1. 정의

안드로겐 수용체를 생산하는 X염색체상 유전자에 결함이 있어 내성기와 외성기가 부분 또는 전적으로 호르몬에 반응하지 못하는 유전성 질병이다. 따라서 안드로겐 불감성 증후군 또는 남성호르몬 불감성 증후군이라고도 한다.
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2. 진단

고환여성화 증후군은 다음과 같은 특징이 있어 진단에 도움이 된다.

- 진찰 상 액와모와 음모가 없거나 매우 빈약하다.
- 혈중 호르몬을 측정하면 테스토스테론은 정상 남성과 같은 수준이고 에스트로겐은 정상 여성과 같은 수준으로 나타난다.
- 염색체의 핵형을 검사하면 46, XY이다

(그림 9-21)고환 여성화 증후군의 염색체(46, XY)

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3. 특성 및 증상

사춘기가 되면 고환에서 상당량의 에스트로겐이 생성되기 때문에 에스트로겐에 의하여 전체적인 몸맵시는 전형적인 여성 형으로 발달하고 유방도 거의 정상 여성에 가깝게 발육한다. 그래서 표현형은 어디를 보나 여자이다(그림 9-20). 그러나 액와모(axillary hair)와 음모(pubic hair)가 없거나 희박한 것이 특징이다. 외성기는 정상 여성과 동일하나, 질은 없거나 짧은 맹관(blind pouch) 으로 끝나고, 자궁은 없다. 고환이 존재하는데 이는 대개 골반의 난소가 위치하는 부위에 있다. 환자는 자신을 여자로 생각 하는데 사춘기가 지나도 월경이 없기 때문에 병원을 찾게 된다.

 

그림 9-20. 고환남성화 증후군의 표현형

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4. 원인

고환이 있기 때문에 테스토스테론을 분비하지만 말단조직에서 테스토스테론 수용체가 결여되어 있기 때문에 이 호르몬이 기능을 발휘할 수 없다. 발생학적으로 테스토스테론은 부고환, 정관, 정낭을 분화시키고 디하이드로테스토스테론(dihydrotestosterone)은 전립선과 요도, 음경 등을 분화시키는데, 이 증후군의 경우 이러한 호르몬이 작용하지 못하기 때문에 모두 여성의 성기로 분화한다. 그러나 항뮐러리안 호르몬 (antimullerian hormone)의 분비는 정상이기 때문에 난관과 자궁, 질 등에는 발생하지 않는다.
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5. 치료

위에서 설명한 바와 같이 고환이 주로 골반 내에 위치하고 있고 고환이 골반 내에 있게 되면 고환에서 종양이 발생할 수 있으므로 고환을 제거하여야 한다.
그러나 종양 발생이 사춘기 이전에는 발생하지 않으므로 사춘기를 기다렸다가 자연적으로 2차 성징의 발현이 끝난 이후에 고환적출술(castration)을 하는 것이 바람직하다. 최근에는 복강경 수술이 발달하여 이 방법을 이용하여 골반 내 고환을 제거할 수 있게 되었다. 그리고 수술 후는 여성 표현형을 보존하기 위하여 에스트로겐 보충요법을 지속하여야 한다.
한 가지 주의할 일은 고환여성화 증후군이 아닌 Y 염색체를 갖는 성선 발육부전증은 사춘기까지 기다리지 않고 발견 즉시 성선을 제거하여야 한다.
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6. 출처 및 참고사이트

1) 출처
  강길전박사의 양자의학 http://www.dr4mind.net
  선천성 부신 증식증(CAH) 카페 http://cafe.naver.com/happybabies.cafe