1. 정의 및 역사

1) 정의

만성 육아종은 반복적이고 치명적인 세균, 박테리아의 감염과 육아종(세포의 집단화) 형성을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환의 일종이다.

2) 역사적 변천

 25만 명당 1명꼴로 발병하며, 국내에는 100여명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

 임상 증상과 함께 혈액 및 유전자 검사(W.B.C 스캔)로 판별한다. 검사결과에 따라 확진을 위해 MRI,초음파,CT 등의 검사가 추가 실시된다. 특히 여자 형제나 친척의 자녀 중에 환자가 있을 경우, 유전자 검사를 통해 원인 유전자의 보인 여부를 반드시 체크해봐야 한다고 전문가들은 조언한다.
서울대병원 소아과 김중곤 교수는 “만약 임신을 했다면 5개월을 전후해 제대혈 검사를 통해 태아의 이상 여부를 파악하고, 출산여부를 신중히 결정해야 할 것”이라고 말했다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

 감염 부위에 따라 종기, 설사, 부스럼, 피부발진, 궤양, 잇몸질병, 항문 주위의 통증, 림프절 종양, 발열 등의 증상이 나타난다. 보통 생후 1개월 41%,2개월 15% 정도로 전체 환자의 56%가 생후 2개월 이내에 감염 증상을 보인다.

  흔한 감염부위는 림프절, 피하조직, 폐, 간, 뼈, 소화기 등이며, 대개의 경우 1세 이전에 발견되나 10대 이후에 지연되어 나타날 수도 있다. 특히 1세 이전에는 초기증상으로 화농성 림프절염이 주로 발견되며, 우리나라에서는 비교적 흔한 결핵성 림프절염으로 자주 오인되는 경우가 많고, 육아종 형성의 병리 소견도 결핵과 유사하다.

 처음 나타나는 증상은 림프절 종창 및 림프절 농양, 피부염증 및 농양, 열성질환, 항문주위 염증 및 농양, 폐렴, 만성설사 등의 순이고, 생후 1개월 41%, 2개월 15%로 전체 환아의 56%에서 생후 2개월 이내에 감염증상이 나타난다.

· 발병 신체부위 - 증상 - 완화방법 순
· 시력 - 기능저하 - 실명
· 청력 - 기능저하 - 70%이상 안 들림.(고음에서 저음으로 점차적으로)
· 간,비장 - 비대해짐 - 기능상실(피곤함 동반, 외부활동에 제한) - 충분한 휴식, 고단위 영양 섭취
· 위 - 위궤양 - 기능상실(피곤함 동반, 외부활동에 제한) - 충분한 휴식, 고단위 영양 섭취
· 신장. 폐. 심장 - 기능저하로 복수가 참 - 호흡곤란 - 기능장애
· 치아낭종 - 염증 - 치아뼈를 긁어냄.(외과적 수술)
· 이하선염. 인하선염 - 침샘이 막힘 - 입안건조증 - 물이나 인공 침으로 일시적 효과
· 비뇨기. 항문 - 따뜻한 물과 베타딘을 90:10 비율로 희석한 물에 하루 4∼5회 좌욕
· 폐렴 - 반복적인 치료로 부작용 - 폐가 석회화되어 호흡곤란 - 산소호흡
· 골수염 - 무릎뼈, 갈비뼈, 척추뼈, 손목뼈, 발목뼈, 발가락, 손가락 - 몸에 있는 뼈에 모두 나타남.
· 머리 - 뇌막염, 수막염, 경기, 뇌염(뇌손상으로 비정상인이 됨)
· 췌장염 - 구토와 설사 - 금식
· 신장. 콩팥 - 기능저하로 온몸이 붓는 증상.
· 기관지. 편도선. 구내염 - 기관지 확장으로 기침을 항상 함.
· 피부염 - 전신으로 나타남.
· 장 - 장폐쇄가 오면, 외부로 변을 빼내는 장치수술

2) 진행 및 예후

백혈구의 일종으로, 외부의 세균이나 박테리아를 잡아먹는 역할을 하는 대식세포의 결함으로 발생한다. 감염 부위는 림프절, 피하조직, 폐, 간, 뼈, 소화기 등 전신에 걸쳐 있다. 대개 1세 이전에 발견되지만 10대 이후에 나타나기도 한다. 림프절 종창, 피부 염증, 열성질환, 항문 주위 염증 및 농양, 만성 설사 등이 주요 증상. 폐렴이나 간, 뇌 손상이 동반되면 10세 이전에 사망하는 경우가 많다. 현재로선 감염 부위에 따른 항생제 치료가 전부. 최근 유전자치료에 대한 연구가 활발히 진행 중이다.

4. 원인

 만성육아종은 혈액 속에 순환하는 백혈구의 일종인 대식세포(먹는 세포)의 결함에 의해 발생한다. 대식세포는 외부에서 침입한 세균이나 박테리아를 잡아먹어 죽이는 역할을 한다. 환자들은 파괴된 대식세포를 갖고 있기 때문에 결국 세균이나 박테리아를 죽일 수 없게 되는 것. 따라서 생명을 위협하는 감염에 쉽게 노출된다.
만성육아종의 60%는 성염색체 결함으로 생긴다. 이 경우 X염색체 위에 원인 유전자를 가지고 있어 반성유전을 하는 게 대부분. 즉 여성은 부모 양쪽에서 모두 불완전한 X염색체를 상속받아야만 환자가 된다.
그러나 남성은 모계에서 불완전한 X염색체를 상속받으면 무조건 환자가 된다. 이 때문에 남성이 여성에 비해 환자로 발전할 가능성이 더 크다.
이밖에 성염색체가 아닌 다른 불완전한 염색체에 의해 발생하는 경우도 있지만 수가 많진 않다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

감염을 일으킨 균류와 박테리아에 대한 항생제 처방이 전부다. 반코마이신과 엠비좀, 암포테리신B 등이 주로 사용되고 있지만 워낙 고가약이기 때문에 환자들의 경제적 부담이 크다. 일부 항생제는 과용할 경우, 부작용을 일으킬 수도 있어 조심해야 한다. 이밖에 골수이식과 유전자 치료가 있다. 골수이식은 환자에게 맞는 골수를 구하기가 힘들다는 점과 면역억제제로 인한 거부 반응 등이 문제가 된다.
유전자 치료는 서울대병원 인간유전체기능연구소가 활발히 연구되고 있다. 현재 만성육아종 환자 8명의 유전자 분석이 끝난 상태이며, 내년 후반기부터 본격적인 치료에 들어갈 예정.
하지만 유전자 치료는 원인 유전자와 단백질의 구조가 밝혀진 질환에만 가능하다는 단점이 있다. 다행히 만성육아종은 성염색체 유전 성향을 보이는 환자의 경우, 원인 유전자가 일부 밝혀져 있다.
현재로선 일부 환자에게만 치료가 가능하지만 원인 유전자가 모두 밝혀지면, 완치도 기대할 수 있을 것이다.

 염증을 수반하는 이 병은 대개 40℃이상의 고열이 15일 이상 지속되며 균 배양검사를 통해 항생제를 정맥 투여한다. 처음엔 낮은 항생제로 시작하여 병증상과 년 수에 따라 고단위 항생제까지 불가피하게 투여하게 된다.(진균과 곰팡이균을 치료하는 약품은 부작용이 항상 뒤따름) 최종적으로는 골수이식과 유전자 치료 (외국에서 임상실험단계)가 있다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://www.samna.co.kr/mdk/aasd045.htm샘나 생활건강

http://kord.or.kr/homepages/cgd.htm고려대학교 안암병원