1. 정의 및 역사
1)정의
안드로젠 내성 증후군이란 핵형으로는 남성(XY)인 환자의 체내에 존재하는 남성 호르몬 수용체(androgen receptor)에 이상이 생겨 결과적으로 남성으로의 발생이 이루어지지 않아 외형 및 외부생식기가 여성화되는 증후군이다. 그러나 나팔관, 자궁 등의 여성의 내부 생식기는 존재하지 않으며, 내부에 정소가 생성되어 있는 것이 특징이다. 즉, 정소에서 testosterone과 같은 남성 호르몬은 만들어지지만, 이들이 작용해서 기능해야 할 세포내에서 남성호르몬과 결합하는 수용체의 이상으로 남성호르몬이 기능하지 못하게 되고 외형적으로 여성의 특징을 나타내며 사춘기에도 남성의 특징이 나타나지 않는다. 또한 testosterone은 oestrogen으로 바뀌어 유방의 발달도 일어나게 되며 정소가 계속 존재하기 때문에 암에 걸릴 확률이 높아지게 된다.
안드로젠 내성 증후군은 대략 100,000명당 2∼5명의 발병빈도를 보이는 것으로 알려져 있다.
2. 진단 및 유형
1)진단
안드로젠 내성 증후군 환자는 대부분 태어날 때는 여성인 것으로 알려져 있다가 사춘기가 되어서야 환자라고 밝혀지는 경우가 많다. 이는 가계 분석을 통하여 진단하거나 세포유전학적인 핵형분석으로 46, XY의 핵형을 가진다는 것으로 진단이 가능하며, 뇌하수체의 호르몬 수치를 측정하거나, testosterone의 합성 및 dihydrotestosterone으로의 conversion이 일어나는지 알아보는 방법들이 있다.
분자유전학적 방법으로는 Single strand conformational polymorphism(SSCP) 등을 이용하여 X 염색체상에 존재하는 androgen receptor 유전자의 돌연변이를 검색하는 방법이 있다.
3. 원인
안드로젠 내성 증후군은 성염색체성 열성(X-linked recessive)으로 유전되며, X 염색체의 장완의 11-12(Xq11-12)부분에 존재하는 androgen receptor 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다고 알려져 있다.
4. 치료 및 교육
1)치료
안드로젠 내성 증후군의 경우는 임상적 치료도 중요하지만, 환자 및 환자의 보호자에게 정신적인 상담 및 치료를 행하는 것이 상당히 중요하다. 안드로젠 내성 증후군이라는 것이 확진되면 우선 정소를 제거하고, 정상과 비슷한 질을 만들어주는 수술을 통해 여성에 가깝게 치료할 수 있다. 그러나 골다공증과 같은 문제가 지속적으로 남아있게 되는 것이 사실이다.
6. 출처 및 관련 사이트
1)출처