1. 정의 및 역사

스미스-마제니스 증후군이란 17번 염색체의 결실로 인해 유발되는 질환으로 발육지연, 학습장애, 정신지체, 짧은 신장, 얼굴형태의 이상, 비정상적인 귀모양, 눈의 이상, 짧은 손가락 및 발가락, 수면장애, 행동장애 등이 특이적 증상으로 나타나는 것으로 알려져 있다. 특히 행동장애에는 여러 가지가 있는데 활동과다(hyperactivity), 머리 부딪치기(headbanging), 손톱 물어뜯기 등이 있다.

또한 드물게 심장질환, 요도이상, 구순열 등의 증상이 나타난다. 스미스-마제니스 증후군의 발생빈도는 약 25,000명당 1명꼴인 것으로 알려져 있다.

2. 진단 및 유형

스미스-마제니스 증후군의 진단은 세포유전학적 방법으로 핵형분석을 통하여 17번 염색체의 결실을 확인할 수 있으며, DNA marker를 이용하여 결실을 확인할 수도 있다.

3. 특성 및 진행

최근에는 스미스-마제니스 증후군의 증상을 유발하는 유전자들을 알아내기 위하여 결실부위에 대한 유전자지도 작성(physical mapping)에 대한 연구가 이루어지고 있다.

또한 스미스-마제니스 증후군의 결실 부위가 결실 뿐 아니라 중복되는 현상에 의해 발병하는 환자도 보고되면서 그 부위의 결실 및 재조합이 어떻게 일어나는지에 대한 연구가 계속 이루어지고 있으며 스미스-마제니스 증후군의 증상에 대한 연구도 여전히 진행되고 있다.

4. 원인

스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체의 장완의 11.2부분(17q11.2)의 결실에 의해 유발된다(contiguous gene syndrome). 또한 같은 위치에 스미스-마제니스 증후군의 결실부위보다 더 적게 결실되어 나타나는 Charcot-Marie-Tooth disease type1A(CMT1A)라는 질환이 있으며 이 질환은 신경계통에 주로 이상이 나타난다.

스미스-마제니스 증후군에서의 결실은 결실부위에 존재하는 반복서열들의 재조합에 의해 유발되는 것이라고 알려져 있다.

5. 치료 및 교육

스미스-마제니스 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않다. 다만 여러 약물을 이용한 치료법이 시행되어져 왔다. Thoridazine는 어떤 경우에 과다한 진정효과를 보이고, carbamazepine도 어느 정도 효과가 있다고 한다. 그러나 대부분의 약물이 일시적인 치료효과일 뿐이며 부작용 또한 존재한다. 교육적인 방법으로는 언어장애에 대하여 사인 언어(sign language)의 사용이 환자의 언어발달에 도움을 준다고 한다.

6. 출처 및 관련 사이트

(1)출처

질병관리본부 http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/sub03_11.jsp