1. 정의 및 역사

1) 정의

몸이 돌덩이처럼 딱딱해지는 “스톤(stone) 맨 신드롬”을 낳는다는 이 병은 근육과 연조직이 뼈로 굳는 유전성 질환이다.

어린 시절부터 몸에 뼈가 새롭게 생겨나게 되는데 통상 목과 척추와 어깨에서 새로운 뼈가 자라기 시작하며, 2백만 명 중 한 명꼴로 발병할 만큼 대단히 희귀한 질환이다.

사진출처 :　더 타임스의 보도 화면과 www.pathguy.com에 소개된 자료 사진

2. 진단 및 유형

1) 진단

섬유성 이형성증의 초기병소와 급성형을 보이는 어린 나이에서는 섬유성 이형성증과 다른 병소를 방사선학적으로 감별하기 어렵다. 이러한 환자에서 섬유성 이형성증은 종종 경계가 명료하고 분명한 방사선투과상을 보인다. 이러한 양상은 젊은 층에서 나타날 수 있는 골내 거세포육아종, 단순골낭이나 동맥류성 골낭과 감별하여야 한다. 그러나 이들 병소 중에서 만약 손상부위가 다발성 혹은 다골성이라면 섬유성 이형성증이 가장 적합한 진단일 것이다. 방사선투과성인 병소부위가 만약 뚜렷한 피질골 팽창이나 치아의 변위와 관련되어 있다면 단순골낭은 제외시킬 수 있다. 동맥류성 골낭은 드문 병소로서 종종 출혈성 흡인으로 확인되어진다. 거세포육아종은 전형적으로 병소내를 가로지르는 가늘고 성긴 골소주가 관찰되는 반면 섬유성 이형성증에서 나타날 수 있는 내부석회화는 얼룩모양 혹은 과립성인 경향이 있다. 주로 방사선불투과성인 성숙된 섬유성 이형성증을 골화성섬유종과 감별하는 방법은 골화성섬유종의 주위를 둘러싸는 방사선투과성 대를 확인하는 것이다. 장기간 지속된 섬유성 이형성증은 전형적으로 주위를 둘러싸는 정상골과 혼재되어 미만성 경계를 보인다. 성숙된 섬유성 이형성증과 Paget병과의 방사선학적 감별은 두 질환의 전형적인 연령분포가 크게 다르다는 것 외에는 차이가 없다. 활동성인 섬유성 이형성증은 중년과 그 이후에서는 흔하지 않은 반면, Paget병은 청년과 성인 초기에는 매우 드물다. 두 질환 모두 상악골로 침범하지만 Paget병에서 더 자주 양 악골을 양측성으로 침범한다. 상악동이 상당한 골성 폐쇄를 보이면 섬유성 이형성증의 가능성이 높다.

2) 유형

섬유성 이형성증은 임상적으로 세 가지 형태를 보인다.

※ 단골성 섬유성 이형성증(monostotic fibrous dysplasia)은 하나의 골에서만 발생되고 간혹 피부 착색병소를 보이는 것 외에는 다른 골격이상을 보이지 않는 경우이다. 가장 흔히 발생되는 부위는 늑골, 대퇴골, 경골, 상악골과 하악골 순이다. 상악에서 하악 보다 두 배 많이 나타난다. 악골에 침범되는 경우는 대부분 단골성이다.

※ 다골성 섬유성 이형성증은 다수의 골에 이환되며 대퇴골, 두개골 및 경골에 호발된다. 이 질환은 Jaffe형과 Albright증후군으로 분류된다. Jaffe형은 종종 커피색 반점(cafe-au-lait spot)이라고 불리는 피부 색소 침착을 보인다. Albright증후군은 이러한 현상 외에 조발 사춘기, 갑상선종, 갑상선기능항진증, 부갑상선기능항진증, Cushing증후군과 말단비대증 등 여러 내분비장애를 나타낼 수 있다。

사진출처 :

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

섬유성 이형성증에서 단골성은 약 70%, 다골성은 약 30%이다. 섬유성 이형성증은 대개 젊은 층에 나타나는데 주로 10세 이전의 어린이에서 나타난다. 섬유성 이형성증의 성별에 따른 발현빈도의 차이는 없으나 Albright증후군의 경우에는 여성에서 현저하게 많이 나타난다. 단골성의 증상은 아주 미약하거나 전혀 없으며 종종 방사선학적 검사시 우연히 발견된다. 다골성은 전체 사지(limbs)를 포함하는 경향이 더 많아서 불구적 변형이나 골절을 초래한다. 또한 다골성에서는 골병소와 피부병소가 주로 편측성으로 나타난다. 일반적으로 골병소는 성장이 완료되면 정지하나 특히 다골성에 있어서는 증식이 계속될 수 있다.다골성에서는 악골 이환율이 높지만 단골성에서는 악골 이환율이 낮다. 악골에 발생되는 경우에는 상악에서 하악보다 더 호발되며 대부분 구치부에 발생된다. 상악 전치부는 가장 적게 침범되는 부위이다. 악골이 포함된 환자는 먼저 편측 안모팽융이나 치조골 팽창을 호소할 수도 있다. 동통과 병적골절은 드물게 나타난다. 두개안면병소는 무후각증, 난청과 실명을 초래할 수도 있다. 섬유성 이형성증 환자의 경우 혈중 칼슘과 인은 정상수준이나 알카리성 인산효소(alkaline phosphatase)치의 상승을 보일 수 있다.

4. 원인

유전자 이상으로 추측하나 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않고 있다.

출처 :서울신문 2006-05-01

5. 치료 및 교육

환자를 면밀히 관찰하여 시신경관이나 이도의 크기 감소와 같은 심한 임상증상이 있을 때 수술을 고려하여야 한다. 외모교정을 위하여 실시되는 보존적 골외형 재건은 대개 골격 성장이 끝난 이후로 연기되고 방사선 치료는 금기이다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처 : http://kin.naver.com/db/detail.php?d1id=7&dir_id=701&eid=a3+mOE/2tztv1DIfQ07XS3hn4fsuvI4n