1. 정의 및 역사
1)정의
어셔 증후군은 유전질환으로 출생 직후부터 발병하며 망막 변성 질병인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)에 의한 점진적인 시력 손상과 함께 청각 장애를 수반하는 유전성 질병이다. 청각상실은 선천적이라고 여겨지고 보통에서 심각한 범위에 까지 이른다.
2)역사
이 병은 1941년에 선천적 청각장애와 RP 사이의 관계를 강조한 몇 가지 사례의 논문을 쓴 영국 안과의사 어셔의 이름을 따서 지어졌다.
3. 특성 및 진행
1)특성 및 증상
어셔 증후군은 3가지 형태로 구분 된다.
어셔 증후군 타입Ⅰ은 심각한 청각 장애로 태어나고 평형감각에 문제가 있다. 사춘기 때 대개 RP의 첫 징후인 야맹증과 시야 협착 증세가 나타난다.
어셔 증후군 타입 Ⅱ는 태어날 때부터 보통 심한 청각 손상으로 고통을 겪지만 평형 문제는 없다. RP 증상은 후에 사춘기 때부터 심해진다.
타입 Ⅲ는 RP 때문에 청각과 시각 손실 둘 다 점점 심해진다. 연구원들은 어셔 증후군의 청력 손실이 뇌로 소리를 전달하는데 필요한 속귀(inner ear) 內 한 구조물인 와우각(cochlea) 속의 감각 신경 세포들에 문제가 있기 때문으로 추정한다.
시력 손실은 여러 층으로 구성된 망막의 변성 때문이다. 망막의 여러 층중 간상세포와 추상세포로 이루어진 광수용체의 변성으로 발생 난다. 광수용체는 빛에 반응하여 뇌로 메시지를 전달 할 수 있는 전기 자극 신호로 변환 하는 역할을 한다.
4. 원인
어셔 증후군은 상염색체의 열성유전자에 의해 유전되어진다.
어셔 증후군을 지닌 아이는 두 부모 모두가 열성유전자를 지니고 있을 때 나타난다.
상염색체와 관련 있는 것으로서 이 유전자는 반성 유전자가 아니라는 것을 알 수 있다.
따라서 여성 남성 모두에게 똑같이 영향을 미친다.
열성 유전의 경우는 부모 모두가 유전자를 지니고 있지만 증상이 자신들의 아이들에게 나타날 때까지 그 사실을 모른다.
어셔 증후군을 지닌 두 사람이 결혼을 한다면 그들의 모든 아이들은 같은 병에 걸리게 될 것이다. 부부 중 한사람만이 그러하다면 그 아이들에게서 증상은 나타나지 않지만 유전자는 지니고 있게 되는 것이다.
5. 치료 및 교육
1)치료
어셔 신드롬 시력 손실의 원인, 예방, 치료에 대한 집중 연구가 현재 진행 중이다.
치료는 아니지만, 비타민 A의 조건부 복용이 특정 RP와 어셔 증후군 타입 Ⅱ에게 RP의 진행을 늦춰준다고 알려져 왔다.
가까운 미래에 어셔 신드롬의 발병 혹은 예방 관련 특정 유전인자를 결정하는 혈액과 다른 세포들의 유전 테스트가 가능해질 것이다. 이것이 가능해진다면 이 검사는 질병의 조기발견, 그리고 다음 세대에 유전되어 질병이 발병할 위험도를 알아내는 정확한 유전적 식별 법을 제공할 것이다.
현재 망막 퇴행을 정지시키거나 정상 청력을 보존할 방법은 전혀 없다. 청력 손상은 중귀
(middle ear) 수술로 교정 불가능하다. 일부 심각한 청력 손실한 환자들은 와우관(cochlear) 이식으로 도움을 받아왔다. 나머지는 아마도 청각 보조기구 사용을 통해 도움을 받을 수 있을 것이다.
6. 출처 및 관련 사이트
1)출처
한국 저 시력 인 연합회 http://www.lowvision.or.kr