1. 정의 및 역사

1)정의

간이나 뇌에 구리[銅]가 이상축적을 하여 간경변, 대뇌 기저핵의 변성, 각막 가장자리에 녹갈색의 고리 모양이 생기는 유전성 질환으로 간(肝)렌즈핵변성증

(hepatolenticulal deganeration)이라고도 한다. 신경 증세를 수반하며, 연소자에 발병한다. 일반적으로 어릴 때의 것은 진행이 빠르고, 30세 전후에 발병하는 것은 만성적으로 경과한다.

2)역사

영국의 신경과 의사 S.A.K.윌슨(1878∼1936)이 분류한 병이다.

2. 진단 및 유형

1)진단

1)윌슨병의 임상적 진단은

-혈청의 ceruloplasmin, 구리의 농도측정(윌슨병 환자의 경우 정상인보다 낮게 나온다)

-소변의 구리농도 측정(정상인보다 높게 나온다.)

-간에서의 구리농도 측정(정상인보다 높게 나온다.)

  등이 있다.(다른 여러 가지 방법도 있다.)

2)분자유전학적 진단에는

-위에서 말씀드린 ATP7B 유전자의 돌연변이 검색

-ATP7B 유전자와 연관되어 있는 특정 microsatellite 마커를 이용한 연관분석

등이 있다.

또한 각막에 구리가 침착하여 Kayser-Fleischer ring이 생기는 것도 윌슨병의 특이적인 증상이다.

3. 특성 및 진행

1)특성 및 증상

구리의 축적에 따른 장기의 손상에 의해 증상이 나타나게 되므로 보통 4세 이후에 증세가 나타나게 되며 소아연령에서는 주로 간 증상이, 20세 이후에는 신경증상이 주로 나타난다. 간 증상으로는 간 비대. 급, 만성 간염, 전격성 간부전을 일으키며 간경화, 문맥압 항진증, 복수, 부종, 식도정맥류에 의한 식도 출혈 등의 증상을 초래한다. 신경증상으로는 손발의 떨림, 구음장애, 근 긴장의 이상 및 행동장애, 학교성적의 저하 등이 올 수 있다. 이 외의 증상으로 용혈성 빈혈이 올 수 있고 이에 의해 담석증이 발생할 수 있다. 신장기능의 저하, 진행성 신부전, 드물지만 관절염, 부갑상선 기능 저하증 등의 내분비 이상이 올 수도 있다.

4. 원인

윌슨병의 유전자는 13번 염색체 위에 있다고 알려졌고 이 유전자를 ATP7B 라고 부른다. 이병의 대부분의 발생원인은 이 유전자의 돌발적인 돌연변이(spontaneouse moution)에 의해서 발생한다. 상염색체성 열성유전(Autosomal recessive inheritant)으로 일부 부모에 의해 그리고 형제간에 의해 발병보고 된 적이 있다. 발병원인은 정확히 밝혀지지 않았다. 두 개의 연구그룹은 윌슨병에서 유전자를 분리했다. 그들에 따르면 유전자는 Menkes 유전자 보다 작지만 그 유전자의 5'끝에 의해서 기호화된(encode) 6개의 구리 결합모티프(six copper binding motifs)로 이동한 P-type ATPase 막양이온(membrane cation)인 단백질을 지시하는 매우 작은 기호화된 서열(coding sequence)이다.

4. 치료 및 교육

1)치료

이병의 대부분은 페니시라민(penicillamine)으로 치료된다. 페니실라민을 견디는 환자가 극히 적기 때문에 trientine이 사용된다. 증상이 악화된 환자들은 BAL 이나 British Anti Lewisite로 치료하는데 눈에 띄게 개선될 수 있다. 드문 경우지만 심한 간염과 용혈 빈혈증이 있을 수 있고 단지 간 이식은 확실한 죽음을 방지할 수 있다. 적절한 치료를 안 하면 이병이 있는 사람은 사망하고 그 나이는 대략 30세이다. 만약 초기에 치료가 충분히 이루어지면 증상 회복은 보통 완벽해지고 정상적 생활을 기대할 수 있다.

chelator나 zinc의 투약과 함께 비타민 E와 같은 항산화제의 투약과 간이나 뇌, 초콜렛, 버섯, 조개와 갑각류, 땅콩 등의 구리를 많이 함유하는 음식의 제한을 심각히 고려하는 것 등이 도움이 될 수 있다.

그러나, 위의 방법들은(특히 chelator의 경우)많은 부작용을 안고 있고, 완전한 기능이 알려지지 않아 모든 환자에게 안전하게 사용할 수 있는 방법은 아니다.

윌슨병은 인구 30,000명당 1명꼴로 발병하며 이병은 체내에 상당량의 구리(copper)가 쌓이는 유전병이다. 출생 때 시작된 구리 축적을 통해 증상들은 나이가 든 후에 (대략 6 ~ 40세) 나타난다. 환자의 약 40%정도는 간(liver)병이다. 그러므로 페톨 헤파티쿠스와 같은 악취가 대화 시 나타나는 경우가 많고 각막 주위에 KF링이 나타난다.

피부에 첫 증상은 신경계나 정신병적이거나 둘 다이고 흥분, 발작, 유언증(침흘림증), 언어장애, 대인관계 장애, 행동장애, 학교생활부적응 등이다.

▶피해야할 음식

구리가 많이 함유된 음식(버섯, 코코아, 간, 조개, 땅콩, 초콜렛 등)은 피해야 하며 약제로는 축적된 구리와 결합하여 체외로 배출시키는 D-penicillamine이 효과적이다. 이 제재에 의해 구리의 소변 배설이 현저히 증가하게 되고 축적된 구리가 배출됨에 따라 여러 증상들이 서서히 개선되는 것을 볼 수 있다. 드물지만 약의 부작용으로 신증후군, 홍반성 낭창, 재생 불량성 빈혈 등이 초래될 수 있으며 비타민 B6의 대사 길항제이므로 비타민 B6를 같이 투여해야 한다.

5. 출처 및 관련 사이트

1)출처

www.google.com