1. 정의 및 역사

1) 정의

염색체의 이상으로 생기는데, 대부분(약 95%)은 21번째 염색체가 3개(정상은 2개) 있어서 전체가 47개(정상은 46개)로 되어 있는 기형이다. 나이가 많은 초산부(35세 이상)에서 흔히 이런 아이가 태어나며 600~700명에 1명꼴로 있다. 감염에 대한 저항력이 약하기 때문에 병에 걸리기 쉽다. 정신지체와 관련된 가장 오래된 질병이며 발달장애의 가장 흔한 유전병이다.

2) 역사적 변천

다운증후군이란 용어는 그 특징을 처음으로 정확하게 밝힌 존 랭던 다운(John Langdon Down)의 이름을 따서 지어졌다. 그러나 처음에 다운은 19세기 중엽의 다른 과학자들과 마찬가지로 찰스 다윈의 '종의 기원'과 진화론의 영향을 받아서 다운증후군을 원시종족으로 퇴화한 예로 보고 다소 동양인 용모와 닮은 점을 들어 '몽고리즘-몽고리언'이라고 명명했었으나, 최근에 이런 인종적인 명칭이 부적당하다는 의견에 힘입어 명칭이 바뀌게 되었다.

역사적으로 다운증후군은 "정신박약의 특수한 형태"라고 생각하기도 하였고 "발달이 정지된 상태, 미완성된 상태"라고 하였으며 다운은 민족적 요인에 의한 것으로 몽고인형 백치(monglian idiocy)"라고 하였다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

심장. 장. 항문. 식도. 입 등에 태어날 때부터 이상이 있는 경우가 있다.

특히 선천성 심장병은 30-40%로 그 빈도가 배우 높게 나타난다. 그리고 심장병의 종류도 다양해서 아주 가벼운 것부터 매우 심한 중증인 것까지 여러 가지가 있다. 10-20%의 심한 심장병을 가진 선천성 심장병이 있는 아동들은 호흡기병에 자주 걸리며 때로는 폐렴으로 발전한다. 배도 대개는 정상인데, 가끔 복부의 근육이 조금 약해서 배가 조금 나오기도 한다. 이런 아동들 중의 90%는 배꼽에 조그만 파열이 있는 제대탈장이 있지만 대개 수술이 필요하지는 않고 십이지장이 막히기도 하는데, 이는 갓 태어났을 때 간단한 수술로 치유될 수 있다. 그리고 눈은 양쪽 눈의 적절한 협응 발달이 늦되어 사시가 되는 경우도 있는데, 이는 대체로 치료가 된다. 근시와 같은 눈의 굴절 이상이 가장 많이 나타나고 나이가 들면서 백내장이 나타나기도 한다. 그 외에 급성으로 2-3세의 아동 중, 1%정도에서 백혈병이 발생하는데, 이 시기가 지나면 발생률이 낮아진다. 또한 0.5%정도는 구진열이나 구개열을 가지며, 1%는 다리가 구부러져 있기도 한다.

이상의 문제들은 의사와 상담하면 된다. 간단한 조치나 수술을 통해 건강을 찾을 수 있는 경우가 대부분이다. 건강관리를 잘 하면 잔병치레도 줄일 수 있고 발육 및 성장에도 도움이 되므로 경제적으로나 심리적으로 아동과 가족 모두에게 어려움이 줄어든다.

2) 유형

21번 염색체 이상은 세 가지 타입이 있다.

첫 번째로 다운증후군의 95%가 21번 염색체 쌍이 3개인 전21번 3배성(트리조미21)을 나타낸다. 이 경우에 한 세포 내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 된다.

두 번째로 다운증후군의 4%는 21번 염색체의 끝부분이 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라붙을 때, 즉 21번째 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생한다. 이 경우를 전좌형(트랜스로케이션) 이라고 한다.

세 번째로 다운증후군의 1%는 정상과 이상 세포가 섞여있어 모자이크 해 놓은 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형이라고 한다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

눈과 눈의 간격이 벌여져 있는 특유한 얼굴 모양, 치켜 올라간 눈꼬리, 납작한 머리통, 작고 납작한 코, 긴 혀, 편평한 귓바퀴, 굵고 짧은 목, 짧고 뭉툭한 손, 짧은 손가락 등을 볼 수 있다. 침착성이 없고 호기심이 강하며, 누구에게나 잘 따르며 어울리기를 좋아하고, 엉뚱한 흉내와 농담으로 주위의 시선을 끌기도 한다. 전신의 근육의 긴장이 저하하고 정신발달지체도 볼 수 있다. 이 밖에 심장의 기형, 식도폐쇄증, 선천성 유문협착증, 십이지장폐쇄증, 거대결장증, 쇄항 등의 내장의 형태이상을 수반하는 일도 적지 않다.

2) 진행 및 예후

과거에는 많은 다운아동의 영유아기에 사망하는 일이 많았다고 한다. 그러나 최근에는 무사히 그 시기를 넘기는 경우가 많다. 그러나 지금도 다운아동 사망의 주요 원인은 심장발달의 결함으로 생후 1년 내 사망의 2/3정도나 된다. 초기사망의 다른 원인으로는 장폐쇄, 폐렴, 장염 등이 있다. 다운증후군은 2세부터 약 40세까지는 비장애인들과 비슷한 사망율을 보이다가 그 후로는 사망률이 상승하기 시작한다. 이는 성인이 되면 환경이나 그 연령층에 나타나는 질병 등에 영향을 쉽게 받기 때문인 듯하다. 또한 보통 사람보다 노화현상도 일찍 나타나는데 피부나 입의 점막에 특히 두드러지게 나타난다. 다운성인에게 있어서의 사망의 잠재적인 원인은 호흡기 감염이나 폐렴, 폐질환 등이 많다.

4. 원인

염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스 전염병 등의 여러 가지 추측들이 있다. 그러나 이런 원인들 중 어떤 것이 다운증후군의 직접적인 원인인지는 아직 밝혀지지 않고 있다. 지금까지 다운증후군 발생 원인에 대한 연구들이 어머니(산모)의 연령이 높으면 높을수록 다운증후군의 발생비율이 높아지므로 산모의 연령이 한 원인이라고 한다. 그러나 젊은 산모, 특히 초산에서 다운증후군 아동이 많이 태어나기 때문에 산모의 연령과 발생 간에 상관관계가 있긴 하지만 꼭 그것 때문이라고 하기는 어렵다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

내장의 형태 이상이 있으면 그 치료를 하고, 정신발달 지체의 정도에 따라서 사회생활을 영위할 수 있도록 훈련을 한다. 건강을 유지하기 위하여 정기적인 신체검사가 필요하며, 발달지체나 지능 저하는 특수 교육이나 조기 훈련에 의해 어느 정도 교정이 가능하다. 교육에서는 언어 발달의 장애가 가장 현저하므로 심리-언어학적 방향에 중점을 두어야한다.

아동의 발달영역은 신체의 크고 작은 근육의 움직임과 관련된 운동성, 먹고 마시는 대소변을 가리는 등의 신변처리, 환경 및 사람과의 상호작용인 사회성, 사고 및 학습기능과 관련된 인지, 그리고 자신의 의사를 말로 나타내는 언어 등으로 나누어 볼 수 있다.

다운아동이 팔다리 사지의 움직임인 대근육 운동 영역이 떨어진다면 물리치료를 해 줄 수 있고, 손가락의 미세한 움직임인 소근육 운동이 다른 영역보다 서툴 때는 작업치료를 할 수 있다. 그러나 치료가 필요한 경우는 많지 않다. 그리고 언어의 문제가 심한 경우는 언어치료를 하기도 하고, 극히 드물기는 하지만 사회성 즉 심리정서적인 문제가 있을 때는 소아정신과 전문의의 진단을 통한 심리-놀이 치료 등이 필요한 경우도 있다. 약은 병이 나지 않은 사람에게는 필요가 없듯이, 치료도 문제가 없는 경우는 할 필요가 없다. 장애 아동의 경우 무엇이든 하면 좋다는 생각을 하기 쉬운데, 꼭 그런 것은 아니다.

2) 교육

일반적으로 지능 검사는 만 6세경 시행하여 교육 가능여부를 판단한다. 그러나 일반적으로 만 4세 정도 되면 특수 유치원 교육을 실시하는 것이 바람직하며 더불어 언어교육도 같이 시키는 것이 추천된다. 4세 이전에는 부모님들께서 다운 증후군에 대한 유아교육에 대하여 배운 후에 직접 가르치시는 것이 좋다. 발달 지체나 지능 저하는 특수 교육이나 조기 훈련에 어느 정도 교육이 가능하다.

그러나 말을 잘 못 알아듣고 행동을 잘 못하는 상태에서는 부모님이 같이 놀아주는 것이 가장 좋다. 이때 실제 나이가 아니라 행동 및 언어 발달에 해당하는 연령의 아이로 대하는 것이 무엇보다 중요하며, 교육으로 한꺼번에 많은 것을 가르치고자 하면 아이나 부모 모두 불행해질 수 있으므로 주의가 필요하다. 언어 발달 장애가 현저하므로 언어학적 교육이 필요하며 경우에 따라서는 언어치료 팀의 도움을 받을 수도 있다.

가장 중요한 것은 체념하지 말고 조급해서는 안 된다는 것이다.

다운증후군 아동은 선천적으로 심장질환을 갖고 있거나 여러 가지 감염 특히, 호흡기 질환에 잘 걸리기 때문에 병원 출입이 잦은 것은 사실이지만, 치료교육을 못 받을 정도의 건강문제를 갖고 있는 경우는 극히 드문 일이다. 따라서 영․유아기 때부터 아동의 연령과 건강상태에 알맞은 여러 가지 일들을 끈기 있게 가르치는 것이 필요하다. 어릴 때부터 바람직한 양육을 받은 다운아동과 그렇지 않은 아동을 비교해보면, 모든 발달면 특히 지능발육 면에서 그 차이가 매우 크다는 연구들이 많이 있다. 그러므로 체념하지 말고 지금부터라도 아이와 많이 이야기하고 놀아주는 것부터 시작해야한다.

조기교육의 교육내용은 경도지체는 앉아서 교사 바라보기, 시청각 자극의 식별, 지시 따르기, 언어개념과 표현력 기르기, 대소근육 협응, 자조기술 습득, 집단 내에서 친구와 어울리기 등을 익히는데 중점을 둔다. 중등도 지체는 조금 더 초보적인 단계의 기술이 중심이 된다. 중도 이하의 경우는 장애상태가 심하므로 학령전기 뿐 아니고 오랜 시간 동안 기본적인 생존에 필요한 자조기술을 교육하게 된다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://www.healthkorea.net/HealthInfo/?kspid=HI000299&disease=191 건강샘

http://www.healthinfo.co.kr/html/menu1/lt8/lt8bt4.html 건강정보 헬스인포

http://www.sciencemuseum.org.uk(사진)