1. 정의 및 역사
1) 정의
누난 증후군은 출생 후의 작은 키(출생 후 성장지연), 짧은 목(익상경), 움푹 파인 가슴뼈(함몰흉), 폐동맥협착증, 잠복고환 등의 특징을 가지는 다인성 질환이다.
2) 역사적 변천
1968년 J. A. Noonan에 의해 폐동맥협착증을 가진 17명의 환자를 포함한 19명의 환자가 소개 되면서 누난 증후군으로 명명되어졌다. 그 중 12명은 남자였고, 7명은 여자인 것으로 알려 졌다.
누난 증후군은 또한 익상경 증후군이라고도 불렸는데, 이는 누난 증후군의 많은 면들 중에 하나 에만 집중된 용어이다. 다른 이름으로는 남성 터너 증후군, 여성 가성 터너 증후군, 터너 형질, 터너유사증후군 등이 있으며, 이러한 용어들은 터너증후군에서 나타나는 작은 키와 익상경 (목이 물갈퀴 모양)이 누난 증후군과 유사하므로 명명되어진 것이다. 터너 증후군은 X 염색체가 하나 없는 염색체이상질환으로 여성에게만 나타나는 질환이다. 누난 증후군과 터너 증후군 환자들의 유사한 표현양상으로 누난 증후군을 터너 증후군의 유형으로 잘못 생각하는 경향이 있지만, 사실 터너증후군과는 아주 다른 질환으로서 누난 증후군의 염색체는 정상이며, 남녀 모두에게 나타난다.
2. 진단 및 유형
1) 진단
특징적인 외모와 임상증상으로 진단할 수 있다. 염색체 검사에서 정상 핵형을 나타내며, 유전자 분석에 대한 연구가 진행 중이다.
2) 유형
3. 특성 및 진행
1) 특성 및 증상
① 전형적인 증상
최종 신장이 정상적인 십대 평균치의 하한치에 가까운 작은 키(남자 평균 신장:162.5cm 여자 평균 신장:157.2cm)를 보이며 68%는 선천적인 심장 질환을 가지고 태어나며 그 외에도 폐동맥 협착증(50%), 중격비대(10%), 심실중격결손(5%). 폐동맥관개존중(3%)의 증상이 나타나기도 한다. 목은 넓거나 오리물갈퀴 모양을 띄며 가슴은 움푹 들어가거나(함몰흉), 비둘기 가슴(돌출형, 방패가슴)의 모습을 띈다. 남아에서는 누난 증후군 남성의 불임의 원인이 되기도 하는 고환이 정소에 내려오지 못하는 잠복고환(60%)이 보인다.
② 특징적인 외모
얼굴은 나이가 듦에 따라 세모모양의 얼굴형을 보이며 귀는 아래쪽에 위치하고 뒤쪽으로 돌아간 귀, 신경성 청각장애, 두꺼운 귀/귓바퀴(90%)의 특징을 보인다. 눈은 눈 사이의 넓은 간격(양안격리), 안검하수(95%), 두꺼운 눈꺼풀, 근시, 청녹색 홍채, 다이아몬드형의 눈썹을 띄며 코는 코와 윗입술사이의 깊은 인중, 윗입술의 라인이 높고 넓고(95%) 아치형의 구개(45%), 작은 턱(소악증)25% 보이기도 한다. 목은 익상경과 낮은 머리카락 라인을 가진 목덜미(55%), 낭성 임프관종의 특징이 있으며 곱슬머리를 가진다.
※ 누난 증후군 환자의 외모는 나이가 듦에 따라 변화된다. 어른이 될수록 더욱 세모형의 얼굴형을 보이며, 앞머리의 라인이 높고, 두드러진 인중과 주름진 피부를 보인다.
기타
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․ 영유아기에서의 발육장애(40%) ․ 발달상의 지연(26%) ․ 학습장애(15%) ․ 언어지연(20%) ․ 경미한 청력 손실(12%) ․ 경미한 정신지체(35% 이하) ․ 생식기계 : 잠복고환, 경우에 따른 성선기능저하증, 양측성 잠복고환의 경우 남성에서의 불임이 올 수 있음 ․ 골격계 : 방패모양의 가슴, 새가슴, 누두흉, 척추이상, 외반주, 만지증, 짧은 손발가락증, 무딘 손가락 끝 ․ 임프종 ․ 혈소판결핍증과 여러 가지 응고인자 결핍으로 비정상적으로 멍이 들거나, 출혈되는 경향 ․ 태아의 주머니 낭종(Nuchal cystic hygroma) |
4. 원인
누난 증후군은 상염색체 우성으로 유전된다. 이것은 누난 증후군의 유전자가 성염색체가 아닌 염색체(상염색체)에 있고, 50%의 가능성으로 부모로부터 아이에게 유전된다는 것을 의미한다. 누난 증후군 환자의 50%정도가 12번 염색체 장완(12q24.1)에 위치하는 NS1 유전자인 PTPN11(Protein tyrosine phosphatase Nonreceptor-Type11) 유전자의 돌연변이를 보였으며, 그밖에도 누난 증후군과 관련된 여러 가지 유전자가 연구 중이다.
5. 치료 및 교육
1) 치료
누난 증후군의 치료는 환자에게 나타나는 여러 가지 비정상적 요인들을 제거하는 데 초점을 맞출 수 있다. 저신장의 경우 성장호르몬의 투여로 효과를 거두었다고 보고되었으며, 증상에 따른 외과적인 수술이나 성형수술, 정신과적인 상담, 유전상담 등이 필요하다.
2) 교육
6. 출처 및 관련사이트
1) 출처
서울아산병원 의학유전클리닉 http://contents.amc.seoul.kr/