1. 정의

헌팅톤병은 치매를 유발하는 유전성, 퇴행성 신경계 질환으로 늦게 증상이 나타나 40세 전후에 발병하지만 20세 전이나 60세 후에 증상을 나타내는 경우도 보고되어 있다. 발병율은 서유럽의 경우 3～7/100,000의 비율로 발생한다. 헌팅톤병은 상염색체(4번 염색체)상에서 우성으로 유전된다.

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2. 진단

 헌팅톤의 진단은 CT와 MRI를 이용하여 뇌 미상핵(caudal nucleus)의 쇠약을 보는 방법이 있고, 양전자방사단층촬영(positron emission tomography; PET)으로써 뇌 미상핵의 포도당 대사의 쇠퇴를 확인하는 방법도 있다. 또한 분자유전학적 진단법으로 증상이 있는 환자에게서 CAG 반복서열의 연장을 확인하는 방법이 있다.

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3. 특성 및 증상

 ● 증상

헌팅톤병의 증상은 발병시기부터 자신이 의도하지 않은 춤을 추는 듯한 움직임을 하는 무도병(chorea) 증상을 나타내며, 치매와 함께 수반되는 경우가 많다. 발병 후 사망까지는 대략 18년 정도 걸린다고 한다.

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4. 원인

 헌팅톤병에는 수많은 원인이 있으나, 유전적 원인으로는 4번 염색체 짧은 팔의 16.3(4p16.3)부분에 위치한 헌팅톤병 유전자의 CAG 반복서열의 증가에 의한다고 알려져 있다. 이 CAG 반복서열의 증가에 의하여 새로운 기능을 얻게 되는 돌연변이가 발병원인이 되는 것이다. 보통 사람의 CAG 반복서열은 10～30번 정도 반복하여 존재하는 반면에 헌팅턴병 환자의 경우는 36에서 121번까지 증가된다. 또한 이 CAG 반복서열 길이가 길수록 발병연령이 낮아진다고 한다.

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5. 치료

 헌팅톤병의 경우 완전한 치료법이 아직 발견되지 않고 있다. 약물을 이용한 치료는 각각의 증상에 대한 약물을 투여하는 것에 국한되어 있다. 물리적, 심리적 치료와 대화요법도 효과가 있다고 알려져 있다.

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