1. 정의 및 역사

1) 정의

모르큐증후군(제4 점액 다당증)은 상염색체 열성인자로 유전되며 왜소증, 척추 후만(등 구부러짐),척추체의 붕괴(척추 뼈마디가 찌부러짐),성장판이 있는 골단의 광범위한 훼손 등을 특징으로 하는 질환이다. 뮤코다당증의 한 유형으로, 유전성 질환이다.

2) 역사적 변천

우루과이의 소아과 의사 모르쿠오의 이름에서 유래한다. 1929년 모르쿠오가 몬테비데오의 한 가족에서 4명의 어린이가 이 증세가 있음을 밝혔으며, 같은 해 영국 버밍엄의 브레일스퍼드(Brailsford)도 알아내 모르쿠오-브레일스퍼드증후군이라고도 한다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

증세는 성장하여 걷기 시작할 때부터 나타난다. 만 4세가 되면 뒤뚱거리며 걷는 증세가 뚜렷해지고, 5~6세부터는 걷는 능력이 없어지게 되며, 10세 전에 발달성 고관절탈구가 일어나 일어서거나 걸을 수 없게 된다. 관절기형으로 인해 퇴행성관절염이 생길 수도 있다. 이와 동반하여 각막혼탁 증세가 일어나기도 한다. 성장이 끝나면서 기형도 진행하지 않으며, 지능이 정상이기 때문에 정상적으로 생활할 수 있다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

 조직 내에 케라탄 설페이트란 물질이 많이 모이고,소변으로도 배출된다. 골단 연골 모세포의 성숙 장애로 관절 연골 형성에 이상이 있다. 골단 연골 세포의 배열도 불규칙하다. 팔·다리 긴 뼈의 골단 성장판이 부분적으로 일찍 닫혀 크고 납작하게 된다. 체중을 받는 관절의 골단은 체중으로 인해 압박받고, 균열이 일어난다. 골단도 커지며, 골간이 단축되고 두꺼워진다. 두개골 및 안면골의 발육은 정상이다. 각막이 혼탁해지기도 한다. 등과 허리 부분의 척추가 구부러지는 증상이 있어 척추결핵으로 오인되기도 한다. 사지보다 몸통의 증세가 더 심해 불균형 왜소증을 보이며, 슬외반(X자형 다리)과 편평족(평발)이 흔하다. 성인이 돼도 신장은 82∼115㎝ 정도다. 서있는 모습은 고관절과 무릎관절을 구부리고, 머리를 앞으로 내밀어 쭈그리는 특이한 자세를 보인다. 두개골은 정상 크기이며, 눈과 눈 사이가 넓고, 납짝 코이나, 안면은 정상이다. 새가슴처럼 가슴이 앞뒤로 튀어나오고 복부가 커질 수도 있으나, 간장과 비장의 비대는 없다.

무릎 관절, 팔꿈치 관절, 어깨 관절, 손목 관절, 발목 관절의 골단이 커져서 변형되며, 관절 운동이 제한될 수 있다. 또한 인대가 이완돼 관절 운동이 과다하게 될 수도 있다. 관절의 기형으로 퇴행성 관절염이 생긴다. 손과 발이 작고, 손가락·발가락은 두툼하다.

4. 원인

뮤코다당증 제4형으로, 상염색체 열성으로 유전한다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

특별한 치료법은 없다. 하지의 기형은 교정술로 치료한다. 예를 들어 편평족은 족근골 관절 교정술로 치료한다. 성장이 끝나면 대부분의 기형이 더 이상 진행되지 않아 정상생활이 가능하다. 지능은 정상이며, 성인 때까지 정상적인 수명을 누린다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://www.samna.co.kr/mdk/aasd006.htm

http://100.naver.com/100.nhn?docid=777467