1. 정의
카나반 병(canavan disease)은 Ashkenazi 유대인의 가계에서 6400명당 1명꼴로 가장 빈번히 일어나지만 다른 민족에서도 발생할 수 있다. 이 병은 주로 중추신경계의 손상에 의한 것이다.
특히 뇌의 백질(white mater: 신호를 spinal cord나 뇌의 다른 부분으로 보내는 뇌의 특정부분) 안에 신경세포의 수초탈락(demyelination) 때문이다. 카나반 병(Canavan disease)인 유아는 출생 후 몇 달까지 정상으로 보인다. 어째든 아스파르토아실레이즈(aspartocyclase)가 부족하기 때문에 병의 징후가 나타나기 시작한다.
이것은 중추 신경계의 악화로 나타나는데 이것은 결국 아기에게 발달기술(두뇌 통제기능 상실은 이상초기 징후중 하나이다)과 운동근육의 소실을 가져오는데 이런 결과는 증가된 근육의 긴장상태와 경직을 증가시키고 커진 머리주변부분을 갖게 한다.
http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/sub03_31.jsp (질병관리본부)
2. 진단
카나반 병의 환자는 혈액 속에서 ASPA효소의 양이 매우 낮기 때문에 혈액검사를 통해 진단이 가능하다. 또한 이 환자는 목 속에 NAA가 축적되어 소변 검사 시 NAA검출로 발견할 수 있다. 정상인은 소변 속에서 NAA가 발견되지 않는다.
그 외의 출생 전 검사로는 융모막융모생검(chorionic villus sampling; CVS) 또는 양막천자( amniocentesis)로 진단이 가능하다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd118.htm
3. 특성 및 증상
카나반 병(canavan disease)은 Ashkenazi 유대인의 가계에서 6400명당 1명꼴로 가장 빈번히 일어나지만 다른 민족에서도 발생할 수 있다. 이 병은 주로 중추신경계의 손상에 의한 것이다. 특히 뇌의 백질(white mater: 신호를 spinal cord나 뇌의 다른 부분으로 보내는 뇌의 특정부분) 안에 신경세포의 수초탈락(demyelination) 때문이다. 카나반 병(Canavan disease)인 유아는 출생 후 몇 달까지 정상으로 보인다. 어째든 아스파르토아실레이즈(aspartocyclase)가 부족하기 때문에 병의 징후가 나타나기 시작한다. 이것은 중추 신경계의 악화로 나타나는데 이것은 결국 아기에게 발달기술(두뇌 통제기능 상실은 이상초기 징후중 하나이다)과 운동근육의 소실을 가져오는데 이런 결과는 증가된 근육의 긴장상태와 경직을 증가시키고 커진 머리주변부분을 갖게 한다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd118.htm
4) 원인( 유전양상)
이 병은 개인차가 다양한데 모든 경우가 진행성이다. 대부분의 환자는 결국 5세경에 모두 사망한다. 카나반 병은 한쪽 부모로부터 유전된다. 수초(Meyline)는 신경세포를 보호하는데 이것이 없으면 적절한 신호를 뇌에서 몸으로 보내지 못한다.
카나반 병인 아기는 아스파르토아실레이즈라 불리는 필수효소가 없다. 이 효소는 NAA라 알려진 화학물질을 분해하는데 필수적이다. 이 효소 없이 NAA는 뇌의 백질에 축적되어 수초에 관계된 문제에 의해 아기가 출생 직후 발생할 수 있다.
http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/sub03_31.jsp (질병관리본부)
5) 치료
현재로서는 이병의 치료방법은 보고된 것이 없다. 결핍된 효소가 알려졌지만 현재 뇌세포에 NAA 통제 가능한 약을 넣는 방법은 없다. 현재 카나반병(Canavan disease)증상은 약물치료로 지연될 수 있다. 카나반병의 발생을 막기 위해 일반적인 교육과 보인자 선별과 태아진단 등이 행해질 수 있다.
최근에는 카나반 병의 유전자 치료를 위한 연구가 진행 중에 있다. 동물모델을 이용한 유전자치료의 연구방법으로 생쥐의 중추신경계에 Aspartoacylase 등의 유전자를 전달하는 방법이 연구 중이다. 또한 카나반 병의 치료효과가 있는 물질을 찾아내기 위하여 동물에 에탄올 및 알콜 dehydrogenase inhibitor와 같은 물질을 투여하여 그 효과를 알아보는 연구가 진행 중이다.