1. 정의

 폰빌레브란트병은 혈전 형성기능에 이상이 오는 병이다. 출혈이 생기면 정상적으로 혈전이 형성되어 출혈을 멈추게 한다. 이 질환이 있으면 더 쉽게 출혈이 생긴다. 폰빌레브란트 질환은 부모에서 자녀로 유전되며, 성별에 관계없이 나타난다. 이 질환에 의해 생기는 출혈 문제는 대개 경미하다. 출혈 문제가 심각하다면, 정상 혈전 형성을 활성화시키는 치료를 할 수 있다.

2. 진단

혈구 수는 대개 정상이다. 가장 좋은 진단법은 출혈시간(Bleeding time)을 측정하는 것이다. 폰빌레브란트 인자의 양을 측정하는 검사와, 그 기능을 측정하는 검사법이 있다.

3. 특성 및 증상

 코피나 잇몸출혈, 월경 과다 등이 나타난다. 일부에서는 위장관 출혈이 생길 수도 있다. 수술이나 치과치료(특히 치아제거술) 후에 출혈이 특히 많다. 관절강 내의 심한 출혈이나 자발적인 출혈은 거의 생기지 않는다. 아스피린은 출혈 문제를 악화시킬 수 있으므로, 절대 복용하면 안 된다. 임신 중이거나 에스트로젠을 복용 중인 환자에서는 출혈 문제가 훨씬 덜 하다.

4. 원인

 폰빌레브란트병은 혈전을 형성하는 것을 돕는 혈액내 특수 단백질에 이상이 있어서 생긴다. 이 단백질을 폰빌레브란트인자(Von Willebrand factor)라고 부fms다. 폰빌레브란트병은 폰빌레브란트인자가 너무 부족하던지, 혹은 제대로 기능하지 못하는 지에 따라 몇 종류로 나눈다.

5. 치료

 이 질환에 의해 생기는 출혈 문제는 대개 경미하여, 특별한 치료를 필요로 하지 않는다. 아스피린(또는 유사한 약물)은 절대 피해야만 한다. 치과치료나 수술을 받기 전에는 이 질환을을 치료해서, 과도한 출혈이 생기는 것을 막아야 한다. 폰빌레브란트 질환I형 환자에서는 데스모프레신 아세테이트(Desmopressin Acetate)로 치료한다. 이 약을 IIa나 IIb형에서 사용해서는 안 된다. 데스모프레신으로 치료할 수 없는 경우에는 폰빌레브란트 요소를 정맥주사해서 혈전이 정상적으로 형성되게 한다. 예후는 매우 좋다. 일단 진단되면 대부분 쉽게 치료된다.

http://www.kodc.or.kr/main/index.asp (한국 희귀의약품센터)