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[미분류]2번 염색체 이상
작성자 :
sumin57
답변 : 1 조회 : 5433
답변완료된 질문입니다.
(2005-01-08 오후 1:10:18 작성)
병원 진단으로 2번 염색체 이상의 남아 입니다.
관련된 자료를 구하고 싶습니다.
자동선택된 답변
2전 염색체 이상
추천:55
sblee
(2005-01-14 오전 12:01:14 작성)
2번 염색체는 약 2억5천만 개의 염기로 이루어져 있으며 현재 모두 554개의 유전자가 발견되었다고 합니다. 2번 염색체의 게놈지도는 웹페이지 http://www.genomescience.co.kr/chrom/2.html 에서 보실 수 있습니다.
2번 염색체 중 이상이 생기는 염기 부분과 유전자에 따라 각기 다른 문제를 가질 수 있습니다. 일례로, 2번 염색체의 PAX-3이라는 호메오 유전자(2q35)에 이상이 있는 경우, 난청과 적색소증, 치조횡문 근육종을 일으키는 바덴부르그 증후군(Waardenburg Syndrome)을 일으킨다고 합니다. 이 증후군에 대해서는 http://cau.ac.kr/~koreangd/dis/waardenburg/text.htm에서 내용을 보실 수 있습니다.
이 외에 알려진 2번 염색체 유전자 종류와 관련 이상은 다음과 같습니다.
CREB : 학습과 기억 과정에서 뇌의 시냅스가 기능하는데 관여하는 유전자
들을 작동시키는 유전자로 이 유전자에 이상이 생기면 기억 기능
이 저하됩니다.
SLC25A12 : 세포에 에너지를 공급하는 ATP 생성에 관여하는 유전자로 변이
형을 가질 경우 자폐증에 걸릴 가능성이 높다.
MSH2: 일부 가족 유전성 대장암에서 이 유전자의 이상이 발견된다.
2q 12-13: 근육조절의 어려움, 비정상적인 호흡, 비정상적인 안구와 혀의
운동, 저혈압, 경한 정신지체 등의 문제를 수반하는 주버트 증후군
(Joubert Syndrome)에 관련이 있는 것으로 알려지고 있습니다.
참고할 수 있는 관련 사이트 주소는 다음과 같습니다.
염색체와 유전자:
http://www.genomescience.co.kr/chrom/2.html
유전병의 종류: http://cau.ac.kr/~koreangd/classification/classification.htm
귀를 먹게 하는 2번 염색체: http://www.kordic.re.kr/~trend/Content264/life05.html
자폐증 발달 관여 염색체: http://bric.postech.ac.kr/bbs/trend/0108/010810-1.html
질문해주셔서 감사합니다.
HOMI만의 전문가.
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