1. 정의 및 역사

1) 정의

사람의 골이나 연골들이 성장하고 성숙하는 과정에서 골 또는 연골 조직 자체의 이상으로 인해 골격계가 이상해지는 질환군을 총칭해서 ‘골이형성증’이라고 한다.

2) 역사적 변천

골이형성증의 종류는 매우 많지만 대표적으로 연골 무형성증,연골 저형성증, 골간단 연골 이형성증, 척추 골간단 이형성증, 다발성 골단 이형성증 등을 들 수 있다.

‘라르센 증후군’도 이러한 골이형성증 중의 하나이다.

2. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

특징적인 얼굴 모양과 골격계의 이상, 그리고 여러 관절의 탈구 증상을 보인다.

얼굴에서는 눈과 눈 사이가 멀고, 콧등이 납작하면서 얼굴의 가운데 부분이 전반적으로 납작하고, 앞이마는 튀어나왔으며, 언청이가 되는 경우도 있다.

팔꿈치 관절에서는 요골두가 탈구되어 팔이 안으로 휘어지거나 완전히 펴지지 않으며, 손바닥을 뒤집는 동작이 원활하지 못하고, 손가락은 원통형이다.

팔꿈치에서 손목까지에는 두 개의 장관골이 서로 평행으로 위치해 있는데, 새끼손가락 쪽에 있는 것을 척골, 엄지손가락 쪽에 있는 것을 요골이라고 부른다. 이 요골 중에서 팔꿈치 관절을 이루는 머리 부분을 요골두라고 한다.

척추에서는 척추측만증이 있을 수 있으며,목뼈 부위가 뒤로 구부러지는 문제가 생길 수도 있다. 고관절과 무릎관절이 탈구되어 있는 경우가 많고, 양측 발도 휘어지는 등의 변형을 보일 수 있다.

3. 원인

라르센증후군은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전한다.

4. 치료 및 교육

1) 치료

증세로 나타나는 뼈의 변형 현상들에 대해서는 수술을 필요로 하는 경우가 흔하다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://kdaq.empas.com/qna/4883697 엠파스지식검색