1. 정의 및 역사
1)정의
척추성 근 위축증은 신경 근육 (Neuromuscular) 질환의 하나로써 유전으로 인한 유아 (2살 미만)의 가장 큰 사망 원인이다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자 (Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은 채 정상으로 살아간다. 변이 (Mutation)에 의해서도 이 병이 발병할 수 있으나 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우다.
전체 인구 중 40명중에 한명이 SMA 보인자 (Carrier) 이며 약 6000명중의 1명꼴로SMA환자가 발생한다. 부모가 모두 SMA 보인자인 경우 한명의 자녀가 SMA환자가 될 확률은 25% 다. 이는 자녀 한명당의 확률을 말하는 것으로서 부모 두 사람 모두가 SMA 보인자인 경우에 첫째 아이가 SMA환자가 될 확률은 25%, 둘째 아이가 SMA환자가 될 확률 또한 25% 라는 뜻이다.
척수의 전각 세포(Anterior Horn Cell) 의 변이로 인하여 나타나는 유전적 장애로 팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 영향을 미친다. 주로 몸통에 가까운 근육에, 즉, 팔, 다리, 어깨 죽지, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하여 큰 움직임 (Gross Motor) 을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려지고 있다. 장애의 정도에 따라서 삼키기나 숨쉬기가 어려운 경우도 있으며 혀와 얼굴 근육의 떨림 등의 증상도 있는 경우가 있다. 감각은 정상이며 지적능력은 상당히 뛰어나며 사교성이 풍부한 경우가 많은 것으로 보고되고 있다.
2)역사
1891년 오스트리아의 신경학자인 Guido Werdnig에 의해 근위성 척수성 근 위축증 환자 형제가 처음 보고되었고, 이어서 2년 후 독일의 신경학자인 Johann Hoffmann이 4명의 환자를 보고한 이래 많은 체계적인 연구가 진행되었다.
2. 진단 및 유형
1)진단
1) Serum Enzymes
일반 혈액 검사이다. CPK(Creatine-phosphokinase)를 검사하는데 type I은 정상으로 나오지만 type II나 type III는 약간의 elevation을 보인다.
2) EMG(Electromyography)
근육의 전기적 운동을 측정하는 검사로 주로 팔과 허벅지에 작은 바늘들을 꽂아서 전류를 흘려보낸다. 이 검사와 병행하여 Nerve Conduction Velocity 도 측정 할 수 있는데 이는 전류에 근육의 반응 정도를 측정하는 검사이다. 검사 시 진정제 또는 진통제등을 사용할 수 있다.
3) Muscle Biopsy
외과적인 방법으로 근육세포를 일부 잘라내어 세포의 degeneration 이 있는지를 검사하는 방법이다. 주로 허벅지 부분을 3인치가량 절개해 근육세포를 조금 잘라낸다. 주의 사항은 국소마취로도 가능한 수술이므로 의사와 상의하여 전신마취는 가능한 한 피하도록 한다.
위의 진단법들은 근 위축증 여부를 판단하는데 쓰이는 방법들이다. 환자의 상태, 즉 Type I, II, III를 결정하는 것은 환자가 어느 정도의 육체적 활동(Physical Movement)을 할 수 있느냐에 따라 이루어지는 것이지 위의 방법들로는 알 수 없다. 또한 진단이 이루어 진 시점도 환자의 Type을 정하는 결정적 요소는 될 수 없다. 다시 말해서 진단이 6개월에 이루어 졌다고 해도 꼭 Type I이라고는 말할 수 없다는 것이다. 마지막으로 가장 중요한 것은 같은 Type이라고 해서 같은 증상이나 경로를 밟게 되는 것은 아니라는 점이다. 모든 병이 다 그렇겠지만 근 위축증의 경우는 환자 본인과 부모, 주변 사람들의 노력과 정성에 따라 놀랄 만큼의 개인차를 보이는 경우가 많다.
3. 특성 및 진행
1)특성 및 증상
Type I 급성기( 중증 )
Type I 은' 웨드니-호프만' (Werdnig-Hoffmann Disease) 이라고도 불린다. 이 타입은 대부분의 경우 3개월 전에 진단이 내려지고 적어도 6개월 전에는 진단을 내릴 수 있다. 이 질환을 가진 아이는 보통 출생 마지막 달에 산모가 아이의 태동이 별로 느낄 수 없는 경우가 많다. 이 유형의 아이는 머리를 스스로 드는 성장 발달단계에 수행되어야 하는 성장발달을 할 수가 없다. 침을 삼킨다든지 우유를 먹는 등의 행동에도 어려움이 있을 수 있다. 숨 쉬는 호흡에 있어서도 호흡에 관여되는 근육이 전반적으로 힘이 없기 때문에 문제가 된다. 호흡에 문제가 있는 경우 아이는 횡경막을 이용하여 숨을 내쉬기 때문에 가슴이 오목한 형태로 나타난다. 또한 같은 진단명이라도 나타나는 개인에 따라 나타나는 증상의 정도 차이가 있다.
Type II ( 만성형 )
이 형태는 보통 15개월 전에 진단이 내려진 환아들이 늦어도 2살 정도면 이 TYPE II 로 진단을 내릴 수가 있다. 비록 이 아이들은 보조 장치 없이 않는 자세가 될 수는 없지만, 이 유형의 환아는 일단 않을 수 있게 도와주면 지지 없이 앉을 수는 있다. 어떤 경우에는 브레이스나 설 수 있도록 도와주는 기기를 이용하여 설 수도 있다. 비록 몇 명의 환자에게서는 먹고 심키는 문제가 발생하고 수유튜브가 필요하기도 하지만 이것은 타입 ll의 특징적인 문제점은 아니다. 혀의 이상 움직임은 Type II 의 형태에서는 잘 나타나지는 않지만 손가락을 쫙 폈을 때 미세한 떨림(진전)은 일반적으로 나타난다. 또한 Type II의 환아들은 호흡 시 횡경막을 이용하여 호흡을 한다.
Type Ⅲ (경증)
청소년 근위축증 또는 쿠겔버그-벨렌더 척수근 위축증(Kugelberg-Welander)로 명명되는 Type Ⅲ는 종종 18개월 후나 청년기 후반에 나타난다. 이 유형은 혼자서 설 수도 있고 걸어 다닐 수도 있다. 그러나 걸어 다니는데 힘들고 앉은 자세에서 일어나는 것, 또는 구부렸다가 펴는 자세를 취하는 것이 힘들어진다. 유형 3 에서는 미세한 떨림(진전)이 손가락을 펴는데 보이지만 혀의 이상 운동은 거의 보이지 않는다. 척수근위축증 Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ 은 보통 비진행성이다.
Type Ⅳ (성인기에서 발현)
전형적으로 성인에서는 35세 후에 발병한다. 18에서 30세 사이에 발현하는 경우는 극히 드물다. 성인 척수근위축증은 잠행성이며 느리게 진행한다. 성인 척수근위축증에서는 먹고 삼키고 호흡하는데 사용되는 구근육은 거의 영향을 받지 않는다. 성염색체와 연관되어 성인에게 발병되는 척수근육위축증, 케네디 신드롬 (Kenned's Syndrome) 또는 구척수근위축증 (Bulbo-SMA)이라고 알려진 이 형태는 오직 남성에게서만 나타나고 여성의 경우 50%가 보인자가 된다. 이 유형은 돌연변이 유전자와 관련되는데 이 유전자는 안드로겐수용체에 관한 유전 암호를 저장하고 있다. 그러므로 이 남성 환자들은 가슴이 나온다든가 하는 여성화되는 경향을 보인다. 또한 얼굴 형태와 혀의 근육에 눈에 띄게 영향을 미친다. 모든 형태의 척수근위축증에서처럼 여기서도 진행의 정도는 다양하게 나타난다. 그러나 일반적으로 진행성이나 비진행성 모두 서서히 그 증상이 나타나는 경향이 있다.
2)진행 및 예후
1) Type Ⅰ(급성)
이 질환의 급성기에는 구강근육에 영향을 미쳐 삼키고 먹는 것에 심각한 문제가 발생한다. 가슴근육의 힘이 감소하므로 숨을 쉴 때 힘이 들고, 가슴은 함몰하고 복부는 팽대되는 호흡양상을 볼 수 있다. 계속되는 전신 쇠약과 빈번한 호흡기계 감염으로 이 유형의 대부분의 환아는 2년 내에 사망하게 된다.
2) Type ll ( 만성)
이 유형의 환아들이 보이는 진행의 범위는 다양하기 때문에 얼마나 빠르게 진행되는 지 언급하기는 어렵지만 근쇠약은 계속 진행된다. 어떤 어린이들은 보조기구를 이용하여 걸을 수 있고 성인기까지 살 수 있지만, 그 외의 어린이들은 흉곽과 호흡근의 쇠약으로 폐렴과 같은 호흡기계의 빈번한 감염 때문에 전신적으로 쇠약해지게 된다. 만성적으로 초기 쇠약 상태가 지속되는 경우와 장기간의 안정기를 거친 후에 갑작스럽게 나빠지는 경우가 있다. 따라서 이러한 진행의 다양성 때문에 사망 시기도 다양하다. 그러나 3세부터 성인기 전까지 대부분 사망한다.
3) Type lll (경증)
진행정도는 다양하지만 예후는 비교적 좋은 편이다. 환아는 걷는 것도 가능하고 보조기를 사용하기 전까지는 정상적인 활동도 가능하다. 호흡기계 문제가 빈번하게 나타날 수 있으므로 감기에 걸리지 않도록 예방하는 것이 중요하다.
4. 원인
1990년 척수성근위축증에 대한 유전자의 위치가 알려졌는데 염색체 5번의 장완의 5q11.2-q13.3 부위의 여러 유전자들의 결손이 알려졌고, 이중 가장 중요한 결손은 SMN 유전자의 동형접합성 결손과 NAIP 유전자의 동형접합성 결손임이 밝혀졌다.
5. 치료 및 교육
1)치료
2)교육
▶척추성 근 위축증 어린이 어떻게 키워야 하나?
척추성 근 위축증 어린이 키우기는 보통 어린이 키우기와 다르지 않다. 지적능력과 감수성등이 지극히 정상이며 뛰어나게 탁월한 지적능력을 보이는 경우도 많다. 주위 사람들과 사물을 통하여 많이 배우고 느끼게 해주고 다양한 자극으로 창의력, 사고력, 판단력들을 길러주는 것이 좋다. 그러나 신체적으로 약하기 때문에 다음의 사항을 주의하여 관리해주는 것이 꼭 필요하다.
척추성 근 위축증 (Spinal Muscualr Atrophy)은 척추 신경이 근육에 운동 정보를 전달하지 못하는 병이다. 주로 큰 운동을 관장하는 근육이 영향을 먼저 받고 국부적인 운동 신경이 차츰 영향을 받게 된다. 다시 말해서 기고, 걷고, 서지 못하며 목도 자유로이 쓸 수 없다. 이에 비해 국부적인 운동, 즉 손가락, 발가락 등은 비교적 잘 움직이는 편이며 팔도 어느 정도 쓸 수 있다. 아이가 움직일 수 있는 부분은 적극적으로 움직이도록 유도하여야 한다.
큰 운동을 관장하는 근육뿐 아니라 몸통에 있는 일반적인 근육들도 약하다. 가슴 근육 (Chest Muscle)이 약하기 때문에 숨쉬기가 어렵고 기침이나 큰 소리, 큰 울음도 내지 못한다. 감기가 들면 균을 기침으로 내보내야 하는데 우리 아이들은 기침이 약하기 때문에 균이 폐에 들어가기 쉽고 또 가래를 뱉지 못하기 때문에 폐렴이 되기 쉽다. 폐렴이 결리면 회복되는데 남보다 오래 걸리거나 재발하기 쉽다. 근육병의 가장 큰 사망 원인은 폐렴이다. 그러므로 감기에 걸리지 않도록 각별히 신경을 써야 한다. 환절기가 되면 독감 예방주사, 폐렴 예방주사 등을 맞도록 하며 겨울철에는 가습기를 사용하여 적절한 습도를 유지하도록 하는 것이 좋다. 기침이 약할 때에는 Assisted Coughing (아이가 기침을 할 때 횡경막 부근을 눌러서 기침의 강도를 높여주는 방법)으로 도와주는 것도 좋다.
복부 근육도 약해서 변 보기가 어렵다. 앉아있거나 누워있으므로 배와 하체의 운동량이 부족해 변비가 생기는 경우가 많다. 변비는 불쾌감을 주고 식욕을 떨어뜨리기도 하지만 더 중요한 것은 장이 커져서 가슴을 압박하면 숨쉬기가 어렵다는 것이다. 올바른 식습관으로 변비를 예방하고 변비가 생겼을 때에는 빨리 처치하는 것이 좋다.
이 병에서 폐렴과 더불어 가장 주의하여야 할 것은 척추가 휘는 것(Scoliosis)이다. 척추가 똑바르지 않으면 폐가 제대로 팽창하지 못해 더 숨쉬기가 힘들어진다. 우리 아이들은 척추를 둘러싸고 있는 근육이 약하기 때문에 척추가 휘어지기 쉽다. 일반인들도 척추가 조금씩 휘어져있는 상태로 살아가지만 우리 아이들은 한번 휘어지기 시작하면 멈추질 않는다. 심하면 육안으로도 보일 정도로 휘어지는 경우가 있다. 척추가 휘어지기 시작하는 것을 발견했을 때는 의사와 상의하여 body jacket등을 착용하여 진행을 늦출 수 있다. 척추가 일정 각도 이상 휘어지면 수술을 통하여 바로 잡아주어야 한다. 전신 마취를 요하는 이 수술은 되도록 아이가 큰 후에 하는 것이 좋다. Scoliosis가 되지 않도록 앉았을 때나 섰을 때 항상 등, 허리, 엉덩이를 바로 하도록 주의를 기울여야 한다. 정기적으로 X-Ray를 찍어 척추의 상태를 체크하는 것이 좋다.
스스로 움직일 수 없기 때문에 근육이 경직되는 경우가 많다. 근육이 한번 경직 되게 되면 다시 회복되기 어렵기 때문에 항상 자세를 바꾸어 주고 마사지, 물리치료 등을 통하여 근육을 운동시켜주어야 한다. 운동에는 여러 가지 종류가 있지만 가장 좋은 것은 스스로 하는 것이다. 아무리 작은 움직임이라도 스스로 하는 것만큼 좋은 운동은 없다. 지치지 않는 범위 내에서 스스로 할 수 있도록 격려해주고 칭찬해주는 것이 좋다.
근육의 양이 적기 때문에 쓰고 남은 영양소를 많이 저장하지 못한다. 그만큼 쉬이 피로해진다는 뜻이다. 적절한 간식으로 지치지 않도록 영양을 보충하는 것이 좋으며 잠자리에 들기 전 우유나 기타 고 단백 저 칼로리 식품을 먹이는 것도 도움이 된다. 그밖에 보통 어린이들이 먹는 각종 영양제와 뼈에 좋은 음식도 자주 먹이면 좋다.
6. 출처 및 관련 사이트
1)출처
서울 아산병원http://amc.seoul.kr
2)관련 사이트
http://www.people.cornell.edu