1. 정의
13번 염색체가 3개인 질병으로 빈도는 1/8000명이며, 산모의 나이가 증가함에 따라 증가한다. 임상적 특징으로 귀 이상, 두개 이상, 목 주위 피부 늘어짐, 다섯째 손가락 쪽 다지증, 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡 주름 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아에서 잠복 고환, 심장병 등이 있으며 50%가 한 달 내 사망한다.
http://www.korea.ac.kr/~genetics/act_1_4.htm
2. 진단
진단은 파타우 증후군이라 의심되는 신생아의 혈액을 배양하여 염색체를 보게 되고, 13번 염색체의 삼염색체를 관찰하는 핵형분석 등의 세포유전학적 방법이 확실하다. 또한 초음파, 모혈청 검사, 양막천자(Amniocentesis), 융모막융모생검(CVS)를 통한 산전 진단도 가능하다
http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/sub03_07.jsp
3. 특성 및 증상
파타우 증후군의 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 특이적으로 보인다. 이 병에 걸린 신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망에 이르고, 반 정도가 1개월 이내에 사망하게 된다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군(Edward's syndrome)과 비슷한 경우가 있다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd092.htm
4. 원인
13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체(trisomy 13)가 원인으로서, 전형적인 13번 삼염색체과 전좌형 13번 삼염색체 두 가지 유형으로 분류할 수 있다.
● 전형적인 13번 삼염색체 파타우증후군의 75%를 차지하며, 다운증후군이나 에드워드증후군처럼 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있다. 즉 어머니의 난자의 감수분열시 13번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생한다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더해진다.
● 전좌형 13번 삼염색체 나머지 25% 정도는 13번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체와 융합된 Robertsonian 전좌와 관련되어 발생한다. 이러한 경우는 산모의 연령과 무관하며, Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전되는 경우가 많다. 따라서 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 때문에 전좌형 파타우증후군 환아에서는 부모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요하다.
http://www.amc.seoul.kr/~amcmg/menu4/sub4_1.html
5. 치료 및 교육
파타우 증후군은 현재로서는 완전한 치료가 불가능하지만 아이들의 경우 수명연장의 차원이 아닌 생활을 편하게 하기 위해 신체적 기형에 대한 외과차원의 수술과 합병증에 대한 치료와 물리치료(Physical therapy), 언어장애치료(speech therapy)를 할 수 있다.
최근에는 파타우 증후군의 여러 증상 및 다른 질환과의 관계(예; chronic myeloid leukemia)에 대한 연구가 이루어지고 있으며, 삼염색체성 파타우 증후군 외에 전좌(translocation), 모자이키즘에 의한 파타우 증후군에 대한 연구가 진행되고 있다.