1. 정의

Tuberous Sclerosis(결절성 경화증)은 경련, 정신지체, 혈관섬유종(피지선종) 등을 특징으로 하는 신경계 장애로, 1880년 프랑스의 Bourneville에 의해 처음으로 명명되어진 유전질환이다. 결정성 경화증은 뇌, 신장, 심장, 눈, 폐, 기타 다른 기관들에 영향을 미치는 복합성 질환으로, 대부분의 증상은 출생 전이나 출생 시부터 나타나며, 모반증이나 신경피부 증후군의 하나로 분류된다. 발생빈도는 약 7,000-10,000명 당 1명으로 보고되었지만, 진단되지 않거나 오진되어지는 경우가 많아서 발생빈도가 더 높을 것으로 여겨진다.

출처: 서울아산병원  www.amc.seoul.kr

2. 진단 및 분류

결절성 경화증이 의심되거나 진단하는 과정에서 다음의 검사들이 필요하다.

피부 검사를 통해 결절성 경화증의 피부 병변을 찾는다. 이 과정에서 우드 등(Wood's lamp)을 이용한 검사가 반드시 포함된다. 

아트로핀(atropine) 같은 물질을 포함한 점안액으로 동공을 키운 후 검안경으로 망막을 검사한 다.결절성 경화증에 능통한 안과의사는 확대경을 통한 간접 검사도 할 수 있다.

결절성 경화증에서 나타나는 뇌 병변을 찾기 위해 뇌전산화 단층촬영(CT)이나 자기공명 영상진단(MRI)을 시행해야 한다.
가능하다면 MRI를 해서 결절성 경화증의 뇌 침범에 대한 전체적 측면을 확인해야 한다. 신장의 침범을 확인하기 위해 초음파나 CT 또는 MRI를 시행해야 한다.소아가 경련발작이 있다면, 뇌파검사(EEG)나 원격측정 검사(telemetry study)를 해야 한다.

심장 종양(rhabdomyomas)을 발견하기 위해 심초음파(echocardiogram)와 심전도(EKG)를 시행하면 심장의 침범여부를 확인할 수 있다.
출처:http://doctor.sdafire.com/special_disease/Special_Disease_read.asp?idx=184&code=disc13&name=결절성%20경화증&page=1

3. 특성

결절성 경화증은 신체의 모든 부위에 영향을 미치며, 이환되는 각 기관에 따라 다양한 증상을 보인다. 아래와 같은 전형적인 증상을 가지며, 이 중 하나, 하나 이상, 또는 전부를 나타낸다.

간질		80%의 환자에서 간질성 발작을 나타내고, 조절하기 힘든 경우가 많다.
기능저하		모두가 그런 것은 아니며, 경중도의 차이가 다양하다.
행동 장해		지나치게 활동적이고, 수면장애가 있고, 자폐증을 보이는 경우도 있다.
피부 증상		초기증상으로 출생 시부터 몸통과 사지에 흰색의 피부반점을 보이며, 1-5세 쯤에는 90% 정도의 환자가 특징적으로 코 주위와 뺨에 대칭적인 혈관섬유종을 보이는데, 처음에는 빨간 발진으로 시작되어 여드름과 같은 뾰루지를 이룬다.
뇌	발작	환자의 80%정도에서 발생하며, 주로 어른보다 신생아와 소아에서 나타난다. 발작을 보이는 환자의 80%가 전신적인 발작을 보이고, 20% 정도가 부분적인 발작, 그 나머지에서 복합적인 발작을 보인다.
	신생아 경련	25%이상의 환자에서 뇌파 검사 상 점두경련의 뇌파(hypsarrhythmia)를 보인다.
	정신 지체	주로 어린 시기에 발작을 경험한 환자들에서 정신 지체를 보인다. 45%이하의 환자에서는 정상적인 지능을 보인다.
	피질성 결절(대뇌의 과오조직)	드물게 경련성 마비, 반맹, 불수의적인 행동, 운동실조, 안근마비 등이 나타날 수 있다.  뇌실막 결절, 뇌실내 종양, 거대세포 성상세포종, 뇌수두증,
피부	저멜라닌성 반점	80% 정도의 환자에서 나타나며, 신생아기에서부터 모든 연령에서 몸통과 사지에 탈색된 반점들을 보인다.
	안면 혈관섬유종(피지선종)	이 질환에서 나타나는 특징적인 증상으로 환자의 50% 정도에서 나타나며, 1-5세 사이와 사춘기에 발생한다
	손발톱 주위의 섬유종, 손발톱 밑의 섬유종	특징적인 증상으로 20% 정도의 환자에서 나타나며, 15-60세 사이에 발생한다.  샤그린 반점(가죽반) : 몸통 부위의 오렌지 껍질 모양의 반점으로, 20%정도에서 나타난다.
	섬유성 플라그(일종의 반점)	영유아기에 이마, 눈썹, 볼, 두피 등에 섬유성이고 털이 없는 둥글게 돋아나는 반점이 드물게 나타난다.  밀크커피색(cafe-au-lait) 반점
신장	신낭종	주로 소아에서 나타나며, 무증상을 보이지만, 말기에는 심각한 고혈압의 원인이 된다.
	신혈관근지방종(과오종)	보통 성인에서 나타나며, 증상은 경미하게 나타나지만, 드물게는 생명을 위협하는 출혈의 원인이 된다.
눈	교세포종	연어알을 닮은 작은 종양
	색소결핍의 반점	망막의 색소변화
심장	횡문근종	80% 정도의 환자에서 나타나며, 출생 전부터 발견되기도 하고, 어른에서보다 영아기 심부전의 원인이 된다. 임상적으로 경미한 횡문근종은 나이가 듦에 따라 크기에 줄어들며, 없어지는 경향이 있다.
기타	림프관근종증	약 6%정도에서 나타나며, 대개 여성에게서 나타나는 진행성 질환으로 자연발생적인 기흉이나, 호흡기 부전으로 인해 사망의 원인이 될 수 있다.

출처: 서울아산병원  www.amc.seoul.kr

4. 원인

결절성 경화증은 상염색체 우성으로 유전되지만, 70-80% 정도가 자연발생적으로 출생하며, 서로 다른 여러 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 

'결절성 경화증' 이란 명칭은 특징적으로 석회화되고 단단해지거나 경화되는 뇌의 결절에 의해 지어졌다.  

첫 번째 유전자(TSC1)가 염색체 9번 장완(9q34)에 위치하는 것으로 밝혀졌으며, 16번 염색체 단완(16p13)에 두 번째가 유전자(TSC2)가 위치하는 것으로 밝혀졌다.

연구가 진행 중이며, 이들 유전자의 발견은 질환의 병리기전 뿐만 아니라 진단방법 및 유전상담, 치료에 많은 도움을 줄 것으로 기대된다.
출처 : 서울아산병원 www.amc.seoul.kr

5. 치료

안타깝게도 모든 유전성 질환과 마찬가지로 결절성 경화증도 뚜렷한 치료가 없다.

간질에 대해서는 항경련제를 사용하고, 또한 수술적으로 제거가 용이한 부위에 간질을 일으키는 병소가 있을 때에는 수술적 치료도 고려될 수 있다. 또한 항상 적당한 시기에 종양에 대한 치료를 시행해 줘야 하기 때문에 호발하는 종양에 대한 정기적인 검사가 요망된다. 

출처 : 닥터코리아 의학건강정보 서비스 http://duser.doctorkorea.com/

6. 출처 및 관련사이트

1) 관련사이트

  달무리-결절성경화증장애아부모모임 http://www.dalmuri.co.kr/