1. 정의

 선천적으로 시스타치오닌 합성효소가 결핍되어 생기는 질병으로, 상염색체 열성으로 유전한다. 질병 초기에 발견하면 호르몬요법, 식이요법 등을 통해 거의 정상에 가까운 생활을 할 수 있지만 방치하는 경우에는 치명적인 장애가 생긴다. 소변에서 호모시스틴이 대량 배설되고, 혈액 내 메치오닌 수치가 증가한 것을 통해 쉽게 발견할 수 있기 때문에 신생아 때 선천성 대사이상 검사를 실시하여 조기에 발견하는 것이 중요하다.

http://www.samna.co.kr/mdk/aasd020.htm

2. 특성 및 증상

 증세는 특징적으로 지능저하·걷기장애·경련 등 신경증세, 시력저하·수정체탈구·근시·백내장·녹내장 등 안과증세, 골격계 기형, 혈관장애 등이 나타난다. 골다공증, 머리카락이 가늘고 숱이 적거나 얼굴이 붉은 빛을 띠는 증세가 나타날 수도 있다. 또 혈전이 잘 형성되기 때문에 심한 경우에는 이로 인해 사망하기도 한다.

 대부분의 선천성 대사이상 질환의 경우 심각한 지능 장애를 초래하기도 하고, 간과 콩팥을 망가뜨리기도 한다. 따라서 그대로 두면 평생 치명적인 장애를 안고 살아가게 된다. 호모시스틴요증 환자에게서는 지능 장애, 경련, 보행장애 등의 정신신경 증상과 수정체 탈구, 시력 장애, 근시, 백내장 등의 안과적 증상이 많이 나타난다. 또 혈관이 막혀 사망원인이 되기도 한다.

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3. 원인

 호모시스틴요증(Homocystinuria)은 시스타티오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적되면서 발생하는 선천성 대사이상 질환이다. 대사라는 것은 우리 몸에서 여러 가지 물질들이 분해되는 과정을 말하는데, 먹은 것을 제대로 처리하지 못해서 생기는 병이 대사이상질환이다. 20만~30만 명에 한명 꼴로 발생하는 것으로 보고되어 있다.

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4. 치료

 선천성 대사 이상 질환은 대부분 조기에 발견하면 식이요법, 호르몬 치료 등으로 정상 또는 정상에 가까운 생활을 할 수 있다. 호모시스틴요증 환자에게는  먼저 비타민 B6를 대량 투여한다. 이 치료로 혈액 내의 메치오닌치가 정상화되고 소변 속에 호모시스틴이 섞여 나오지 않게 되면 식이요법은 병행하지 않아도 된다. 그러나 비타민 B6를 대량요법의 효과가 없으면 저메치오닌식과 베타인(betaine)을 투여한다. 이들 환자를 위한 특수 분유도 상품화돼 있다. 지능 저하를 예방하기 위해서는 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다.

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