1. 정의
후를러, 샤이 그리고 후를러/샤이 증후군은 MPS-IH, MPS-IS 그리고 MPS-IH/S로 알려져 있는 Mucopolysaccharide 병중의 하나이다.
후를러 증후군은 1919년 이 질병을 가진 환아 2명을 처음 발견한 Gertrud Hurler라는 의사의 이름을 따서 부르기 시작하였으며 1962년 안과의사인 Scheie라는 분이 조금은 경한 환아를 보고하였고, 두가지 경우에로 구분되기 어려운 경우 후를러/샤이 증후군이라 부른다.
이 증후군은 영국에서 태어나는 아이 중에서 10만명 중 1명꼴로 후를러 증후군이 발생하며, 50만명 중 1명꼴로 샤이 증후군이, 11만5천명 중 1명꼴로 후를러/샤이 증후군이 나타는데 후를러 증후군 아이는 모두가 비슷한 외모를 가진다. 손이 크고 정상보다 길며, 앞머리가 튀어나와 있고 모든 아이의 두개골은 부드럽고 뼈가 분리되어 있다. 대천문은 생후 첫해 동안 닫히게 되고 후를러 증후군에서는 대천문이 정상아보다 다소 일찍 닫히기 때문에 앞머리가 더 팽창되어 튀어 나오게 된다. 콧마루가 낮고, 옆으로 퍼져있으며, 콧구멍이 위로 나 있고 눈이 약간 튀어나와 있으며, 혀가 크고 혀를 내밀고 있는 경우가 있다. 몸의 털이 보통보다 많으며, 배를 내밀고 있어 아주 특이한 걸음걸이를 보인다.
MPS I에 있어서 수명은 매우 다양한데 후를러 증후군인 어린이는 10～12세 이상을 넘기지 못한다. 일부는 더 어릴 때 사망하게 된다. Scheie 증후군인 경우는 정상적인 수명까지 가능하지만 심한 Hurler/Scheie 증후군인 경우는 어릴 때 사망하거나 간혹 성인까지 살기도 한다.
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2. 진단
산전 진단으로는 부모가 이미 MPS I인 아이를 가지고 있다면 다음 임신에는 아이가 질환을 가지고 있는지 검사하는 것이 가능하다. 검사를 원한다면 임신초기에 의사 선생님과 상의하는 것이 중요하다. 모든 MPS I 타입에서 부족한 효소는 동일하므로 얼마나 심한 정도의 증상이 나타날지 알 수 있는 믿을 만한 생화학적 검사법은 아직 없다. MPS I 유전자에 대해서는 현재 연구 중에 있으므로 머지않아 좀 더 정확한 진단법이 개발될 것이다.
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3. 원인
Mucopolysaccharide는 몸속의 결체조직을 만드는 구성 물질 중의 하나로 당분자로 이루어진 긴 고리이다. Saccharides는 당분자를 말하며, poly는 많다는 것, 그리고 muco는 분자를 구성하는 젤리같은 성질을 의미한다. 몸속에서 일어나는 대사과정 가운데는 영양분을 에너지로 사용하기 위해 필요한 영양분을 대치시키고 분해하여 배설시키는 과정이 있는데 이러한 과정에는 여러 가지 효소가 작용하여 만일 한 가지 효소라도 없다면 이러한 과정은 도중에 중단되게 된다.
후를러 증후군 아이는 mucopolysaccharide를 dermatan 과 heparan sulphate 분해하는데 필수적인 α-L-iduronidase라고 불리는 효소의 결핍으로 mucopolysaccharede가 몸속, 세포 속에 쌓이게 되고 이들에 진행적인 손상을 주게 된다. 아이에게서는 거의 증상이 없지만, 점차로 많은 세포들이 손상을 받게 되면 증상이 나타나기 시작한다.
후를러 증후군은 상염색체상의 열성유전자에 의해서 유전이 된다. 만일 열성유전자를 가지고 있는 보인자인 남녀가 결혼을 하여 아이를 갖는 다면 매 임신 시 1/4의 확률로 환아를 갖게 될 것이다. 그러나 이 질환은 극히 드물기 때문에 사촌이나 가족끼리 결혼을 하지 않는 한 보인자를 만나는 확률은 극히 적다.
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4. 치료
물리치료가 일상생활을 수행하는데 도움을 주거나 폐의 분비물을 배출시키는데 도움을 줄 수 있으며 가능하면 활동적으로 움직이는 것이 좋으나 무리하게 팔다리의 근육을 펴는 신전운동이나 구부리는 굴곡운동은 오히려 관절의 손상을 줄 수 있으므로 통증을 일으킬 정도의 운동은 피하는 것이 좋다.
수년간 후를러 증후군을 치료하는데 골수이식을 시행해 왔는데 환아의 조직적합성이 완전히 맞는 형제가 있는 경우 치료를 시도할 수 있다. 이는 충분한 시간을 두고 위험성과 가능한 점을 고려해 보는 것이 중요하고 골수이식의 경우 이 질환의 증상이 좋아지는 데 도움을 주었지만 현재까지 뇌의 손상이 예방되는 지는 아직 확실치 않다. 그리고 골수이식은 아주 힘든 치료과정이며 사망가능성도 있으므로 결정을 내리는데 심사숙고해야 한다.
→ 최근 연구
최근 후를러 증후군을 치료하기 위하여 다방면의 연구가 진행 중이다. 그중 한 가지가 골수 이식이며, 유전자 치료도 활발히 연구 중이다. 즉, 후를러 증후군의 환자에서 분리한 조혈모세포에 유전적인 변형을 가하여 제대로 기능할 수 있도록 조작한 후에 다시 환자의 몸속으로 되돌리는 방법이다. 그러나 다른 유전병과 마찬가지로 아직 안전하게 쓰일 수 있는 방법이 아니다. 또한 인위적으로 α-L-iduronidase 자체를 주입하여 치료하는 효소 교체법도 동물을 대상으로 연구 중이며 조혈모세포 이식도 연구 중에 있다.
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- 질병관리본부