1. 정의
각막 내피세포의 primary abnormality를 포함하는 단일질환의 스펙트럼으로서 progressive essential iris atrophy, Chandler’s syndrome, Cogan-Reese syndrome등이 있다. 정확한 발생 시기는 모르고 몇 례에서 소아에 생긴 경우도 있지만 청년기에 증상이 생기거나 진단되며 65세 이후에 보고된 경우는 10례 미만이다. 이 질환은 전형적으로 여자에서 더 많이 생기는 단안의 비가족성의 질환이며 백인에는 거의 없는 질환이다. 반대편 눈도 specular microscopy를 해보면 경미한 각막의 이상을 보이고 홍채의 변화도 보여서 어떤 사람은 이 질환이 양안 비대칭성 질환이라고 주장하기도 한다.
주된 소견은 corneal endotheilial abnormalities, PAS, unilateral glaucoma, varying degrees of iris atrophy and hole formation, iris nodule등이다. 이러한 특징들이 세 가지 질환마다 각각 다르게 나타나서 구분이 된다.
2. 특성 및 증상
Progressive iris atrophy는 홍채 위축, .corectopia, hole formation등의 홍채 특징이 주이다. 홍채의 변화는 이 질환의 후기에 보이며 anterior segment structure의 endothelialization에 의해 생기며 PAS와 TM occlusion으로 이어진다. PAS는 점점 넓어지고 홍채를 들어올려 corectopia, traction holes, ectropion uvea등을 유발한다. 이것이 더 심해지면 안압이 오르게 되는데 녹내장의 정도가 이런 유착의 정도와 비례한다.
각막의 이상도 정상에서 fine hammered silver appearance similar to Fuch’s dystrophy but less coarse에 까지 다양하다. 다른 례에서는 각막부종을 보일 수도 있는데 이런 경우에서는 각막내피의 세극등 소견은 진단적이지 않다. 이 질환의 unilateral tendancy 이외에는 corneal guttate와 쉽게 혼동된다.
Chandler’s syndrome은 1956년 progress iris atrophy의 한 형태로 언급되었으나 모든 례에서 각막내피세포 기능부전이 있었고 각막부종이 동반되어 있었고 안압은 정상이거나 약간 증가되어 있었다. 홍채위축은 경미하였고 hole formation은 없었다. 동공은 정상이거나 약간 난형이며 PAS는 생기지만 progressive iris atrophy에서처럼 심하지가 않고 그래서 녹내장은 경미하다.
Progressive iris atrophy와 유사하지만 iris pigmented lesion이 있는 것이 1941년,1969년에 기술되었는데 나중에 이것이 Cogan-Reese syndrome으로 알려졌다. 두 가지 형태의 색소병변이 기술되었는데 하나는 홍채 표면에 fine pedunclated nodules로 보이고 progressive iris atophy에서 결절이 없을 때부터 오랫동안 경과관찰하면 후기에 여러 례에서 이 결절이 보일 수 있다. 두 번째는 더 편평한 모양을 하고 같은 눈에서 nodular type과 거의 공존하지 않는다. Cogan Reese syndrome의 특징인 홍채의 변화는 어느 정도의 Corneal endothelial dysfunction이나 홍채위축과 연관되어 있다.
ICE syndrome에서 가장 흔한 주소는 시력저하(35%)로서 달무리, blurred vision등을 호소하며 이것은 각막이상으로 인한 것이다. 두 번째의 주소는 홍채 모양의 변화(30%)인데 distorted pupil, extra pupil, color change등이다. 세 번째는 고안압이나 각막부종으로 인한 통증(10%)이며 약7%정도에서는 우연한 안검사에서 발견된다.
3. 원인
이 질환의 기전에 대해서는 논란이 많으나 Campbell의 membrane theory가 비교적 널리 받아들여지고 있는데 이것은 각막내피에 근본적인 결함이 있다는 데서 출발한다. Dysfunctional corneal endothelium → corneal edema → membrane spread over open A/C angle and iris ant. surface →contraction of membrane → pull pph iris into angle → PAS formation and pupil distorsion을 유발한다. 이 membrane은 한 층의 각막내피세포와 데스메 유사막으로 이루어져 있고 이 막으로 인해 유출로의 폐쇄가 일어나 녹내장이 생긴다.
이러한 각막내피의 이상 행동을 유발하는 것이 무엇인가에는 논란이 많다. Barker는 각막내피세포의 마지막 분화의 장애로 세포가 어느 정도의 pluripotentiality를 갖게 되고 multiplication and migration능력을 갖춘다고 제안하였다. 각막내피세포의 일부에서 선천적인 이상이 생기고 이런 세포가 선천적으로 느린 속도로 이동과 증식을 하면서 증상이나 진단도 늦어지는 것일 가능성도 있다. 비교적 초기 ICE syndrome에서의 specular microscopy소견에서는 enlarged dysmorphic 세포와 그에 인접한 정상세포가 발견되는데 시간이 오래 지나면서 정상세포는 점점 사라지고 dysmorphic cell로 대치되고 결국은 PAS, iris hole formation이 증가한다. 또 다른 사람들은 바이러스 등의 외부의 자극으로 인해 이차적으로 생긴다고 하지만 아직 받아들여지지 않고 있다.
4. 치료
섬유주가 막에 의해 막혀있으므로 방수생성 감소 약제를 먼저 쓴다. 그럼에도 불구하고 40-50%에서는 여과술을 받아야 하는데 섬유주 절제술이 choice이다.
전통적으로 ICE syndrome에서의 각막부종의 치료는 안압을 낮추는 것이다. 이것은 1956년의Chandler의 발견에 의한 것이다. Cogan Reese syndrome이나 progressive iris atrophy가 Chandler’s syndrome보다는 advanced C/D ratio를 보인다. POAG보다는 두 번째나 세 번째 여과수술에 대한 반응이 좋은 편이다. Chandler’s syndrome때가 다른 두 경우보다 각막부종이 더 irriversible하여 PKP를 해야 하는 경우가 더 많다.