1. 정의 및 역사
뇌에 철 성분이 축적되면서 근육 조절 기능이 점차 약해지고 파킨슨병(Parkinson's disease)과 유사한 특징을 보이는 희귀성 신경퇴행 질환이다.
2. 특성 및 진행
HSS의 특징은 파킨슨병과 유사하다. 뇌에 철 성분이 축적되면서 HSS가 발병하면 근육 조절 기능이 점차 약해지고 심한 경우 식물인간의 상태까지 이를 수도 있다.
말하거나 음식을 씹는 능력을 상실하기도 한다. HSS는 상염색체 열성 장애에 해당 한다. 다시 말해서 부모로부터 돌연변이가 발생한 유전자가 동시에 자손에게 전달 되어야만 발병할 수 있다. HSS의 세부 유형에 따라 차이가 있기는 하지만 대부분 의 환자들이 20세 이전에 사망하는 것이 보통이다.
3. 원인
HSS는 파킨슨병(Parkinson's disease)과 유사한 특징을 보이는 희귀성 신경퇴행 질 환에 속한다. 이 질병의 핵심 원인 유전자로 2년 전에 동정된 물질은 PANK2이다.
이 유전자에 돌연변이(mutation)가 발생하면 HSS가 발병한다는 사실이 확인됐었다. 이번 연구 결과의 요지는 자기공명화상법(magnetic resonance imaging ; MRI)을 활 용해 뇌를 조사할 경우 PANK2 유전자 돌연변이에 대해 양성을 보이는 환자들을 효 과적으로 진단할 수 있다는 것이다.
4. 출처 및 관련 사이트
1) 출처