근이양증(진행성 근 디스트로피)

1. 정의 및 역사

1) 정의

근이영양증이란 진행성의 근위약을 보이며 근육 조직 검사에서 근육의 괴사 및 재생과정을 보이고 근 섬유의 크기가 고르지 않고 다양하며 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화 조직으로 대치된 소견을 보이는 근질환을 모두 이르는 말이다.

2) 역사적 변천

1987년 근막 단백질의 하나인 디스트로핀 및 그 유전자가 발견된 이후, 근이영양증의 병태 생리를 이해하는데 있어 획기적인 전환을 가져오게 되었다. 기존의 임상 양상의 유형에 따라 분류되어 왔던 여러 종류의 근이영양증들이 상기 발견에 근거한 과학적 발전에 힘입어, 현재까지 약 20여 가지 이상의 근이영양증의 원인 단백질 및 유전자가 알려져 있다.

2. 진단 및 분류

1)진단

임상 소견 및 신경학적 검사 소견, 근전도 검사, 일반적인 근 조직 검사 등을 시행하고, 필요한 경우 분자 유전학적 진단을 선행하거나 병행한다. 듀센/베커형 근이영양증의 경우, 최근 유전자의 결실을 확인하는 분자 유전학적 진단이 가장 우선적으로 시행되지만 전체 환자 중 50-60% 정도만 진단 (우리나라의 경우, 약 40% 정도로 추정됨) 되므로 그 한계성이 있다.

따라서 DNA 분석 결과 음성인 환자, 특히 가족력이 없는 환자, 형제자매가 있어 유전 상담이 필요한 경우엔 근생검을 시행하여 근육에서 직접 원인 단백질의 양을 재거나, 면역 조직 화학 염색을 통해 확진 하는 것이 필요하다.

2) 분류

근 디스트로피(근이영양증)에는 여러 가지 유형(듀센형, 벡커형, 지대형, 안면견갑상완형, 마이토닉)이 있다.

(1) 듀센형
정의 및 역사	․ 이 유형은 1868년 프랑스인 의사 듀시느(Duchenne)가 자세하게 기재한 것으로부터 그 이름을 넣어서 이렇게 불리고 있다. 근이영양증 중에서 환자수가 가장 많으며, 또 증상이 심하고, 상태도 나쁘다. 따라서 중요한 유형이며, 근이영양증의 대표적인 유형이라고도 볼 수 있다. ․ 3세 전후의 남아에게 발병합니다. 예외적으로 여아에게 발병하는 것도 알려져 있지만 우선 남아만을 생각해도 좋을 것이다.
원인	․ 유전자 중 X염색체의 결함으로 근육 중에 단백이 소모되는 것이다. ․ 환우 중 극히 일부분의 경우는 모계로부터 남아에게 전해진다고 한다. 이 병을 전하는 유전자를 가지고 있는 모친을 보인자라고 한다. 외관은 정상적이지만, 정상의 남성과 결혼해 태어나는 남아의 반수가 발병하고 여아의 반수가 보인자가 된다. ․ 혈청의 효소 CK가 매우 높다. 이것은 근육 안에 있는 에너지에 관계하는 효소이다.
특성 및 진행	․ 특성 ● 근골격계 변화 대둔군 침범으로 이것을 보상하기 위하여 머리와 어깨를 골반 후방으로 이동시키는 자세를 취한다. 계속해서 체간과 골반대의 근육이 약화되면 중력선을 골반의 후방에 위치하게 하기 위하여 요추 전만이 더욱 증대되고 팔의 운동이 거의 소실된다.   ● 가우어 (Gower's sign) : 요추전만과 척추 그리고 대퇴사두근 등이 약화되었으므로 엎드린 상태에서 일어서게 하면 바로 일어서지 못하고, 처음에는 네발로 기는 자세를 취하고, 연이어서 손으로 무릎을, 그리고 다시 넓적다리를 짚으면서 서서히 일어나게 되는 현상이다. 그런데, 유감스러운 일은 근이영양증 중에서도 듀센형이 진행이 빠른 것이 특징이며, 특히 이 유형에서는 걷는 모습을 보면, 발목 뒤의 인대가 굳어 짧아져 발뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷게 되며 엉덩이를 흔들고, 배와 가슴을 내밀며 걷게 된다.   ● 가성 비대 (pseudohypertrophy): 발병 초기에 비복근(gastrocnmius muscle)이 딱딱하고 비대해 진다. 특히 종아리 가성비대가 특징적인데 다리근육이 발달한 것이 아니라 근육 대신에 지방조직이 뭉쳐 있기 때문이다.  허리띠자리의 탈진이 계속되어 어깨나 견갑근의 탈진도 일어난다. 즉, 손을 위로 올리거나, 들거나 하는 동작을 할 수 없게 된다. 보행을 할 수 없게 되는 것은 11∼13세쯤으로 이때부터는 휠체어 생활을 하게 된다. 이쯤이면, 근육 탈진과 인대 위축도 눈에 띈다. 또, 그것과 함께 가랑이관절, 무릎마디, 다리관절, 어께관절, 팔의 관절 등이 단단해져 움직이지 못하게 되며 척추, 흉곽, 관절이 변형되며 심장근육과 호흡근이 약해지기 때문에 감기에 잘 걸리며 폐렴으로 인해 호흡 장해가 온다. 심장에도 장해가 오기 때문에 심부전도 일으킬 수 있다. ● 일부 환우의 경우에는 지능장해도 보여 진다. 이들의 IQ는 평균 80∼90이고, 특히 언어 지능의 문제로 길고 복잡한 대화가 어렵고, 짧고 단순한 대화가 되는 경향도 보여 진다. 가족과 환우 자신이 괴로워하는 것보다는, 이 질환과 싸워 이기겠다는 각오가 더 필요하다.   ․ 진행 처음 증상은 걸을 때 자주 넘어지며, 계단을 오를 수 없다든가, 허리띠 자리의 근력 저하로 본다. 첫 걸음마를 1세 전후에 시작하고 늦어도 1년 6개월 쯤에 걷기 시작한 아이가 약 절반이 된다고 말할 수 있다. 언어의 발달도 예외가 아니다. 그러나 3세 무렵까지 언뜻 보기에 정상적으로 보여 6∼7세 무렵까지 부모님도 모르고 지나칠 수 있다. 이 시기는 “달릴 수 없다”라고 하는 것이 이 병의 조기진단으로서 도움이 되는 것 같다

(2) 벡커형
정의 및 역사	벡커형은 독일인 학자의 벡커(Becker)가 1955년에 연구 발표했기 때문에, 그 이름이 붙여졌다. 한마디로 말하면, 듀센형 근이영양증과 비슷한 형태이다. 발병율은 듀센형 환우의 1/3 정도로 본다.
원인	듀센형과 같이 유전자 중 X염색체에 결함으로 나타난다.
특성 및 진행	5∼15세에 발병되며 근육 탈진·근육 위축, 종아리 가성 비대 등 남성에게 발병, 혈청 CK상승 등은 듀센형과 같다. 관절 변형이나 지능 장해는 일어나지 않고, 심장 장해가 가끔 강하게 나타날 수 있다. 간혹 듀센형과 벡커형의 중간 상태를 나타내는 경우도 있다. 근육 조직 내의 디스트로핀 양이 적으면 중증이 되고, 많으면 양성이 된다.

(3) 지대형

특성 및 진행

발병 연령은 소아기로부터 50세 이후까지이며 증상도 여러 가지 있다고 할 수 있다. 근력 저하와 같은 임상 증상은 없고, 검사상 혈청 쿠레아틴키나제(CK)가 높은 사람도 있다. 가끔은 듀센형과 비슷한 중증 환우도 있습니다만, 전체로 보면 듀센형 보다 가볍고, 진행도 늦다. 근위근(허리띠자리근육)에 진행이 되고, 안면근육에는 이상이 없다. 최초의 증상은 보행에 지장이 있고, 달리기가 힘들고, 잘 넘어지고, 계단 오르내리기가 어렵다. 일어설 때 손으로 무릎을 짚고 몸을 일으키며, 종아리의 가성비대도 있을 수 있다. 관절구축은 다리에 나타나 조기부터 뒤꿈치를 들고(첨족) 걷는다. 보행이 어려워지면 전신의 관절이 굳어지는 것이 듀센형과 같다. 다만, 호흡부전과 심부전은 적기 때문에 생명에는 지장이 적다고 여겨지고 있다.

(4) 안면견갑상완형
정의 및 역사	글자 그대로, 안면근, 견갑근(어깨근), 상완(어깨와 팔굽 사이 근육)과 허리, 엉덩이 근육 등이 약화되기 시작하며 어깨뼈가 날개같이 튀어나오는 익상견갑(scapular winging)이 특징적인 유형이다.
원인	유전자와 단백질 이상으로 밝혀지고 있다.
특성 및 진행	10대에서 20대에 남녀에게 증상이 나타나며 휘파람을 불 수 없으며, 빨대로 물을 마실 수 없고, 풍선을 불 수 없다. 수면 중에 눈을 뜨고 잘 수도 있다. 목을 움직이는 근육(목굴근), 대흉근(가슴), 삼각근(어깨) 등도 약화되어 병뚜껑을 따기가 힘들어진다. 그러나, 진행은 늦고, 중년 이후에도 보행 가능하며, 대부분의 환자가 정상인과 별 불편함 없이 지낼 수 있다. 지능장해나 정신장해는 없고, 혈청 CK값은 정상인보다 조금 높을 뿐이다.

(5) Myotonic Dystrophy
정의 및 역사	성인에게 나타나는 근이영양증 중 가장 많이 발견되는 형이다. “myotonic”이란 용어는 “myotonia”의 형용사로 근육이 긴장한 후에 이완이 지체되는 것을 말하는 것으로 다른 근육병과는 달리 1형은 myotonia에 의해 근육이 약화되는 것이 특징이다.
진단 및 유형	진단 근육생검이나 유전자검사로 진단할 수 있다. 유형 1형과 2형 두 가지 종류가 있다. ※ 1형은 쉬타이너병(Steiner disease) 이라고도 하며 19번 염색체 긴 팔에 있는 유전자 DMPK의 돌연변이로 생긴다. DMPK는 dystrophia myotonica protein kinase의 약어로서 이 유전자 꼬리부분의 단백질로 바뀌지 않는 부분 (3’ untranslated region)의 삼염기 CTG 반복서열이 확장되는 돌연변이로 병이 생긴다. 정상인은 이 삼염기가 보통 5-30개 반복되는 구조인데 경미한 증상을 보이는 환자에서는 50-80개 정도가 반복되어 있고 심한 증상의 환자에게서는 2000개나 그 이상의 삼염기 반복이 관찰된다. 이 결함 유전자가 자녀에게 유전되면 그 반복횟수도 증가하고 따라서 그 증상도 악화된다. ※ 2형은 릭커 증후군 (Ricker syndrome) 이라고도 하는데 3번 염색체 긴 팔에 있는 유전자 ZNF9의 돌연변이로 발생하는데 1번 인트론에 있는 네 개의 염기 CCTG의 확장으로 발병하며 확장된 사염기 단위 반복수는 75-11,000 이며 평균 숫자는 5,000개인 것으로 알려져 있다.
원인	남자와 여자에게 다 생기며 상동염색체 우성으로 유전된다. 부모 중 한 명이 돌연변이 된 유전자를 가지고 있을 경우 그 자녀에게 이 병이 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%이다.
특성 및 진행	Myotonic Dystrophy는 자신의 의지대로 움직일 수 있는 수의근에서, 근육수축 후에 이완이 느리게 되는 증상이 보통 근육 약화가 시작하기 전에 나타나는데, 보통 알아채기 어렵고, 제일 먼저 나타나는 증상 중의 하나가 주먹을 쥐고 나서 펴기가 힘든 것이다. 보통 20-40세 사이에 증상이 처음 나타나고, 엉덩이와 어깨 근육에서 증상이 나타나는 다른 근이영양증과는 달리, 신체부위 중에서는 목에 제일 처음 나타나며 얼굴, 다리, 팔, 손등에 나타난다. 증상악화가 아주 천천히 일어나며 50세에서 60세에까지도 지속된다. 환자의 50% 정도에서는 20세까지 보통 눈에 띄일 만한 증상이 나타나지만 많은 환자들에게서는 50세가 될 때 까지는 괄목할 만한 증상이 나타나지 않는다. Myotonic Dystrophy에서는 수의근 외에도 신체의 다른 조직과 기관에 손상이 보이며, 근육감축과 myotonia외에도 상당히 많은 다양한 증상들이 나타나는데 심장이상, 백내장, 고환감축, 호흡기 장애, 마취부작용, 삼키기 힘든 증상, 소화기 및 내장장애, 지능저하, 인슐린 과다분비, 탄수화물 대사이상, 과다수면 등을 들 수 있다. 진행초기에 안면과 턱, 목 근육의 약화 및 퇴화 그리고 남자환자의 경우 이마 앞쪽이 벗겨지는 특징이다. 이 질환의 증상은 다양해서, 같은 가족 내의 환자들 내에서도 서로 다를 수 있으며, 증상이 아주 경미해서 자신이 병을 가지고 있다는 것을 모르는 경우도 있고, 유일한 증상으로 백내장을 보이는 환자도 있다. 이러한 경미한 증상의 환자라 하더라도 자녀에게 유전되었을 때에는 보통 더 심한 증상이 나타나게 된다.

3. 특징 및 진행

1) 특성 및 증상

2) 진행 및 예후

보행시기

최초로 장해가 되는 것은 허리에 가까운 수족의 근육(근위근)이다. 이것은 손이나 다리를 들거나 일어서는데 중요한 근육이다. 따라서 달리기나 점프를 할 수 없다, 계단을 오르는데 난간을 사용하거나, 일어설 때에는 무릎에 손을 짚는다. 장딴지가 큰(가성 비대) 것도 특징이다.

다리의 근력 저하가 진행되면 상체를 좌우로 뒤뚱뒤뚱하며 걷게 된다. 아킬레스건의 위축으로 뒤꿈치를 들고 발가락으로 보행하게 된다. 허리의 근력 저하로 가슴과 배를 쑥 내민 특유의 자세를 나타내게 된다.

•운동량 : 과도한 운동은 근육을 파괴시키기 때문에 가벼운 운동이 필요하며 환아가 피로를 느끼지 않을수록 좋다. 반면 운동량이 많아 근육통이나 피로가 다음 날까지 남는 것은 적신호이다. 친구와 함께 좋아하는 놀이(특히 물장난)에서 무리하기 쉬우므로 주의할 필요가 있다.

•외상： 보행이 불안정하기 때문에 자주 넘어져 뼈의 골절이나 머리, 무릎 등에 타박상의 위험이 높아진다.

외상으로 인해 보행의 지장도 있다. 주변 환경 정비, 적절한 때에 도움이 필요하다. 환아의 보행통로에 차단을 없게 하고 위험한 것을 두지 않으며, 머리 부분 보호모를 착용시키는 것이 좋으며, 환아의 보행에 지장을 주면 안 되고, 언제라도 손을 댈 수 있는 상태에서 지켜보는 것이 적절하다.

계단에서는 환아 보다 아래쪽에서 보호한다. 놀고 있을 때에 친구들이 장난으로 쓰러뜨리는 일이 있으므로, 병인 것을 친구들에게 이해시킬 필요가 있다.

•변형·구축(굳어짐)：아킬레스건의 위축으로 인해 뒤꿈치가 바닥에 닿지 않으며 무릎의 구축, 척추측만으로 몸의 중심을 잡기 어려워 보행이 힘들어 진다. 목욕 후 근육이 부드러울 때에 관절운동을 합니다. 감기나 상처로 운동량이 떨어졌을 때에는 특히 조심해야한다.

구축이 나타날 경우와 보행시간이 연장되는 경우 진행이 염려되니 조심해야 한다. 한쪽 다리로 서 있을 때에 체중이 한쪽으로 치우치기 쉬워지므로, 서있을 시 중심이 양다리 중앙에 오도록 조심해서 좌우의 균형을 맞추어야 한다.

•호흡 훈련 : 호흡근의 저하로 심호흡이나 기침의 힘이 약하기 때문에 감기에 걸리면 가래를 뱉기 힘들기 때문에 조기부터 복식 호흡의 연습을 하는 것이 바람직하다. 훈련 이외에도 피리·하모니카 등의 연주나 노래 등 취미의 활동, 큰 소리로 이야기하는 것도 필요하다.

휠체어시기

사춘기 조기에 보행이 불가능하게 되어 휠체어 생활이 시작된다.

휠체어시기가 되면 식사·목욕·옷 갈아입는 것·배설 등 일상생활에 도움이 많이 필요하다. 측만(척추 휨)이나 관절구축의 진행이 많이 된 환아로 볼 수 있다. 운동량이 부족하기에 비만이나 순환장해로 욕창이 올 수 있다.

변형·구축(굳어짐)：휠체어생활에서는 다리를 사용하지 않기 때문에 무릎과 발목의 굴곡구축이 된다.

팔에서도 팔꿈치나 손목·손가락 등에 구축을 볼 수 있게 된다. 관절 운동이나 서있기 운동이 구축예방에 중요하다. 척추가 구부러져 흉곽(가슴을 둘러싼 골격)을 좁게 해 호흡기능의 저하, 가래의 배출 곤란이 오기 때문에 주의할 필요가 있다. 좌우의 균형을 맞추는 올바른 자세가 필요하며, 적당한 수면으로 과로를 막는 것이 중요하다.

앉은 자세에서도 좌우의 균형이 중요하고, 한 손과 한쪽 무릎으로 이동하는 것은 피한다.

•감염 : 가래 배출이 곤란하게 되면 세균이 폐에 머물기 때문에, 감기에 걸리기 쉽고 폐렴이 되기 쉬워진다.

감염에 의해 급성 호흡 곤란으로 병세가 악화되는 일도 있다. 양치질이나 마스크착용 등으로 예방을 하는 것이 중요하다. 또 복식호흡에 의한 자력 가래배출의 훈련도 중요하다. 감기증상이 올 경우 신속하게 의료기관을 찾아야한다.

•욕창 : 앉은 자세에서는 바닥에 체중이 실리기 때문에 뼈가 나와 있는 곳(선골부, 좌골 결절부 등)에 욕창이 생기기 쉬워진다. 예방을 위해서 무압매트(물방석, 공기방석) 등 쿠션의 활용과 잠자리 등에서 장시간 동일한 자세를 취하지 않는 것이 중요하다. 마사지나 외용약의 이용도 가능하다. 욕창이 악화되기 전 신속하게 의료기관에서 치료를 받아야 한다.

순환 장애：운동량의 감소와 혈액순환 감소로 손과 발이 냉하고, 겨울에는 동상에 걸리기 쉬워진다. 마사지 등으로 손과 발을 따뜻하게 하여 혈액순환 개선을 해줘야 한다.

•청결 : 본인 스스로 몸을 씻거나 이를 닦거나 할 수 없게 된다. 앉은 자세에서는 특히 몸 아래 부분의 환기부족으로 습기가 많아 여러 종류의 피부병에 걸리기 쉽고, 무좀도 많이 볼 수 있습니다. 항상 몸을 청결하게 해야 한다. 구강에 대해서는 전동칫솔의 사용으로 이 닦기를 권장한다.

•비만 : 과도한 체중 증가는 그 만큼 심장에 부담을 주게 된다. 운동량의 감소에 맞추어 식사량을 조절하여 균형 있는 식사를 하는 것이 중요하다.

침상시기

앉은 자세의 유지가 곤란하게 되면 일상생활의 대부분을 침상생활로 하게 된다. 호흡기능이나 심장기능이 저하되어 호흡관리나 여러 가지의 투약이 필요한 환우가 많아진다.

가정에서의 재활치료는 의료적인 지식·기술도 요구된다. 의료 기술 특히 호흡관리의 발전은 침상시기를 현저하게 연장시켜 준다. 가정의 경제적인 것과 체력적인 부분이 커지게 되면, 어떻게 의미 있는 생활을 할 것인가가 중요한 문제이다.

•호흡 부전, 심부전：'합병증 치료'에서 자세하게 진술된다.

•영양 장해 : 호흡 곤란이나 심부전의 징조로서 나타나는 경우가 있다. 반대로 영양장해에 의한 체력저하가 이것을 악화시켜 악순환에 빠지는 일도 있다. 규칙적이고 올바른 생활, 균형 있는 식생활이 기본이다. 갑자기 체중감소가 생길 경우에는 의료기관을 찾아 진찰하여 호흡기능, 심장기능의 검사를 받거나 영양제 투여, 영양 지도를 받는 등의 조치를 취해야 한다.

욕창, 순환 장해 : 몸 움직임이 감소되고, 영양장해가 심해지기 때문에 악화되기가 쉽다. 심부전을 동반하면 혈전이 쌓이기 쉬워져, 뇌경색이나 폐경색의 원인이 된다. 투약이 필요한 경우도 있기 때문에 정기적으로 맥박체크 등의 검사를 받는 것이 필요하다.

생활의 질：가정의 경제적인 것과 체력적인 부분이 커지면서 어떻게 의미 있는 생활을 보내는가 하는 것이 중요한 문제이다. 그러나 기술의 발달은 어제까지의 불가능을 가능하게 바꾸고 있다. 인터넷이나 전자음악 기기 등 하이테크 제품을 이용해 지식을 넓혀 사회참여의 기회를 늘림으로써 자기 능력발휘를 하는 것이 중요하다.

4. 원인

듀센/베커형 근이영양증의 그 원인 유전자인 디스트로핀은 현재까지 알려진 단일 질환 유전자 중 가장 커서 약 2,500,000개의 염기로 이루어져 있으며 79개 이상의 엑손 (유전자 조각) 으로 구성되어 있다. 유전적 원인으로는 50-60%가 유전자의 결실에 의하며 나머지 40-50%는 점 돌연변이, 미세 결손, 중복 등이 원인으로 알려져 있다.

그 밖에 여러 가지 유형의 근이영양증은 상염색체, 성염색체 열성 또는 우성 유전양상을 보이며 임상적으로 듀센/베커형 근이영양증과는 다소의 차이를 보이지만 임상 소견만으로 진단하기는 어렵다. 근생검(근조직 검사)을 통해 얻은 근조직으로 여러 가지 원인 단백질에 대한 항체를 이용하여 면역 조직 화학 염색을 시행한 후 특이 진단을 하는 것이 일반적이다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

지난 20여 년간 원인 유전자 및 원인 단백질을 규명함으로써 이전에 아무 것도 알지 못했던 것에 비해, 그 유전적 원인 및 병태 생리를 알게 된 것은 근본적인 치료에 한 걸음 나아갈 수 있는 발판을 마련했다는 점에서  고무적이라고 할 수 있다. 하지만 현재까지는 아쉽게도 근본적인 치료 방법이 유용하지 않은 상태로 증상적 및 고식적 치료에 의존하고 있는 현실이다. 즉 관절의 구축을 예방하여 보행기간을 늘릴 수 있도록 재활 치료를 하는 것이 중요하며, 심장 및 호흡기의 합병증을 조기에 발견하여 적절히 조치함으로써 다른 증상에 이환되는 것을 줄이도록 해야 한다. 앞에서 언급한 바와 같이 근이영양증은 그 원인 유전자 및 단백질에 따라 여러 가지 유형이 있으며 각 유형에 따라 자주 동반되는 합병증 및 그 시기도 다소 차이가 있으므로 정확한 진단을 하는 것이 선행되어야 하겠다.

물리 치료에 있어서의 목표는 보행을 유지시킬 수 있도록 관절의 변형을 예방하는 것으로 초기 보행이 가능할 때부터 발목관절에 대한 수동적 스트레치 운동을 정기적으로 하고 정기 검진을 통해 필요시에는 관절의 변형을 예방하는 보조기를 밤에 착용하는 방법도 고려해야 한다. 즉 정상적인 일상생활을 통해 기본적인 운동을 할 수 있게 함으로써, 근육을 사용하지 않아 발생하는 근위축(근육의 크기가 감소하는 것)을 예방한다. 경우에 따라 조기에 경증의 관절 구축을 수술로 완화함으로써 보행 기능에 좋은 결과를 가져올 수 있으므로 이에 관하여 전문의와 상의하는 것이 필요할 때도 있다.

약물치료로 현재까지 많은 시도가 있었으나 그 중에서 저용량의 스테로이드 치료가 가장 널리 쓰이는 방법이다. 상기 약물이 정확히 어떤 기전으로 효과를 나타내는지 아직 정확히 알려져 있지 않지만 아마도 근육이 괴사 분해되는 것을 방지하고, 근육 모세포가 증식하는 것을 촉진시킬 것으로 추측된다. 그 효과 또한 나라별, 병원별로 다양하지만 최근엔 비교적 저용량으로 사용할 경우 오랫동안의 치료에 그다지 합병증이 없으면서 근 약화를 다소 늦춘다는 임상 보고들이 많이 있다. 그 밖에 다양한 면역 억제제 및 hormone제제 등이 시도되고 있으나 그 효과 및 합병증 등에 관한 논란의 여지가 많다. 따라서 현재 유전자 치료, 줄기 세포를 이용한 치료 등에 관한 연구가 활발하게 이루어지고 있는 바, 이러한 방법을 동원한 근본적 치료법이 확립되기를 기대하며 기다리는 동안 모든 증상적 치료를 통해 합병증을 줄이고 환자의 상태를 최상으로 만드는 것이 치료에 있어 제일 중요하다고 할 수 있다.

6. 출처 및 관련사이트

근보회 http://www.mdakorea.org