트레처콜린스-프란세티 증후군 (TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SYNDROME)은 트레처 콜린스 증후군이라고도 불리며 두개골과 얼굴 발달 과정에 이상이 생기는 유전병이다. 대략 50,000 명 중 1명 정도의 확률로 태어나고 정상적인 부모에게서 돌연변이로 태어나거나 부모 중 1명이 TCS 이면 50%정도로 유전되어 진다.
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2. 특성 및 증상
① 신체적 특징(Physical characteristics)
Treacher Collins 증후군을 가진 사람은 광대뼈, 턱, 코, 입, 관자놀이의 기형이 있을 수 있다. 눈꺼풀이 늘어져 눈을 받쳐주지 못하는 것처럼 보이며, 하안검(아래 눈꺼풀)에 작은 틈이 있는 경우도 있다. 귀가 기형이거나 전혀 없을 수도 있다. 머리털이 난 선과 입천장 또한 정상이 아닐 수 있다.
② 덜 형성된 광대뼈(Depressed cheekbones)
광대뼈는 덜 발달되었거나 없다. 뺨의 근육이 아래턱 근육에
연결되며, 이에 따라 눈을 처지게 하는 것이다. 이 증후군은
'인공이식'이나 '골이식'으로 교정할 수 있다.
'인공이식'은 인공보조물을 이식하는 것이고 '골이식'은 통상 다른 부위에 있는 자신의 뼈를 절단하여 이식하는 것을 의미한다.
③ 귀가 기형이거나 소실(Malformed or absent ears)
이는 경우에 따라 양상이 매우 다르게 나타난다. 어떤 경우에는 귀가 작으며, 또 어쩐 경우에는 귀가 전혀 없기도 하다. 외이가 접힙게 눌린 상태로 될 것 있다.
[전음성이란, 음을 전달하는 부분에 장애가 생겨 들을 수 없는 경우를 말하며, 이것은 음의 에너지를 크게 하면 전달기구는 불완전한 음을 전달하지만, 감음 부위에서는 보통 크기의 에너지로 되어 중추에 전달된다. 따라서 전음성 난청의 환자는 큰 소리로 말하고 보청기로 증폭하면 확실히 들을 수 있다. 외이도 폐쇄, 고막 천공(고막에 구멍이 있는 상태), 만성 중이염, 삼출성 중이염 등에서 전음성 난청이 온다.]
교정수술은 개인과 귀의 어느 부위에 이상이 있는지에 따라 달리 시술하게 된다. 티타늄으로 된 인공 귀를 부착할 수도 있으며, 티타늄이란 뼈에 접합되는 금속물질이다. 청력은 보청기로 증진시킬 수 있다. 대부분의 경우 골전도 보청기를 사용하며, 머리띠에 부착하거나 유양골[귀 뒷쪽의 단단한 뼈]에 직접 bone anchored hearing aid[뼈를 재건하거나 뼈에 지지대를 대고 설치하는 보청기]를 부착한다.
④ 미발육 턱(Receded chin)
트레처콜린스 증후군을 가진 아이는 아래턱이 매우 작은 상태로 출생되는 경우가 많다.
이것은 아이가 성장함에 따라 개선될 수 있다.
⑤ 모발 성장(Hair growth)
이것 역시 출생 시에 매우 흔히 나타나는 것이다. 헤어라인이 뺨을 가로질러 명확한 형태의 구레나룻을 형성하여 입으로 이어진다. 이는 일시적인 것이며 아이에 따라 다르다.
⑥ 기타
- 호흡에 문제가 있을 수 있다.
- 어린 아이와 아기들은 아주 시끄럽게 호흡할 수 있다.
- 감기에 걸리거나 감염이 되는 경우에는 일상적인 문제들이 더 위중하게 나타나게 된다.
이것은 입천장이 높고 코 구멍이 아주 작기 때문이다.
- 통상 코를 골게 되며, 코고는 소리가 클 수 있다.
- 소아의 경우 안과감염이 흔히 나타난다.
- 입이 작기 때문에 치아에 문제가 생길 것이다. 턱의 발육부전으로 치아의 과잉성장이 나타나거나 치아의 교합이상이 나타날 수 있다. 이 모든 것은 치아교정으로 개선될 수 있다.
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3. 원인
원인은 유전의 가능성이 50%로 정도 있다. 트체처콜린스증후군은 피할 수 있음에 틀림없다. 이러한 증후군을 가진 사람의 경우 아이가 이러한 증후를 나타내게 될 가능성은 반반이다. 부모가 가진 상태의 경중에 따라 아이의 경중이 결정되는 것은 아니다.
이것은, 부모가 위중한 경우 아이는 경증인 경우가 가능하며, 이와 마찬가지로 이와 반대의 경우도 가능하다.
각 경우가 서로 다르며, 개인적으로 평가해야 한다.
Treacher Collins 증후군은 얼굴에 기형을 유발하기 때문에 심리적 영향이 심각하다.
관련된 모든 문제에 관하여 올바른 상담을 받는 것이 중요하다.
Treacher Collins 증후군 중 절반은 새로운 유전적 돌연변이로서, 부모로부터 직접 유전된 것이 아니다.
이러한 아이들은 후대에 계속하여 반반의 유전적 기질을 가지게 된다.
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4. 치료( 미래 )
Treacher Collins 증후군은 진행성이 아니라는 것을 잊지 않도록 하여야 한다.
아이들이 악화되지는 않는다.
사실상 성장하고 수술이나 기타 처치로 외양이 많이 개선될 수 있다.
이 질환이 유전성이기 때문에, Treacher Collins 증후군을 가진 사람이 아이를 가지고자 하는 경우에는 유전학의 전문가와 상담하여 지도를 받도록 하여야 한다.
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