1. 정의 및 역사

'두개골 골간단 이형성증(CMD)' 환자는 우리나라에서는 물론 전 세계적으로도 희귀하다. 한국희귀·난치성질환연합회에 따르면 전 세계적으로 100명 정도의 환자가 보고되어 있는 것으로 알려져 있을 뿐이다. 우리나라에서는 단 한 명만이 보고되어 있고, 최근 정밀검사 결과 CMD로 확정됐다. 이 환자의 경우 피에서 추출한 DNA를 분석한 결과 염기서열에 문제가 있는 것으로 나타났다. CMD를 유발하는 원인 유전자도 지난해에야 확실히 밝혀진 실정이다.

2. 진단 및 유형

X-선 촬영 및 임상증상으로 어느 정도 진단이 가능하다. 정확한 진단을 위해서는 유전자 검사가 필요하다. 임상증상은 오래 전부터 보고되어 알려져 있지만,원인 유전자는 지난해에야 가까스로 발견됐다.

3. 특성 및 진행

얼굴·머리뼈가 계속 두꺼워져 이마가 돌출되며, 눈과 눈 사이가 벌어진다. 아랫턱이 확대 되고, 치아가 비정상적으로 나오며, 호흡 장애가 나타난다. 또 팔과 다리의 뼈가 비정상적으로 자라 뼈 아래가 넓어지는 곤봉 모양이 되며, 뼈가 휠 수 있고, 통증도 동반된다.

4. 치료 및 교육

따라서 근원적인 치료법은 아직 없는 실정이다. 다만 얼굴 압력을 덜어주고 얼굴 기형을 고쳐 주는 수술을 빠른 시기에 하면 이 병으로 인한 시각·청각장애 합병증을 막을 수 있다.

이 방법 외에는 현재로선 과다하게 자라는 뼈를 갈아내는 소극적인 치료법 밖에 없다. 그러나 이 수술은 매우 어려운 데다 뼈가 계속 자라기 때문에 환자가 살아가면서 몇 번씩 반복 시술해야 한다는 것이 문제다.

CMD의 원인 유전자가 밝혀졌고, 염기서열 내에 돌연변이가 생긴 부위도 발견된 만큼 앞으로 기초의학 연구와 임상시험을 통해 최선의 치료법을 찾아내야 할 것이다.

5. 참고 및 관련사이트

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