1. 정의

Tay-Sachs disease는 유태인(Ashkenazi 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해  중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)이다.

1881년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음으로 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되었으며, 대부분의 환자가 동유럽의 유태인에서 나타나는 것으로 알려지게 되었다.

 2. 특성 및 증상

흔히 출생 시에는 건강하게 보인다. 그러다가 보통 생후 3-6개월 정도에 다음과 같은 증상이 나타나기 시작한다.

* 소음에 대해 과장되게 놀라는 반응을 보인다.

* 근력 약화로 팔다리가 무기력해진다.

* 외부 환경에 대한 인식이 결여된다.

* 시력이 나빠진다.

* 경련이 일어나고 생후 6개월 동안 서서히 마비가 진행될 수 있다.

- 발생빈도는 확실하진 않지만 일반적으로 300,000명 중 1명이고, Ashkenazi 유태인에서는 3,600명 중 1명으로 나타난다. 남녀의 차이는 없으며, Ashkenazi 유태인과 프랑스- 캐나다의 혼혈인에게 주로 발생된다.

 3. 원 인

 상염색체 열성으로 유전되며, 염색체15q23-24에 위치한 hexosaminidase A(Hex-A) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 지질대사에 있어 중요한 분해 효소인 hexosaminidase A의 결핍으로 인해 중추신경계에 GM2 ganglioside가 축적되고, 신경계의 퇴화로 진행된다.

Tay-Sachs disease는 3가지 유형으로 나눌 수 있는데, 제 1 형(Infantile)은 효소가 전혀 없는 경우로, 유아기에 증상이 나타나며 가장 보편적이고, 제 2 형(Juvenile)과 제 3 형(Adult)은 효소의 부분적인 결핍으로 소아기에서 성인기에 걸쳐 증상이 나타난다.

 4. 치 료

 혈액검사와 피부조직 검사를 통해 효소가 결핍되어 있는지 확인한다. 또한 눈을 검사하여 망막에 비정상적인 ‘체리색 반점’이 나타나는지 확인한다.

완치 방법은 없지만 치료를 잘 받으면 가능한 한 편안하게 지낼 수 있다. 독일, 폴란드, 러시아계 유태인들은 결혼이나 임신 전에 비정상적인 유전자가 있는지 선별 검사를 받을 수 있다. 테이-삭스병에 걸린 어린이는 대개 5세 이상 생존하기 어렵다.

http://www.nhic.or.kr/wbj/caresis/medical/medidata.jsp?s1_id=4&s2_id=22&s3_id=11&s4_id=5&s5_id=1

http://www.amc.seoul.kr/dept/bbs/list.do?&dtCode=D097&dtType=D&menuId=5843&id=9&cPage=2