1. 정의 및 역사

뇌의 백질에 이상이 생기는 희귀질환으로 소아의 백질 대사의 장애 질환이다.

2. 진단 및 유형

(1) 진단

지방이 분해되지 않아서 생기는 질병으로, 혈액을 통한 생화학검사 결과 아릴설파타제A 효소가 부족한 것으로 진단된다. 오래 사는 경우가 드문 것으로 알려져 있다.

(2) 유형

ALD(부신백질이영양증), MLD(이염성백질이영양증),LD(백질이영양증) 등이 있다. 이들 질환을 앓는 환자들은 대개 시력 장애, 호흡곤란 등 신체기능을 상실하다가 식물인간 상태가 되고, 사망에 이르기도 한다. ALD가 대개 유소년에게서 발병하는 것과 달리 MLD는 보통 걸음마 단계에서 증세가 나타난다.

MLD는 보통 걷기 시작할 때(12∼18개월)부터 걷는 게 힘들어지다가, 앉아 있기도 어려워져 눕게 된다. 신경세포가 마비돼 경련이 오며 10분에 한 번씩 경기를 하기도 한다. 시력 호흡 등 모든 기능이 마비되면서 폐기능이 약해져 가래가 많이 생긴다.

3. 특성 및 진행

외국의 경우 ALD보다 MLD가 많은 것으로 문헌에 나타나 있는데, 우리나라의 경우 오히려 MLD 환자수가 적다.

4. 원인

한편 LD는 발병원인이 밝혀지지 않은 경우다. ALD나 MLD와 달리 이상을 유발하는 효소가 밝혀지지 않은 것이다.

5. 치료 및 교육

근원적인 치료법은 아직 개발되지 않았다. 학계에서는 발병 전 조혈모세포 이식으로 병을 막을 수 있다는 보고가 있으나 우리나라에서는 초기 환자에게 실시한 몇 차례의 조혈모세포 이식수술 결과 성공한 사례가 없다. 단지 증세 완화를 위해 항경련제, 가래약 등을 복용하고, 썩션(가래 뽑기)을 해준다.

6. 출처 및 관련 사이트

(1) 출처

샘나 생활건강 정보 http://www.samna.co.kr/mdk/aasd031.htm