1. 정의 및 역사
1)정의
윌리암스 증후군은 우리가 알고 있는 다운증후군처럼 염색체에 이상이 생겨서 발생하는 2만 명에 1명 꼴 로 발생하는 드문 병이다. 이병은 1961년 처음으로 발견되었고 발병은 출생 시에 나타나며 질병에 걸릴 확률은 남녀가 동등하며 인종이나 국가에 상관없이 병의 발생 이 보고되고 있다.
유전병 염색체 이상에 의한 유전병윌리암스 증후군 페이지이다.
월리암스 증후군(William Syndrome)이란 매우 드문 장애(20,000명중 1명)로써 이 증후군을 가진 사람들은 의학적인 문제와 발달적인 문제를 보인다.
이 사람들의 외향적인 특성 때문에 '작은 요정 얼굴 증후군(elfin-face syndrome)'이라고도 부른다.
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2)역사
월리암스 증후군이란 공식 명칭은 1961년 심장병학자인 J. C. P. Williams가 처음 사용하기 시작하였다.
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2. 진단 및 유형
1)진단
윌리암스 증후군의 발생가능성은 7번 염색체의 micro delection 과 Elastin(ELN) Gene 이 사실상 소 실 되었다면 혈액검사 (일명 FISH)를 통해 증명할 수 있다. 초기의 진단은 이상여부를 판단하여 부모를 돕고 고통을 줄이고 아이들에게 조금이나 마 나은 삶을 살 수 있게 할 수 있을 것이다.
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2)유형
3. 특성 및 진행
1)특성 및 증상
윌리암스 증후군환자들은 육체적은 물론 정신적이나 감정의 기복에 있어 독특한 양상을 갖고 있기 때문에 부모나 환자들의 주변 사람들은 그들을 돕는데 있어 그런 증상들에 지식을 익혀야 더 효율적으로 도울 수 있다. 이 병은 발생범위가 다양한데 뇌손상을 야기 시키고 몇 가지 육체 장애를 수반한다. 심기형, 종종 신장의 손상, 약간의 근육약화 등 그 범위는 다양하다. 그 다양한 증상들을 살펴보면 다음과 같다
1)육체적
▶얼굴 형태는 elfin(요정) 형태로 대부분의 환자들이 유사하다. 큰 입, 크고 느슨한 아랫입술, 납작한 콧마루의 들창코, 약간 부푼 볼, 불규칙 적인 치아배열, 또 종종 사팔뜨기도 있다.
▶저체중출생, 체중증가 지체, 가끔은 체중감소, 평균이하의 성장, 매우 느린 이유(feeding), 수면장애, 과민성, 가끔은 탈장, 과다하게 토함(vomit)으로 인 한 탈수, 변비, 또한 대부분이 낮은 근력과 골절이완을 나타내기도 한다.
▶심장, 혈관계질환. 환자들은 심장판막 대동맥 판상부 협착증이라고 불리는 SVAS 나 폐동맥등을 수반하며 협착의 정도에는 여러 가지가 있을 수 있다. 대부분의 경우가 사소한 것이지만 가끔은 심각한 심장의 결함을 유발시킨다.
2)정신적
▶어릴 적의 지나치게 활동적이고, 극히 사회적인 행동, 수다스러움, 부적절하게 어른스러운 태도로 비슷한 연령의 친구들과 사귈 수 없다. 낯선 사람과 지나치게 친밀함, 강제로 어른들과 이야기를 하려함. 높은 언어 구사능력은 정신적 능력의 결함을 예측하게 한다. 강박신경증 환자처럼 특정물건, 예를 들자면 자동차, 기차, 전기청소기, 자 동차 같은 것에 관심을 갖는다. 울퉁불퉁한 곳, 계단, 높은 곳에 대한 공포, 주변이 매우 산만하고 지적능력의 결함을 가지고 있다. 감정의 미성숙은 어떤 일에 대한 과민반응, 공포, 슬픔, 기쁨 등에 대한 과장된 표현으로 나타난다. - 소리에 대해 극히 민감하다. 이런 증상은 대부분의 윌리암스 증후군 환자인 아이들에서 나 타난다. 약 90%는 총소리, 풍선 터지는 소리, 크리스마스 폭죽, 불꽃놀이 등 갑작스러운 소리들에 큰 고통을 보인다.
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1) 신체적인 특성
(1) 유사한 얼굴 특징을 갖고 있다. 코가 작고 윗입술이 더 길고 넓으며, 턱이 뾰족하고 눈 간격이 넓고, 눈 주위가 부어올라 있다. (사진 참조)
(2)영아기 때 짜증과 울음이 길다. 이런 상태는 출생 후 4~10개월 동안 지속되는데 자라면서 없어진다. 이는 고칼슘혈증이 원인이 되기도 한다. 밤늦게 잠드는 수면 습관, 산통 같은 증상(colic-like)과도 관계가 있다.
(3)영아기 때 까다로운 식성의 문제를 보인다. 근육의 톤이 낮고 개그반사가 심하며, 빨고 삼키는 기술이 미숙하고 촉각적인 방어현상으로 인한 것이나 성장하면서 없어진다.
(4)생후 초기에 체중의 증가가 매우 느리다. 저체중으로 출생하여 체중의 증가도 느리고, 성장 후에도 평균치보다 체구가 작은 편이다.
(5)발달(앉기, 기기, 걷기 등)이 지체된다.
(6)청각이 예민하다. 다른 아동들보다 청각적으로 예민하며 특정한 주파수나 소음수준은 고통을 주거나 놀라게 할 수도 있다.
(7)균형감각과 운동기술이 미숙하다.
(8)치아가 정상적이지 않다. 치아가 작고 치아 사이의 공간이 넓으며 부정교합도 보인다.
(9)다수가 심장과 혈관 문제가 있다.
(10)고칼슘혈증(hypercalcemia)이 있다. 혈액내의 칼슘 수치가 높으며, 이런 고칼슘혈증이 나타나면 극도의 짜증이나 산통양상의 증상을 초래하게 된다. 경우에 따라 식이요법이나 의료적 처치가 필요하다. 대부분 아동기가 되면 자연스럽게 해결되나 칼슘이나 비타민 B대사의 비정상성이 지속되므로 관리가 필요하다.
(11) 탈장이 있다.
2) 지적인 특성
(1)지적인 문제를 보인다(대부분 IQ 50~70).
(2)사람과 장소에 대한 기억을 잘 한다.
(3)청각 기억력이 좋다(이름, 노랫말 등).
(4)돌아가는 물체를 좋아한다.
(5) 주의집중 기간이 짧다.
(6)작은 동작 기술이 미숙하다(쓰기, 자르기 등).
(7)행동이 과다한 편이다.
(8)공간 통합의 어려움, 학습의 장애를 보인다.
3) 사회적인 행동 특성
(1)예의가 바른 편이다驗kil manner).
(2)친사회적이고 말이 많은 편이다.
(3)또래보다는 성인을 더 좋아한다.
(4)새로운 개념의 학습에 대한 두려움이 있고 변화를 거부한다.
(5)문과 창문 등을 닫는 것을 즐긴다.
(6)작은 물건 수집하기를 좋아한다(구슬, 곤충, 카드 등).
(7)참을성이 있다(특히 즐거움이 예상되는 사건에 대해).
(8)타인의 감정에 지나치게 민감하다.
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4. 원인
윌리암스 증후군은 가족력이 없는 경우가 대부분이지만 일부에서는 가계의 많은 구성원에서 발생하는 경우도 있어 유전병으로 추정되었고, 그 원인 규명을 위한 지속적 시도가 수행되어 왔으나 아직 원인유전자의 결정은 물론 유전자의 염색체상의 위치조차도 밝혀지지 않았다. 그러나 최근 결체 조직을 구성하는 성분의 하나인 ELN유전자의 위치가 7번 염색체의 장완에 있다는 것이 알려졌다.
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연구 결과(University of Nevada School of Medicine과 University of Utah에서의 연구)에 따르면 염색체 이상으로써 7번 염색체의 엘라스틴 유전인자(elastin gene)가 빠져있는 상태이다. 40명의 월리암스 증후군인 사람들을 검사한 결과 모두 이 엘라스틴 유전인자가 빠져있었다. 이것은 월리암스 증후군의 얼굴 특징, 심장병, 탈장, 방광의 계실증, 대장문제, 관절문제 등에 대한 설명이 되기도 한다. 그러나 이러한 엘라스틴 유전인자의 미세결손이 어떻게 고칼슘혈증, 학습문제, 행동특성에 영향을 주는가에 대해서는 분명하지 않다. 그리고 월리엄증후군인 아동은 조기에 진단이 가능하다.
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5. 치료 및 교육
1)치료
현재로서는 윌리암스 증후군의 유전자와 염색체적인 결함에 대한 치료는 밝혀져 있지 않다. 그러나 근육을 강화하기 위한 물리치료 등을 할 수 있다. 생후 1~2년 때 과칼슘증(혈중 칼슘 농도가 높은 증상; hypercalceamia)이 발생하면 극도의 흥분상태가 나타나거나 복통유사징후(Colic-like syndrome)가 나타나는데 이때 저칼슘제를 처방할 수 있다. 대부분의 경우 어린 시절이 지나면서 증세가 호전되나 평생 칼슘 또는 비타민 D 신진대사에 문제가 있으므로 주의가 요구된다.
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2)교육
월리암스 증후군 아동들은 인지결함 뿐 아니라 소리에 대한 과민성으로 인해 쉽게 피로해지고 산만해진다. 교육심리학자들은 이런 아동들에 대해 "교사들이 월리암스 증후군 아동들을 대할 때 검사를 하면 정신지체로 평가되고. 우수아처럼 말하고, 정서 장애처럼 행동하며, 학습 장애처럼 학습을 하므로 혼란스러워 한다."라고 설명하기도 한다. 이것은 어떤 특성에도 적절하게 맞추기가 어렵다는 의미이며, 그러므로 학교에서도 잘 대처하지 못하는 경우가 많다.
셈하기는 월리암스 증후군 아동에게 매우 어려운 학습이다. 이들에게 좋은 자료는 시각적으로 제시되는 활동을 증진시키는 것이며, 자료를 보는 것 뿐 아니라 만지고 움직이는 기회를 제공하여 학습하게 한다(예 : 수를 배울 때, 막대나 구슬을 사용하여 설명을 들으면서 보고 만지면서 학습하는 다감각적 접근 적용).
청각 자극을 많이 주면서 '손으로 만져보는 경험을 제공하고 추상적인 논리력이 부족하므로 가능한 한 구체적인 경험을 하게하고 시각적으로 과잉자극이 되는 것은 좋지 않기 때문에 다양한 색과 그림이 많은 것은 좋은 자료가 아니다. 수세기를 가르칠 때는 손가락과 손가락 마디를 이용하는 것이 도움이 된다. 그리고 돈에 대해 가르칠 때도 실제 돈으로 사용하는 것이 속도가 빠르다. 그림으로 된 돈을 사용하면 추상적인 면에서 실제로의 전이가 필요하기 때문에 매우 힘들어한다.
읽기를 할 때는 음운적 접근(phoneticapproach)이 효과적이다. 통문자로 배우는 것보다 모음과 자음의 청각적인 변별을 정확히 해주고, 자음과 모음이 합해지는 것을 인식시키고(예 :'ㄱ-ㅏ' '가+ㅁ' '감'), 글자나 숫자를 배우는 동안 소리를 들으면서 몸으로 형태를 만져보며 느끼게 한다. 읽기에서는 시각적인 접근보다 청각적인 접근이 더 효과적이며, 부드럽고, 크고, 높고, 낮은 다양한 목소리가 도움이 된다.
쓰기에도 큰 어려움을 보이는데 타자기나 컴퓨터 키보드 이용이 쓰기 학습에 도움이 되기도 한다. 또한 시계보다 학습도 힘들기 때문에 디지털시계로 대치하는 것도 좋다.
행동적인 면에서의 관리도 필요하다. 이들은 환경이 구조화될 때 성취가 가장 높다. 모든 규칙이 정해지고, 일관된 규칙이 요구되고 지켜질 때 잘 적응하며 긍정적인 강화나 보상이 동기유발에 효과적이다. 그리고 또래 친구들이 교사가 되는 것도 효과적이다. 학급 분위기가 소란스러우면 쉽게 스트레스를 받게 되고 성취도 낮아진다. 그래서 일반적인 학급상황이 이들에게는 힘 들 수도 있다.
월리암스 증후군 아동들의 가장 큰 장점은 예민한 청력이다. 눈으로 보고서는 모방하지 못하는 행동도 행동과 동시에 단순한 언어지시가 있으면 모방이 가능하다. 예로서 신발 끈을 묶을 때 "끈을 +자로 겹치게 하고 넘겨서 당겨라."둥의 언어 지시가 학습에 도움이 된다. 또 이들은 음악적인 성향이 있으므로 노래를 통해 시간 감각(년, 월, 계절 등)이나 일상적인 활동을 학습시키면 효과적이다.
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6. 출처 및 관련 사이트
1)출처
유전병 염색체 이상에 의한 유전병 윌리암스 증후군 페이지이다.
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2)관련 사이트
한빛음악치료 http://www.hanvitmtherapy.com
윌리암스스 증후군 협회 http://www.williams-syndrome.org/
윌리암스스 신드롬 이해http://www.wsf.org/