1. 정의 및 역사

1) 정의

개인마다 매우 다양하지만 일반적으로 감염재발, 심장계이상, 언어장애, 저칼슘증(hypocalcemia), 면역결핍증(immune deficiency), 흉선형성부전증(thymic aplasia), 특징적인 안면형태의 병력을 보인다.

2) 역사적 변천

1960년대 중반에 내분비학자인 Angelo DiGeorge에 의해 보고되었으며 매우 드문 선천성 병. 이병은 가장 일반적인 미세 결실에 의해 유발되는 증후군으로 인구 1800명당 1명이 발생하는 것으로 알려졌다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

초음파심음향법(echocardiography), FISH(fluorescent in situ hybridization)조사를 통하여 진단이 가능하다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

이 질병은 주로 심장과 흉선, 체내의 칼슘 농도를 조절하는 부갑상선 등 가까이 붙어 있는 3개의 인체기관에 영향을 준다. 이로 인해 이 증후군이 있는 신생아는 저칼슘증과 T세포 결핍 등이 나타나 면역체계에 문제가 생기면서 반복적인 감염이 일어난다.

일반적으로 안면이상과 심장이상, 감염재발, 언어장애, 면역결핍증, 저칼슘증, 흉선형성부전증, 부갑상선손실 등의 증세가 나타난다.

귀가 보통 정상보다 아래에 위치해 있으며 귀의 수직 길이가 짧은 편이고, 귓바퀴가 비정상적으로 접혀있다. 안검렬 (palpebral fissure)의 길이가 짧고 안각격리증(telecanthus)이 나타난다.

2) 진행 및 예후

흉선과 부갑상선의 결함 정도에 따라 환자의 증상은 매우 다양하다.

부갑상샘 미발달 (hypoplasia of the parathyroid glands) 로 피 속에 칼슘의 양이 부족하여 (hypocalcemia) 수의근의 근육경직 (tetany) 이나 경련 (seizure)이 나타날 수 있으며, 흉선 미발달 (thymic hypoplasia)로 면역세포중 하나인 T세포의 결함을 유발하여 감염이 쉽게 된다. 더불어 다양한 형태의 심장 기형이 나타나고 유아기에는 아래턱이 작은 증상 (micrognathia)이 있을 수 있다.

4. 원인

이병은 22번 염색체의 커다란 결실(22q11.2 deletion)에 의해 야기된다고 알려졌고 감수분열(meiosis)이 일어날 때 재조합(recombination)의 결함에 의해서 생성된다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

현재까지는 수술을 통해 흉선을 이식하는 것이 가장 좋은 치료법으로 알려져 있다. 감염으로 인한 합병증이 생기기 전에 흉선을 이식하면 면역기능을 효과적으로 회복시킬 수 있다.

하지만 흉선(thymus)를 만드는 면역계 T세포(immune-system T-cell)의 감소에 대해 더 연구되고 면역기능(immune function)이나 재조합(recombination)에 대해 더 연구되어야 한다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://qna.scienceall.com/qna/cservice/question_detail.php?queId=32286&flag=1한국과학문화재단