1. 정의 및 역사

1) 정의

인간의 세포 안에는 미토콘드리아(사구체)라는 소기관이 있다. 이는 세포가 살아가는데 필요한 에너지를 생산하는 역할을 한다. 즉 산소를 이용해 체내에 흡수된 유기물을 분해하는 과정(산화인산화 과정)에서 몸에 꼭 필요한 에너지(ATP)를 만드는 데,  리씨 증후군(Leigh disease)은 세포내 유전자의 결함으로 이 같은 에너지 생산과정의 일부에 이상이 생겨 발생하는 것으로 알려져 있다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

뇌척수액 검사를 통해 에너지생산과정에 문제가 있을 경우 증가하는 젖산의 양을 측정하거나 자기공명영상(MRI)으로 뇌 기저핵 부분에 음영이 있는지 여부로 판단할 수 있다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

 잘 크던 아이가 갑자기 늘어지고, 졸음을 참지 못하는 증상이 생긴다. 또 시력 및 청력 장애나 발작, 강직 등의 증상이 나타나면서 인지 및 운동기능이 퇴화하는 특징이 나타난다. 문제는 정상적인 성장 발달을 하다가 갑작스레 발병한다는 점. 잘 크던 아이가 갑자기 늘어지고 졸음을 참지 못하는 증상이 생긴다. 또 시력 및 청력 장애나 발작,강직 등이 나타나면서 인지 및 운동 기능이 퇴화하는 것도 특징이다.

연세의대 세브란스병원 소아과 김흥동 교수는 “발병이 언제이건 간에 한번 발병하면 서서히 진행되다 대개 10년 내에 사망한다”고 설명했다.

 발병 연령은 환자에 따라 약간씩 차이가 있지만 빠르면 생후 6개월∼1세, 늦으면 4∼5세 때 발병하기도 한다.

4. 원인

 인간의 세포 안에는 미토콘드리아(사구체)라는 소기관이 있다. 이는 세포가 살아가는데 필요한 에너지를 생산하는 역할을 한다. 즉 산소를 이용해 체내에 흡수된 유기물을 분해하는 과정(산화인산화 과정)에서 몸에 꼭 필요한 에너지(ATP)를 만드는 것에 이상이 생겨 발생한다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

완치법은 없다. 다만 비타민B1, 조효소, 항산화 약물 등을 투여해 에너지생산 과정에서의 손상을 줄이는 방법이 있다.

2) 교육

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://blog.naver.com/bgu5k?Redirect=Log&logNo=60024296641<의약뉴스:사진>

http://www.samna.co.kr/mdk/aasd002.htm 샘나 생활건강정보

2) 관련사이트

http://yeouldol.com/ 여울돌 -희귀난치성질환