※ 국한일보의 기사 ( [ 코넬리아 드 랑예 증후군 ] 선천성 성장장애 2살때가 고비 )1. 정의
코넬리아 드 랑예 증후군(CdLS=Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 장애, 정신지체, 다모증 그리고 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 선천성 희귀병이다. 태어날 때부터 유난히 머리와 팔․다리가 작고, 짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있다. 하지만 동반하는 증상이 늦게 나타나는 경우 3살 혹은 4살쯤 돼서야 발견되기도 한다.
정확한 발병원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만 유전적인 소인이 작용할 것으로 추정되고 있을 뿐이다. 발생빈도는 정확하진 않지만 1만～3만 명당 1명꼴이며 남녀의 차이는 없다. 미국에서는 2500명 정도가 문헌으로 보고돼 있다. 국내에는 정확한 환자 수조차 파악돼 있지 않은 실정이다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd052.htm
2. 진단
선천성이기 때문에 임신이 됐을 때 조기에 진단을 하는 것이 최선의 방법이다. 임신 중 초음파 검사를 통해 가장 정확하게 알 수 있고 여기에 병력, 신체적 검진 ,방사선 소견, 염색체 분석 등을 통해 발병 여부를 미리 예견할 수 있다.
가장 쉽게 분별할 수 있는 것이 임신 기간에 비해 태아가 작다는 것. 전문가들은 이를 위해 임신 8주에 초음파 검사를 통해 태아가 잘 성장하고 있는지 간단히 체크하고 18주쯤에 좀 더 정확한 검사를 하라고 권유한다.
이 때쯤이면 태아의 기관지들이 모두 갖추어지고 정확한 임신기간을 알 수 있기 때문. 태아를 검사할 때는 얼굴, 손, 팔, 심장 그리고 머리 등을 주로 체크해야 한다. 마지막으로 임신 30주에 다시 한 번 검사를 해 모든 것이 정상적으로 성장하고 있는지 비교 검사할 필요가 있다.
연세의대 신촌 세브란스병원 임상유전학과 이진성 교수는 ��임신 25주가 됐는데도 성장이 느리다면 이 질환을 의심해 봐야 한다.��고 말했다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd052.htm
3. 특성 및 예후
코 뿌리를 지나서 만나는 숱이 많은 두 눈썹과, 다운 증후군과 반대 경사를 보이는 안검열(眼瞼裂), 그리고 격리증 (두 개의 기관 또는 그 부분의 사이가 비정상적으로 넓은 상태)을 보이는 얼굴이 특유적 증징 ; 전경 비강(鼻腔), 길거나 돌출된 인중, 좁은 입술, 아래쪽으로 비뚤어진 입저리, 낮은 전후방의 헤어라인(머리털이 난 언저리), 소단두증(小短頭症), 낮고 목이 쉰 듯한 목소리. 대부분의 사례에서 현저한 정신적 지체, 음식을 섭취하는 것에 어려움을 느낄 수도 있는 정도의 초기 근육 이완.
■ 다모증 (多毛症) 작은 체세 (똑바로 선 상태에서의 신장)
짧은 손과 발, 기부(基部 ; 연결부위와 가까운 쪽)로 옮겨진 엄지손가락, 짧은 네 번째 손가락, 유인원과 같은 형태의 소금, 극심한 경우에 있어서는 일지증(一指症)과 팔 절주(切株 ; 사지 절단 후 남은 부분)를 동반한 팔의 척골(尺骨)부분의 퇴화. 일반적으로 극심한 영향을 미치는 정도는 아닌 짧은 사지.
■ 추가적 발견 : 원형의 몸통. 작은 유두(乳頭), 대리석과 같은 피부, 근시, 안구진탕증(안구의 불수의적(不隨意) 운동, 사시, 심장 기형, 하강하지 않는 후사구체(後四丘體), 형성 부전의 성기(性器), 그리고 그 외 다른 기형들.
주요 임상과 발증 빈도에 관하 자료→ http://www.samna.co.kr/mdk/aasd052.htm
http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/inf_sub02_19.jsp (질병관리본부)
4. 원인
알려지지 않았다. 가장 광범위한 사례는 산재성(酸在性). 그러나 열성(劣性) 상염색체(常染色體)뿐 아니라 우성(優性) 상염색체(常染色體)의 유전을 지지하는 연구가 있어 왔다. 이질(헤테로)은 제외되지 않는다. 표현형(유전자의 적응과 환경에 의해 외부에 나타나는 성질) 다양성의 스펙트럼은 매우 광범위하며, 때때로 보고되는 염색체의 기형은 수반(隨伴)되는 소견으로 여겨진다.
대부분의 사례는 산재적(散在的). 경증의 부모와 한 명 혹은 그 이상의 자녀들이 감염된 네 개의 예에 기초하여 우성 상염색체 유전이 제시되었다. 주의 깊게 평가한 후에 만약 부모 모두 정상으로 판명되거나, 그 중 한 쪽만 감염되었다고 한다면 재발 위험은 무시할 수 있다.
관찰된 낮은 재발 위험은 더욱 심각하게 감염된 개인을 재생산하지는 않을 것이라는 것을 나타낸다.
임상적으로, 고통에 있어 단계를 보이는데 더 경증인 경우에는 진단에 의해 확신하기는 매우 어렵다. 염색체의 26-27큐대(수의근의 근섬유에서 볼 수 있는 횡선)의 중복은 브래치먼 드 랑게 증후군의 그것과 비슷한 표현형을 보이다. 그러므로 신중한 염색체 연구는 일종의 이형성(異形性) 브래치만 드 랑게 신드롬 환자의 연구로 보여 진다.
http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/inf_sub02_19.jsp (질병관리본부)
5. 치료
아직 치료약은 없다. 따라서 복합적으로 함께 나타나는 여러 가지 합병증을 치료 할 수 있는 만큼 치료해줌으로써 조금이라도 좋은 상태를 유지해 주는 방법밖에 없다.
위 식도 역류로 생기는 구토증은 이 증후군의 대표적 증상. 이는 치료하지 않으면 음식물이 기도를 막게 되고 이로 인해 자칫 생명까지 위험해질 수 있으므로 되도록 빨리 전문의의 진단을 받고 치료받도록 해야 한다.
언청이나 속언청이(입 천정이 없어 코로 뚫려 있는 상태)인 경우는 아기들이 우유를 빨 수가 없거나 음식물이 열려진 곳으로 넘어가 질식할 수도 있으므로 가능한 한 빨리 수술해 줘야 한다. 귀가 안 들릴 수도 있으므로 생후 2개월쯤부터 청각검사를 하고 청력손실정도에 맞춰 보청기를 착용시키도록 한다.
이 증후군 환자의 약 15% 정도 동반하는 심장병에 대한 정밀검사도 생후 3개월쯤부터 필요하다. 문제가 있을 경우엔 수술 등 적절한 치료를 해줘야 한다.
치료약이 없기 때문에 완치는 불가능하고 다만 부분적으로 치료가 가능한 합병증을 조기에 치료해 주는 것 외에는 방법이 없다.
성장 장애 등에 따른 스트레스나 소외감도 증상을 악화시킬 수 있으므로 일찍부터 사회생활 적응교육 등이 필요하다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd052.htm
※ 국한일보의 기사 ( [ 코넬리아 드 랑예 증후군 ] 선천성 성장장애 2살때가 고비 )
서울 아산병원 유한욱 교수(오른쪽)가 코넬리아 드랑예 증후군환아 예림이를 관찰하고 있다. 김지훈기자
http://www.samna.co.kr/mdk/sam020807.htm
국한일보
- 관련 사이트 -
|
|