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[장애일반]윌리엄스증후군


지정답변자 : 호미진단전문가  작성자 : childart  답변 : 1  조회 : 5050 

답변완료된 질문입니다. (2009-06-12 오후 6:14:50 작성)

윌리엄스증후군이 장애범주 중 어느 영역에 속하는지 궁금합니다.
   자동선택된 답변
윌리엄스증후군(Williams syndrome) 추천:30  
thdghwns (2009-07-13 오후 2:03:07 작성)

- 호미아동청소년센터 송호준입니다 -

윌리엄스증후군(Williams syndrome)은 장애범주로 나눈다면 특수질환장애로 분류 할 수 있습니다.
대개 염색체 및 유전자 이상은 특수질환장애로 분류되며, 소아정신과보다 소아 청소년과에서 소아과 질환에 중점을 두고 부가적으로 교육, 정서적 문제에 대한 재활 및 특수교육이 요구되고 있습니다.

자문의: 임계원(정신과 전문의)


세계보건기구(WHO) 에 있는 희귀질환코드목록에 윌리엄스증후군이 등록되어있지 않으며, 그러한 이유로 2009년 7.1일에 결정된 희귀난치성질환 산정특례대상에서(http://helpline.cdc.go.kr) 윌리엄스증후군이 누락된 바 있습니다.  

추가적으로 Williams syndrome의 원인으로 DNA 역위(inversion)로 보는 견해가 많으며, 세계적으로 2만 명 가운데 한 명 꼴로 발병하는 질병으로 지적장애와 신체 이상을 동반하지만 음악적 재능을 갖고 있습니다.
윌리엄스 증후군이 소아부터 발병하면 발달지연, 학습 능력이 떨어지게 되며, 신체 이상으로는 심장 또는 혈관과 신장 등에서 나타납니다.  또한 약 70%의 소아가 주의력결핍과잉행동장애(attention deficit hyperactivity disorder)를 보이며 대부분의 경우 7번 염색체에서 약 20개의 유전자 손실을 확인되고 있습니다(http://unisci.com/stories/20014/1030012.htm).


http://www.williams.or.kr/
http://www.williams-syndrome.org/
http://www.wsf.org/

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