 훨씬 더 피질동맥이 가늘어 수술이 어렵고 수술시 자연적인 경경막 측부혈관을 차단시킬 위험성이 있으며 문합술을 시행하는 동안 피질동맥의 혈류를 일시적으로 차단함으로써 발생할 수 있는 뇌경색의 위험이 있다. 그러나 간접재혈관화 수술은 수술수기가 비교적 간단하며, 이미 형성되어있는 경경막 측부순환에 손상을 주지 않고 피질동맥혈류의 일시적인 차단이 필요 없어서 안전하다는 장점이 있고 술후 측부혈관의 발달도 62%내지 93%에서 우수한 결과를 보일 뿐만 아니라, 허혈성 발작의 감소결과도 75%에서 88%로 보고되고 있다. 또한 일차적으로 간접 재혈관화 수술 후 환자의 증상이 호전되지 않을 경우에 이차적으로 직접 재혈관화 수술을 시행하여 좋은 결과를 얻었다는 보고들이 있어 간접 재혈관화 수술은 모야모야병 치료에 일차적으로 선택할 수 있는 안전한 방법으로 생각된다.
6. 출처 및 관련사이트
1) 출처
http://cafe.daum.net/beautynbeauty
http://blog.daum.net/jeje108/6767684 다음 블로그
http://imagesearch.naver.com/search.naver?where=idetail&query=%B8%F0%BE%DF%B8%F0%BE%DF%BA%B4&a=bli&r=1&u=http%3A%2F%2Fblog.naver.com%2Fnamoni486.do%3FRedirect%3DLog%26logNo%3D120020424431
2) 관련사이트
http://cafe.daum.net/moyamoya 모야모야가족모임