1. 정의
포르피린이나 그 전구물질이 다량 생산되는 선천성 대사이상으로 포르피린체가 생산되는 부위에 따라서 크게 간성(肝性)과 골수성(骨髓性)으로 나눌 수 있다. 이 질환을 가진 환자들은 햇볕을 쪼이면 화상을 입을 정도로 증세가 심해진다. 간성은 만발성 피부 포르피린증을 특징으로 하는데, 알코올·에스트로겐 등의 약물이 만발성 피부 포르피린증 유발을 증가시킨다. 이는 후천성으로 발생하는 예가 더 많다. 증세는 광선 노출 부위에 수포 및 궤양이 생기고 과색소 침착, 뺨에 다모증·경피증과 유사한 피부 병변이 나타난다. 치료는 저용량의 클로로킨(chloroquine)을 사용한다. 간성의 급성 간헐성 포르피린증과 지발성 피부형 포르피린증 외에는 드문 질환으로 알려져 있다.
http://100.naver.com/100.nhn?docid=752900
2. 특성 및 예후
Porphyrias는 heme 생합성 과정의 선천성 효소 차단으로 야기되는 질병군이다. 포르피린이나 그 전구물질이 다량 생산되는 선천성 대사이상으로 포르피린체가 생산되는 부위에 따라서 크게 간성(肝性)과 골수성(骨髓性)으로 나눌 수 있다. 이 질환을 가진 환자들은 햇빛을 쪼이면 화상을 입을 정도로 증세가 심해진다. 간성은 만발성 피부 포르피린증을 특징으로 하는데, 알코올·에스트로겐 등의 약물이 만발성 피부 포르피린증 유발을 증가시킨다. 이는 후천성으로 발생하는 예가 더 많다. 증세는 광선 노출 부위에 수포 및 궤양이 생기고 과색소 침착, 뺨에 다모증·경피증과 유사한 피부 병변이 나타난다. 치료는 저용량의 클로로킨(chloroquine)을 사용한다. 간성의 급성 간헐성 포르피린증과 지발성 피부형 포르피린증 외에는 드문 질환으로 알려져 있다.
● 지발성 피부형 포르피린증은 주로 중년기 이후에 나타난다. 간에서의 헴(heme)의 대사이상이 원인으로 알려져 있지만 근본적인 원인은 밝혀지지 않았다. 알코올 섭취도 이 질환과 중요한 관계가 있는 것으로 알려져 있다. 그 증세는 서서히 나타나는데, 유전성으로 나타나는 경우는 드물고, 대부분 후천성이다. 복부·신경·정신증세는 나타나지 않고 피부에 광선과민증을 일으키는 것이 특징이다. 대소변에 우로포르피린(uroporphyrin)과 코프로포르피린(coproporphyrin)이 뚜렷하게 증가한다.
① 급성 간헐성 포르피린증(Acute intermittent porphyria, AIP)
상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 빈도는 인구 10만 명당 5~10명으로, 위장 증상, 신경정신과적 증상이 갑작스럽게 나타나는 것으로 시작된다. 심한 복통, 오심, 구토가 흔하며 통증이 며칠씩 지속되기도 하여 수술을 요하는 질환으로 오진되어 수술을 받게 되기도 한다. 등, 사지 및 가슴의 감각 이상이 흔하며, 심한 경우에는 중추 신경계의 이상으로 우울증, 불안, 환상, 경련 발작이 올 수 있다. 저나트륨 혈증 때문에 망상, 경련 발작이 올 수 있고, 혼수상태에 빠질 수 있으며, 치료는 탄수화물이 많이 함유된 음식을 먹고 저나트륨 혈증과 탈수를 적절히 치료하며 신경학적 또는 정신과학적 증상에 대한 약물 치료가 필요하다.
② 선천성 조혈기성 포르피린증(Congenital erythropoietic porphyria, CEP)
출생 시 또는 출생 직후부터 기저귀가 붉게 물들거나 적색뇨를 보이는 매우 드문 질환으로, 상염색체 열성으로 유전된다. 피부 병변이 주 증상으로 햇빛에 노출된 부위의 광 과민증, 다모증, 적치증 및 비종대가 나타나고 용혈의 정도는 다양하며, 철의 침착으로 인한 간경변증도 보고되고 있다. 치료는 햇빛을 차단하고 beta carotene을 투여 하면 광선 과민증을 줄일 수 있다.
③ 만발성 피부 포르피린증(Porphyria cutanea tarda, PCT)
가장 흔하며, 상염색체 열성으로 유전 되고 CEP와 비슷한 피부 증상을 보이며 성인이 된 후 음주, 경구 피임약, 폐경기 증후군, 당뇨병등과 관계되어 나타나는 수가 많다. 치료로는 유발물질의 섭취를 금지시키고 소변의 알칼리화와 cholestyramine도 배설 촉진의 작용이 있으며 햇빛에 노출을 피한다.
④ 유전성 coproporphyria(Hereditory coproporphyria, HCP)
유전적으로는 상염색체 우성으로 보고되고 있으며, 임상 발현은 AIP와 유사하나 가볍다. 하지만 AIP와는 다르게 PCT와 유사한 피부병변을 보인다.
⑤ 발문상 포르피린증(Variegate porphyria, VP)
남아프리카에 흔하며 대변의 coproporphyrin과 protoporphyrin의 배설이 증가되고, 다양한 신경학적 이상, 광과민 피부염을 보이며, 치료는 AIP와 HCP의 치료와 같다.
http://duser.doctorkorea.com/rare/list_in.asp?ra_id=56&rm_id=266
3. 원인
급성 간헐성 포르피린증은 상염색체 우성으로 유전하는데, 가족성(家族性)으로 나타나는 경우가 가장 많고, 주로 20∼30대에 많이 나타난다. 간헐 발작을 일으키는 원인은 바르비투르산(barbiturate )계의 약제 사용, 월경·수술·알코올 등이 있다. 또 대소변에 아미노레불린산(aminolevulinic acid)과 포르포빌리노겐(porphobilinogen)이 뚜렷하게 증가하는 것으로 알려져 있다.
http://blog.naver.com/kangta00005?Redirect=Log&logNo=60023692177
4. 치료
급성 포르피린증과 유사하다. 영양공급과 주기적 수혈 등도 필요하다. 간 이식도 할 수 있지만. 혈액이상을 교정하지는 못한다.
http://duser.doctorkorea.com/rare/list_in.asp?ra_id=56&rm_id=266