1. 정의 및 역사

1) 정의

낭포성 섬유증은 백인에게서 흔하게 나타나는 치명적인 유전성 질환이다. 낭포성 섬유증은 체내에서 점액의 과생산으로 인한 폐의 이상(infection)과 췌장의 이상을 유발하여 소화효소가 소장에 도달할 수 없게 만든다. 또한 환자의 땀에서의 염분의 양이 변하게 되며 생식기관의 이상도 수반된다. 낭포성 섬유증의 발병빈도는 유럽의 경우 2000~2500명당 1명의 꼴이다.

2) 역사적 변천

낭포성 섬유증이 1930년대에 발견되었을 때에는 이 병의 원인에 대해서 아무도 몰랐기 때문에 낭포성 섬유증에 걸린 아이들은 유년 시절을 넘길 수 있는 가망성이 거의 없었다. 불과 30년 전까지 낭포성 섬유증 환자의 평균 수명은 8세에 지나지 않았다. 그러나 현재는 낭포성 섬유증 환자의 평균 수명은 31세이다. 수명이 증가했을 뿐만 아니라, 낭포성 섬유증을 가지고 있는 아이들은 새로운 치료 방법으로 인해서 향상된 삶을 누리고 있다. 이러한 치료 방법을 개발하기 위해서 과학자들은 분자 수준에서 질병을 연구하고 있다. 그리고 9월 18일자 네이처에는 하워드 휴 의학 연구소의 과학자들이 낭포성 섬유증의 원인을 이해하는 데 도움이 되는 연구 결과를 발표하였다.

출처 : http://www.nature.com의 science update : 1997년 09월 25일

2. 진단 및 유형

1) 진단

낭포성 섬유증의 진단은 땀에서 염소이온을 측정하거나 폐의 감염, 췌장의 이상 등의 특이적 증상으로 진단할 수 있다. 분자유전학적으로는 위에서 언급한 CFTR 유전자의 돌연변이를 검색하는 것으로 진단할 수 있으며 이는 산전 진단에도 사용된다. 또한 신생아의 혈청에서의 immunoreactive trypsin(IRT)의 증가로 진단할 수 있다.

2) 유형

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

낭포성 섬유증 환자들은 허파, 췌장과 같은 기관에 위치한 점막 생성 세포에 기본적인 결함을 가지고 있다. 낭포성 섬유증 환자들에서는 염분이 점막 생성 세포를 투과할 수 없기 때문에 두껍고 끈적거리는 점막을 생성하게 된다. 이것은 해당 장기의 기능을 방해하여, 호흡과 소화 작용을 어렵게 만든다. 두꺼운 점막은 세균에게 있어서 비옥한 서식처가 되며, 환자에게 병원균 감염이 쉽게 일어나도록 한다. 다른 증상으로는 간 질환, 당뇨병, 낮은 수정률, 공동(空洞)의 문제 등이 발생한다. 낭포성 섬유증을 가진 아이들은 또한 염분이 높은 땀을 흘리게 되며, 낭포성 섬유증을 진단하는 방법으로 이용된다.

출처 : http://www.nature.com의 science update : 1997년 09월 25일

2) 진행 및 예후

4. 원인

낭포성 섬유증은 상염색체성 열성으로 유전된다. 원인 유전자는 7번 염색체의 장완의 31.2부분(7q31.2)에 존재하는 cystic fibrosis conductance regulator(CFTR) 유전자라고 알려져 있는데, 이 유전자의 이상에 의해 CF가 발병된다고 알려져 있다. 이 유전자는 상피세포의 표면에 존재하는 나트륨과 염소 수송단백질을 만드는데, 이 유전자의 돌연변이로 인해 CF가 발병하는 것이다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

낭포성 섬유증은 여러 기관에 영향을 줄 수 있기 때문에 이상이 있는 부분에 따라서 치료법이 달라질 수 있다. 하지만 결국에는 CFTR 유전자 및 염소 수송 단백질의 이상이기 때문에 이상이 있는 CFTR 유전자를 바이러스벡터 혹은 다른 방법을 이용하여 정상 유전자로 치환시켜주려는 유전자 치료법이 매우 활발하게 연구되고 있으며, 효소를 공급해주는 방법도 치료법으로써 연구 중이다.

2) 교육

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

질병관리본부